Генетическая одиссея человека

Ранее мы видели, что наиболее очевидное место, из которого можно попасть в Европу, Ближний Восток, не внес, похоже, существенного вклада в генофонд современных европейцев. Определяемая исключительно маркером М89 Y-хромосомная линия, которая могла характеризовать древние ближневосточные популяции около 45 000 лет назад, не очень распространена в Западной Европе. Расстояние от Ближнего Востока до Европы через Босфор столь незначительное, что мы могли бы спросить, почему современным людям потребовалось так много времени — возможно, 10 000 лет — для того чтобы совершить знаменательную вылазку в Западную Европу. Чтобы разгадать загадку, откуда пришло большинство европейцев позднего палеолита, мы должны изучить генетические маркеры в Западной Европе и задаться вопросом, от каких именно евразийских линий они могли произойти и когда.

Я уже сказал в начале главы 5, что моя Y-хромосома характеризуется маркером, известным как M173. Оказывается, что этот маркер не является уникальным для меня — на самом деле его частота высока по всей Западной Европе. Интересно, что чаще всего он встречается на крайнем западе, в Испании и Ирландии, где M173 присутствует более чем у 90 % мужчин. Следовательно, это доминирующий маркер в Западной Европе, так как большинство мужчин относятся к определяемой им родословной линии. Высокая частота говорит нам о двух вещах. Во-первых, о том, что подавляющее большинство жителей Западной Европы имело в определенный момент прошлого одного мужского предка. А во-вторых, случилось нечто такое, что стало причиной исчезновения других линий.

Помешанные на датах

Первое, что большинство из нас хочет знать, когда слышит, что почти все западные европейцы ведут свой род от одного человека — это то, «когда он жил». Вот когда в дело вступают наши абсолютные методы датировки. Если мы изучим генетические вариации — полиморфизмы — в Y-хромосомах M173, то сможем оценить, сколько времени потребовалось бы нашим мутационным часам для того, чтобы создать их. Ну а если все эти Y-хромосомы относятся к линии M173, как мы можем изучать изменчивость? Действительно ли все они одинаковые?

К счастью для нас, нет. Хотя все они имеют очень близкое родство и соответственно общий маркер M173, у них есть и другие маркеры, которые помогают различить их. В отличие от стабильных маркеров, которые мы исследовали для определения порядка возникновения — или относительного возраста — Y-хромосомных линий, эти другие маркеры содержат в своем генетическом коде не просто однобуквенные замены. Скорее, они возникли из-за биохимического «заикания». Когда мы копируем нашу ДНК, ее двойные нити расплетаются, и крошечные машины, известные как полимеразы, выполняют действительно тяжелую работу по сборке дополнительной копии. Не забудьте, что если мы знаем последовательность одной нити двухцепочечной молекулы ДНК, то мы знаем последовательность и другой благодаря незыблемым правилам молекулярной биологии. А всегда образует пару с Т, а Ц — с Г. Это очень хорошо работает для более чем 99 % генома, где буквы встречаются в уникальном порядке, и легко сказать, как должно происходить образование пар. К сожалению, есть небольшая часть нашего генома, которая не так проста. Она состоит из так называемых тандемных повторов — коротких участков ДНК, в которых одна и та же последовательность повторяется несколько раз подряд. Они часто принимают форму пары букв, таких как ЦАЦАЦАЦАЦА…, но повторяющаяся последовательность может состоять из трех, четырех и более букв. Как и следовало ожидать, сталкиваясь с этими участками генома, полимеразы могут начать путаться. В конце концов, если перед вами десяток или более повторов, как вам узнать, в каком месте последовательности вы находитесь — это повтор номер десять или одиннадцать? Так в некоторых случаях (примерно в одном на каждую тысячу) при сборке комплементарной нити ДНК полимераза делает ошибку, добавляя или убирая повтор. Если первоначальная нить имела двенадцать повторов, копия может иметь одиннадцать или тринадцать — случайно, из-за ошибки на молекулярном уровне. Именно этот процесс Лука Кавалли-Сфорца назвал «генетическим заиканием».