Генетические технологии и медицина: доктрина, законодательство, практика

Yavorsky Alexander Nikolaevich, Doctor of Medical Sciences, Professor, Chief Researcher of the Pushchino State Natural Science Institute – § 6 of chapter 4 (co-authored with Chaplenko A. A.), – § 5 of chapter 3 (co-authored with Orekhov S. N.);

Zhavoronkova Natalya Grigorievna, Doctor of Law, Professor, Head of the Department of Environmental and Natural Resources Law, of the Kutafin Moscow State Law University (MSAL) – § 2 of chapter 3.

Предисловие

Благодаря возможности индивидуального вмешательства для конкретных людей, групп населения или субпопуляций, для общественного здравоохранения и клинической практики могут возникнуть этические, правовые и социальные последствия. Высказанные в настоящей монографии возможные соображения авторами включают балансирование пользы и вреда для здоровья между отдельными людьми и более широким сообществом, минимизацию угроз личной конфиденциальности и автономии и обеспечение справедливого распределения ограниченных ресурсов. В этой монографии авторами рассматривается возможное применение информации о патогенах и геноме человека к конкретным вирусным инфекциям, которые имеют крупномасштабные последствия для общественного здравоохранения, но различаются характеристиками, такими как: легкость передачи, хроничность, тяжесть, предотвратимость и излечимость. Авторы коллективной монографии в своих научных исследованиях полагают, что важно предвидеть эти проблемы до получения новых научных открытий и призывают к разработке правовых стратегий для выявления и изучения этических вопросов, которые следует рассматривать при принятии клинических решений, решений в области общественного здравоохранения и политики.

Геномная информация предлагает возможность для более персонализированного лечения и профилактики в клинической практике и в условиях общественного здравоохранения. До недавнего времени такие усилия были в основном сосредоточены на общих сложных заболеваниях (например, раковых заболеваниях, сердечных заболеваниях, нейродегенеративных заболеваниях) и менее распространенных, наследственных заболеваниях; примеры таких усилий включают скрининг рисков, диагностическое секвенирование и фармакогеномику. В настоящее время растет интерес к применению геномики для борьбы с инфекционными заболеваниями и эпидемиями (например, коронавирус), которые являются одной из основных проблем глобального общественного здравоохранения. Быстрое и крупномасштабное секвенирование геномов патогенов, которое обеспечивает более убедительные и более точные доказательства, чем это было возможно ранее для отслеживания источника и контактов, широко применяется для управления вспышкой болезни. Дополнительные области применения включают: точную диагностику микробной инфекции, описание моделей передачи, понимание геномики при возникающей лекарственной устойчивости и определение целей для новых терапевтических средств и вакцин. Появляется все больше свидетельств того, что наряду с генетическими факторами патогенов, генетическими факторами и взаимодействием между переносчиком и патогеном, изменчивости показателей инфекции, иммунных ответов, восприимчивости к инфекции, прогрессирования и тяжести заболевания увеличивается и ответ на профилактические или терапевтические вмешательства. Таким образом, геномные исследования улучшают наше понимание патогенеза инфекционных заболеваний и иммунного ответа и могут помочь в разработке будущих стратегий разработки вакцин и лечения.

В то время как в последние несколько лет наблюдалось существенное финансирование фундаментальных и прикладных исследований в области геномики инфекционных заболеваний, практически не обсуждались возможные последствия – для отдельных лиц, групп или общества в целом – использования геномной информации в управлении инфекционными заболеваниями. Этот пробел можно частично объяснить недостаточностью научных достижений в области геномики, которые имеют практическое применение для лечения инфекционных заболеваний. Хотя это может быть преждевременным, мы, тем не менее, должны предвидеть возможность возникновения проблем в будущем. Это мнение направлено на то, чтобы предвидеть, какими могут быть некоторые из этих проблем и при каких условиях они могут возникнуть. Мы утверждаем, что эти соображения – даже когда наука все еще развивается – должны стать частью работы исследователей, клиницистов, политиков и должностных лиц общественного здравоохранения, чтобы преимущества геномных приложений для инфекционных заболеваний были максимальными, а потенциальный вред для отдельных лиц и групп населения был сведен к минимуму.