Генетика человека с основами общей генетики

В многочисленных исследованиях аутизма не обнаружен какой-либо постоянный специфический патологический фактор. Есть тенденция считать аутизм заболеванием с гетерогенной этиологией, в том числе и обусловленным негенетическими факторами. Однако высокий коэффициент наследуемости аутизма свидетельствует о его обусловленности генотипом. Разброс проявлений этого заболевания весьма широк, что обусловлено, вероятно, внешними факторами. Возможно, аутизм является крайней формой какого-то другого заболевания, к проявлению которого ведет совпадение ряда факторов.

В психогенетике проводились исследования психических состояний, пограничных между нормой и патологией.

Самый частый вариант таких расстройств детского возраста – синдром дефицита внимания и гиперактивности. Основные диагностические признаки синдрома: расстройство внимания, импульсивность поведения, легкая отвлекаемость, рассеянность. Обычно этот синдром формируется к 7–8 годам.

Исследования всеми психогенетическими методами (близнецовым, генеалогическим, методом приемных детей) подтверждали гипотезу генетической обусловленности синдрома, которая, в свою очередь, обусловливает расстройства деятельности ЦНС. Однако конкретный механизм наследования неизвестен.

Специфическую особенность развития ребенка представляет такое явление, как неспособность к обучению. Отсутствие четкого определения этого синдрома объясняет противоречивые оценки его встречаемости (от 5 до 30 %). Наибольшее внимание традиционно привлекают два его клинических проявления – дислексия (специфическая неспособность к чтению) и дисграфия (специфическая неспособность к письму).

Многочисленные близнецовые исследования подтвердили генетическую передачу проявлений пограничных состояний. Однако, хотя психогенетические исследования по таким отклонениям опираются на обширный дефектологический материал, проблемы диагностики этих состояний осложняют изучение механизмов их этиологии и патогенеза.

При анализе предрасположенности к девиантному поведению широкое применение нашли проективные тесты. Особую популярность приобрел тест Роршаха, который, несмотря на высокую степень субъективности в интерпретации, дает весьма интересные результаты (рис. 12.3).

Рис. 12.3. Тест Роршаха часто применяется в психологии при анализе девиантного поведения

Даже отдельные аспекты столь многогранного явления, как поведение человека, необычайно сложны и неоднозначны. Для понимания истоков человеческого поведения необходим междисциплинарный подход. В раскрытии механизмов психических нарушений, различных видов асоциального поведения, на мой взгляд, весьма перспективны нейрохимические исследования.

В настоящее время накоплен большой опыт биохимической коррекции патологических форм поведения. Показана необратимость патологических влечений (наркомании, алкоголизма) без целенаправленного воздействия на биохимические процессы (Ещенко Н. Д., 2004). Выявлены нейрохимические особенности лиц, склонных к агрессивному поведению. Изменения в функционировании нейромедиаторных и нейромодуляторных систем являются важным фактором, определяющим асоциальное поведение. Показана роль фактора интоксикации матери во время беременности (алкоголем, никотином и др.) в этиологии сниженной обучаемости, неспособности к концентрации внимания, гиперактивности у потомства, что является частой причиной последующего асоциального поведения. Весьма плодотворными должны быть совместные исследования по нейрохимии и психогенетике. При их проведении необходимо использовать данные этологии, социальной психологии, культурной антропологии и других наук. Человек, как никакой другой объект исследований, требует междисциплинарного подхода.

Отдельно следует остановиться на характере освещения в СМИ проблемы предрасположенности к девиантному поведению. Успехи психогеномики получили широкий отклик в СМИ, что имеет и свои теневые стороны. Необходимо четко понимать, что все примеры с генами «депрессии», «самоубийства», «гомосексуализма» связаны с формированием определенного типа личности, предрасположенного к данному виду поведения под действием обнаруженных генов, а не предопределяющих его. Так, определенный аллель гена рецептора серотонина легко формирует личность с суицидными наклонностями, но не обусловливает непосредственно самоубийство.