Генетика человека с основами общей генетики

Исследования психогеномики наиболее наглядно показывают генетическую детерминацию таких явлений, как суицид, депрессия, материнское чувство. Но можно еще раз подчеркнуть, что в поведении человека все имеет генетическую детерминацию, в том числе мировоззренческие установки, интересы и увлечения, занятия спортом, тяга к чтению, отношение к браку и разводу, чувство удовлетворенности жизнью и другие качества. Разница только в степени влияния внешней среды и возможностей этого влияния. Основная причина увеличения частоты психопатологий в современном мире – прогрессирующее давление неестественных условий существования урбанизированной цивилизации. Именно эти условия и предъявляют все более жесткие требования к «прочности» генотипа, порождая патологии в его наиболее слабом звене.

Глава 13. Генетика развития [1]

Пусть не покажется странным, если я позволю себе сказать, что легче понять образование всех небесных тел и причину их движений, короче говоря, происхождение всего современного устройства мироздания, чем точно выяснить на основании механики возникновение одной только гусеницы.

И. Кант (1724–1804), великий немецкий философ

Генетика развития изучает реализацию наследственной информации в ходе онтогенеза, т. е. путь от гена к признаку. Это направление в 1920-х гг. заложили исследования немецкого зоолога В. Хеккера, который назвал его феногенетикой. У истоков феногенетики стояли такие выдающиеся ученые, как Т. Морган (США), Р. Гольдшмидт (Германия), Э. Хадорн (Швейцария), С. Уодингтон (Англия), Н. К. Кольцов (Россия).

Основной вопрос генетики развития был сформулирован еще Т. Морганом: «Каким образом молекулярно-генетические события в ходе онтогенеза детерминируют формообразовательные процессы?». Для биологии развития проблема детерминации имеет исключительное значение.

13.1. Детерминация

В процессах органогенеза и гистогенеза у высших животных и человека образуется около 200 видов клеток, которые формируют различные ткани и органы, имеют морфофизиологические особенности, расположены строго определенным образом.

Отличается ли геном разных типов клеток? Поскольку разные клетки обладают разными наборами генных продуктов, можно предположить, что они обладают и разными генами, утрачивая «ненужные» гены в ходе онтогенеза. Однако целый ряд исследований показал, что клетки почти всех типов содержат одинаковый полный геном, который образуется в зиготе.

Убедительное подтверждение этому было получено в 1962 г. английским генетиком Дж. Гердоном. В энуклеированные яйцеклетки лягушки Xenopus laevis инъецировали ядро кишечного эпителия головастика. Около 1 % яиц, в которые были пересажены ядра, дали взрослых лягушек. Таким образом, возникновение различий между клетками обусловлено, как правило, не изменениями в геноме. Только у некоторых организмов отмечено уменьшение количества генетического материала в ходе онтогенеза – это интересное явление получило название диминуции хроматина. В подавляющем большинстве других случаев разные клетки, имея одинаковый геном, различаются экспрессией своих генов, т. е. в разных клетках гены по-разному «включаются» и «выключаются». Порядок этих «включений» и задается в результате детерминации.

Детерминация – это ограничение возможностей последующих дифференцировок, определяющее развитие клетки по специализированному пути. Выбор программы развития клетки происходит задолго до проявления морфофизиологических различий, т. е. до самой дифференцировки.

Как и на какой стадии развития клетки происходит этот выбор, т. е. детерминация? Это непростой вопрос. Многоступенчатый характер детерминации затрудняет определение ее «начала». В настоящее время большинство ученых считают, что исходный выбор направления развития обусловлен воздействием на эквипотенциальные ядра разной цитоплазмы. Поэтому в объяснении механизма детерминации большое значение придается системе ядерно-цитоплазматических отношений. Более того, еще Т. Морган предлагал считать началом онтогенеза не момент оплодотворения, а созревание яйцеклетки.

В неоплодотворенной яйцеклетке в цитоплазме уже содержится позиционная информация, которая играет решающую роль в процессах детерминации клеток будущего зародыша. Эта информация реализуется в результате экспрессии генов ооцита и питательных клеток материнского организма, окружающих ооцит. Продукты таких генов (белки), поступающие в ооцит до оплодотворения, получили название морфогены, а сами гены называют генами с «материнским эффектом».