Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Николай Анатольевич Курчанов Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Предисловие

Генетика как наука о закономерностях наследственности и изменчивости – основа современной биологии, так как она определяет развитие всех других биологических дисциплин. Однако роль генетики не ограничивается сферой биологии. Поведение человека, экология, социология, психология, медицина – вот далеко не полный список научных направлений, прогресс которых зависит от уровня генетических знаний.

Учитывая «сферу влияния» генетики, понятна ее методологическая роль. Одной из характерных черт современной науки является все углубляющаяся дифференциация и специализация. Этот процесс достиг той черты, за которой уже ощущается реальная угроза потери взаимопонимания даже между представителями одной науки. В биологии из-за обилия специальных дисциплин центробежные тенденции проявляются особенно остро. В настоящее время именно генетика определяет единство биологических наук, благодаря универсальности законов наследственности и основополагающей информации, систематизированной в положениях общей генетики. Эта методологическая роль генетики в полной мере распространяется на все науки о человеке.

Руководство для самоподготовки рассматривает вопросы и основные положения наследственности и изменчивости, структурно-функциональной организации генетического материала, генетических основ эволюции, поведения, развития. Отдельно рассмотрены вопросы генетики человека, медицинской генетики, психогенетики.

В пособии приводятся различные, часто альтернативные, точки зрения по нерешенным проблемам, что должно показать студентам отсутствие проторенных путей в науке, необходимость анализа дополнительной литературы.

Каждая тема включает описание ее содержания, основные понятия, схемы, таблицы. В заданиях для самостоятельной работы сделан акцент на сложные и спорные вопросы науки. Для самопроверки каждая глава заканчивается контрольными вопросами. Для более углубленного изучения материала приводятся списки дополнительной литературы. Приведенный в конце книги список терминов позволит студентам проверить свои знания по изученному материалу.

Тема 1. История и значение генетики

Генетика – это сердцевина биологической науки. Лишь в рамках генетики разнообразие жизненных форм и процессов может быть осмыслено как единое целое.

Ф. Айала, американский генетик

Генетика изучает два неразрывных свойства живых организмов – наследственность и изменчивость. В настоящее время она является основой современной биологии.

Содержание темы

Генетика как наука о наследственности и изменчивости. История генетики. Основные этапы и ключевые вопросы в истории генетики. Проблема молекулярного носителя наследственности. Разделы современной генетики. Связь генетики с другими науками. Универсальность законов генетики.

Основоположником генетики считается Г. Мендель (1822–1884), который обосновал основные закономерности наследственности. Повторное открытие законов Менделя Г. де Фризом (1848–1935), К. Корренсом (1864–1933), Э. Чермаком (1871–1962) в 1900 г. принято считать датой рождения генетики как самостоятельной науки.

Рассмотрим некоторые вехи развития генетики в XX в.

1901 г. – Г. де Фриз предложил первую мутационную теорию.

1903 г. – У. Саттон (1876–1916) и Т. Бовери (1862–1915) выдвинули хромосомную гипотезу, «связывая» менделевские факторы наследственности с хромосомами.

1905 г. – У. Бэтсон (1861–1926) предложил термин «генетика».

1907 г. – У. Бэтсон описал варианты взаимодействия генов («наследственных факторов») и ввел понятия «комплементарность», «эпистаз», «неполное доминирование». Им же ранее (1902) были введены термины «гомозигота» и «гетерозигота».

1908 г. – Г. Нильсон-Эле (1873–1949) объяснил и ввел понятие «полимерия», важнейшее явление в генетике количественных признаков.

Г. Харди (1877–1947) и В. Вайнберг (1862–1937) предложили формулу распределения генов в популяции, известную впоследствии как закон Харди – Вайнберга – ключевой закон генетики популяций.

1909 г. – В. Иоганнсен (1857–1927) сформулировал ряд принципиальных положений генетики и ввел основные понятия генетической терминологии: «ген», «генотип», «фенотип», «аллель».

В. Волтерек ввел понятие «норма реакции», характеризующее возможный спектр проявления гена.

1910 г. – Л. Плате разработал представление о множественном действии генов и ввел понятие «плейотропия».

1912 г. – Т. Морган (1866–1945) предложил теорию хромосомной локализации генов. К середине 20-х гг. Т. Морган и представители его школы – А. Стёртевант (1891–1970), К. Бриджес (1889–1938), Г. Меллер (1890–1967) сформулировали свой вариант теории гена. Проблема гена стала центральной проблемой генетики.