Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

1982 г. – показано, что РНК может обладать каталитическими свойствами, как и белок. Этот факт в дальнейшем выдвинул РНК на роль «первомолекулы» в теориях происхождения жизни.

1985 г. – проведено клонирование и секвенирование ДНК, выделенной из древней египетской мумии.

1988 г. – по инициативе генетиков США создан международный проект «Геном человека».

1990 г. – В. Андерсен впервые произвел введение нового гена в организм человека.

1995 г. – расшифрован первый бактериальный геном. Геномика становится самостоятельным разделом генетики.

1997 г. – Я. Вильмут осуществил первый успешный опыт по клонированию млекопитающих (овца Долли).

1998 г. – секвенирован геном первого представителя эукариот – нематоды Caenorhabditis elegans.

2000 г. – работа по секвенированию генома человека завершена.

Литература

Айяла Ф. Современная генетика: в 3 т. / Ф. Айяла, Дж. Кайгер. – М., 1988.

Гайсинович А. Е. Зарождение и развитие генетики / А. Е. Гайсинович. – М., 1988.

Гершензон С. М. Основы современной генетики / С. М. Гершензон. – Киев, 1983.

Дубинин Н. П. Генетика – страницы истории / Н. П. Дубинин. – Кишинев, 1990.

Захаров И. А. Краткие очерки по истории генетики / И. А. Захаров. – М., 1999.

Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции / С. Г. Инге-Вечтомов. – М., 1989.

Медведев Ж. А. Взлет и падение Лысенко / Ж. А. Медведев. – М., 1993.

Сойфер В. Н. Наука и власть: История разгрома генетики в СССР / В. Н. Сойфер. – М., 1989.

Тема 2. Молекулярные основы наследственности

Представьте себе, что увеличили человека до размеров Великобритании, тогда клетка будет иметь размер фабричного здания. Внутри клетки находятся содержащие тысячи атомов молекулы, в том числе молекулы нуклеиновой кислоты. Так вот, даже при таком громадном увеличении молекулы нуклеиновой кислоты будут тоньше электрических проводов.

Дж. Кендрью, английский биохимик, лауреат Нобелевской премии 1962 г.

Эксперименты 1940–1950-х гг. убедительно доказали, что именно нуклеиновые кислоты (а не белки, как предполагали многие) являются носителями наследственной информации у всех организмов.

Содержание темы

Нуклеиновые кислоты как биополимеры. Нуклеотиды (рис. 2.1), виды нуклеотидов. Азотистые основания, их характеристика.

ДНК, ее строение и роль в природе. Модель ДНК Уотсона и Крика. Принцип комплементарности (рис. 2.2.) как фундаментальная закономерность природы. РНК, виды РНК, их роль в клетке.

Репликация ДНК. Полуконсервативная модель (рис. 2.3.) и этапы репликации. Репликативная вилка (рис. 2.4.). Концепция реплисомы.

Основные понятия

Антикодон – триплет нуклеотидов т-РНК, определяющий ее специфичность и область присоединения к и-РНК.

Вторичная структура нуклеиновых кислот – порядок укладки полинуклеотидной нити.

Нуклеотид – мономер нуклеиновых кислот.

Первичная структура нуклеиновых кислот – последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепочке.

Полуконсервативная модель репликации – гипотеза, выдвинутая для объяснения репликации, по которой у каждой дочерней молекулы ДНК одна нить происходит от материнской молекулы, а другая является вновь синтезированной. Подтвердилась в дальнейших исследованиях.

Принцип комплементарности – порядок соединения нуклеотидов двух цепочек при их объединении в единой молекуле ДНК.

Репликация – процесс удвоения молекул ДНК.

Репликон – участок репликации.

Реплисома – гипотетическая структура ядра, представляющая собой мультиэнзимный комплекс, функционирующий во время репликации.

Третичная структура нуклеиновых кислот – различные виды компактизации молекул нуклеиновых кислот.

Фрагменты Оказаки – короткие цепочки нуклеотидов, синтезируемые на «отстающей» цепи ДНК перед их объединением во время репликации.

Рис. 2.1. Структура нуклеотида

Рис. 2.2. Принцип комплементарности

Рис. 2.3. Полуконсервативный принцип репликации ДНК

Рис. 2.4. Синтез ДНК в репликативной вилке

Задание для самостоятельной работы

1. Начертите схему репликации ДНК. Охарактеризуйте ферментативную регуляцию всех этапов.