Генетика человека с основами общей генетики

Генетический анализ. Законы Г. Менделя. Расщепление по генотипу и фенотипу. Анализирующее скрещивание. Решетка Пеннета (рис. 4.1). Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование. Генетические карты.

Взаимодействие генов. Аллельные взаимодействия. Явление гетерозиса. Взаимодействие неаллельных генов и их возможные механизмы.

Взаимодействие генотипа и среды. Генотип как система взаимодействующих генов. Проявление генов в фенотипе. Плейотропия. Гены-модификаторы. Экспрессивность и пенетрантность. Норма реакции генотипа. Наследуемость и ГС-взаимодействие.

Генетика пола и сцепленное с полом наследование. Половые хромосомы и аутосомы. Варианты хромосомного определения пола в природе. Наследование, ограниченное полом.

Основные понятия

Аллель – вариант одного гена.

Аутосомы – неполовые хромосомы кариотипа.

Гемизигота – наличие только одной аллели в генотипе диплоидного организма.

Ген (в рамках классической генетики) – элементарная структура, кодирующая отдельный признак.

Генетическая карта – порядок расположения генов на хромосоме.

Геном – вся совокупность ДНК клетки, характерная для ДНК вида.

Генотип – совокупность аллелей организма.

Генофонд – совокупность аллелей популяции.

Гетерогаметный пол – пол, у которого в кариотипе разные половые хромосомы.

Гетерозигота – организм, который имеет два разных аллеля анализируемого гена.

Гетерозис – явление превосходства гибридов над обеими родительскими формами.

Гомогаметный пол – пол, у которого в кариотипе одинаковые половые хромосомы.

Гомозигота – организм, который имеет два одинаковых аллеля анализируемого гена.

ГС-взаимодействие («генотип-среда»-взаимодействие) – свойство генотипа определять параметры изменчивости фенотипа в различных внешних средах.

Кодоминирование – независимое проявление аллелей в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях.

Комплементарность – появление нового признака при взаимодействии доминантных аллелей неаллельных генов.

Локус – это участок расположения гена на хромосоме.

Множественный аллелизм – наличие в популяции числа аллелей какого-либо гена больше двух.

Наследование, ограниченное полом, – наследование, обусловленное генами, локализованными на аутосомах, но фенотипически проявляющимися у разных полов по-разному.

Наследуемость – степень фенотипической изменчивости признака, обусловленная генотипом.

Неполное доминирование – в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях наблюдается промежуточное выражение признаков аллелей.

Норма реакции – диапазон проявлений генотипа.

Пенетрантность – проявляемость гена в фенотипе.

Плейотропия – влияние гена на несколько признаков.

Полимерия – однозначное действие неаллельных генов.

Полное доминирование – в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях одна аллель (доминантная) подавляет проявление второй аллели (рецессивной).

Сверхдоминирование – феномен моногенного гетерозиса, когда показана зависимость признака от одной аллельной пары.

Сцепленное с полом наследование – наследование генов, локализованных на половых хромосомах.

Сцепленные гены – гены, расположенные на одной хромосоме.

Фен – дискретный, генетически обусловленный признак организма.

Фенотип – совокупность внешних признаков организма (таких, которые мы можем наблюдать, – морфологических, физиологических, поведенческих).

Экспрессивность – степень выраженности признака в фенотипе.

Эпистаз – подавление одного гена другим, неаллельным ему геном.

Генетическая символика

Гены обозначаются буквами латинского или греческого алфавита. Доминантные аллели обычно записывают заглавными буквами, а рецессивные – строчными. Иногда символом служат несколько букв – сокращение слова, обозначающее контролируемый признак (vg – от vestigial wings, st – от scarlet).

В случае множественного аллелизма разные аллели обозначаются верхним индексом (с¹, с², с³… или c^ch, c^a, c^h…). Для полимерных генов применяется цифровое обозначение нижним индексом (а₁, а₂, а₃).

Наиболее распространенный аллель или, как его первоначально называли, «аллель дикого типа», который обычно бывает доминантным для всех остальных аллелей, обозначают либо заглавной буквой (единственный среди других аллелей), либо индексом + (В⁺, с⁺, е⁺, st⁺). Изредка в природе встречаются доминантные мутации – они обычно обозначаются сочетанием букв, начиная с прописной (например, мутация Bar доминантна по отношению к аллелю дикого типа В⁺).