Генетика человека с основами общей генетики

При рассмотрении сцепленных генов используют знак «/». При этом, если аллели двух рассматриваемых генов находятся на одной хромосоме, говорят о цис-положении (АВ/ав), а если на разных – транс-положении (Ав/аВ).

Применяют и специальные символы:

Р – родители;

G – гаметы;

F – поколения (F₁, F_2, F₃);

× – знак скрещивания;

♂ – знак мужского пола;

♀ – знак женского пола.

Рис. 4.1. Решетка Пеннета

Задание для самостоятельной работы

1. Явления пенетрантности и экспрессивности с первых исследований осложняли генетический анализ. Четкие закономерности вдруг начинали «давать сбой». Хотя понятия пенетрантности и экспрессивности были введены Н. В. Тимофеевым-Ресовским еще в 1925 г., все факторы этих явлений неизвестны до сих пор. Рассмотрите современные подходы к этим явлениям.

2. Введенный в 1920 г. немецким ученым Г. Винклером термин геном стал одним из важнейших понятий современной генетики. К 1980-м гг. XX в. формируется новое направление – геномика, как наука о геномах. Долгое время геном рассматривали как совокупность генов организма, без учета их аллельных состояний. Таким образом, геном служит характеристикой целого вида организмов, а не конкретной особи. Однако в настоящее время под словом геном часто понимают всю совокупность ДНК клетки, характерную для ДНК вида. Чем обусловлено изменение взглядов? Охарактеризуйте современное состояние геномики.

3. Рассмотрите понятие гетерозиса. В чем заключается неоднозначность этого понятия? Как менялись представления о гетерозисе в истории генетики.

Контрольные вопросы

11. Как формулируются законы Менделя?

12. В чем заключается принципиальное значение для генетики гибридологического метода, разработанного Г. Менделем?

13. Генетическая терминология: гены и аллели.

14. Что такое множественный аллелизм?

15. Генетическая терминология: генотип, геном, фенотип, генофонд.

16. В чем отличие гомозиготы от гетерозиготы?

17. Основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана.

18. Какие гены называются сцепленными?

19. Как наследуются аллели сцепленных генов?

10. Как проявляется взаимосвязь расстояния и частоты кроссинговера между сцепленными генами?

11. Как составляется генетическая карта?

12. С какой целью применяют анализирующее скрещивание?

13. Для чего используется решетка Пеннета?

14. В чем сложность использования понятия «фен»?

15. Какими правилами определяется генетическая символика?

16. Какие виды взаимодействия аллелей выделяют в генетике?

17. Что такое гетерозис?

18. Какие виды взаимодействия неаллельных генов выделяют в генетике?

19. В чем заключается различие кумулятивной и некумулятивной полимерии?

20. В чем заключается основная сложность изучения взаимодействия генотипа и среды?

21. Что такое плейотропия?

22. Какие понятия используются для характеристики проявления генов в фенотипе?

23. Что определяет «широту» нормы реакции в эволюции?

24. Что такое наследуемость? Почему это понятие имеет особое значение в психогенетике?

25. Что показывает «генотип-среда»-взаимодействие?

26. В чем сущность хромосомного механизма определения пола?

27. Какие организмы называют гемизиготами?

28. Какие хромосомы кариотипа относят к аутосомам, а какие – к половым хромосомам?

29. Что означает сцепленное с полом наследование?

30. Что означает наследование, ограниченное полом?

Литература

Айяла Ф. Современная генетика: в 3 т. / Ф. Айяла, Дж. Кайгер. – М., 1988.

Ватти К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М., 1979.

Гершензон С. М. Основы современной генетики / С. М. Гершензон. – Киев, 1983.

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции / С. Г. Инге-Вечтомов. – М., 1989.

Хелевин Н. В. Задачник по общей и медицинской генетике / Н. В. Хелевин, А. М. Лобанов, О. Ф. Колесова. – М., 1984.

Тема 5. Изменчивость

Победа какого-нибудь научного взгляда и включение его в мировоззрение не доказывает еще его истинности… Истина нередко в большем объеме открыта научным еретикам, чем ортодоксальным представителям научной мысли.

В. И. Вернадский (1863–1945), русский ученый, академик, основатель биогеохимии

Всем живым организмам свойственна изменчивость, под которой понимают свойство приобретать новые признаки. Изменения в генетическом материале организмов служат основой разнообразия жизни на Земле.