Генетика для тех, кого окружают рептилоиды

Может, если действие мутировавшего гена будет подавлено парным геном из гомологичной хромосомы или если изменение в молекуле синтезируемого белка не будет нарушать его функций. Белковые молекулы огромные, и аминокислоты в них различаются по своей значимости, по своим «полномочиям». Отсутствие одной аминокислоты (или замена ее на другую) может отразиться на функции белка, а может и не отразиться.

Так, например, замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле глобина (белковой части гемоглобина – переносчика кислорода в крови) приводит к катастрофическим, без преувеличения, последствиям.

Гемоглобин начинает хуже связывать (а стало быть, и переносить) кислород. Эритроциты, в которых содержится гемоглобин, становятся непрочными и легко разрушаются. Вследствие замены одной из ста сорока шести аминокислот на другую развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия. Серповидноклеточной ее назвали потому, что эритроциты с измененным гемоглобином имеют форму серпа.

Сравните структурные формулы валина и глутаминовой кислоты. Не такая уж и большая между ними разница, верно? И меняется всего одна аминокислота из ста сорока шести! А такие последствия…

Мутации, которые изменяют структуру хромосом, называются хромосомными перестройками или хромосомными аберрациями, а то и просто – хромосомными мутациями.

Хромосомные аберрации подразделяются на:

– транслокации – обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами;

– делеции – выпадение участка хромосомы;

– дупликации – повторение участка хромосомы, возникающее в результате неравного кроссинговера или самовоспроизведения какого-то фрагмента хромосомы; «самовоспроизведение» – это не опечатка, в молекулах ДНК существуют элементы, которые могут самовоспроизводиться, они называются транспозонами; разновидностью дупликации является амплификация – многократное повторение участка хромосомы, о которой мы поговорим особо;

– инверсии – поворот отдельных участков хромосом на 180°;

– кольцевые хромосомы, возникающие при разрывах в обоих плечах одной хромосомы, концевые (ацентрические) фрагменты при этом теряются, а центральная часть хромосомы замыкается в кольцо;

– изохромосомы, образующиеся при поперечном, а не продольном делении центромеры в мейозе; вместо одного из плеч изохромосома обладает удвоенным вторым плечом.

Изменение числа хромосом правильнее считать не хромосомной, а геномной мутацией, поскольку она носит более глобальный характер, чем изменение одной хромосомы. Чаще всего наблюдается увеличение на одну хромосому (трисомия) или уменьшение (моносомия).

Согласно принятой в наше время номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины. 23-я пара – это половые хромосомы. Изменение числа крупных хромосом приводит к гибели организма, а количественные изменения малых хромосом (начиная с 16-й пары) и половых X– и Y-хромосом совместимы с жизнью, но сопровождаются различными дефектами развития.

Разбирая репликацию ДНК, мы не рассмотрели амплификацию – процесс образования дополнительных копий участков хромосомной ДНК. Как правило, амплификация происходит на участках, содержащих гены, а не на «мусорных» участках. Возможно и другое, что на амплификации «мусорных» участков обращается меньше внимания, поскольку они никак себя не проявляют.

Почему мы взялись за амплификацию именно сейчас? Да потому, что говорить о ней нужно при наличии определенного багажа знаний и после близкого знакомства с мутациями. По существу, амплификация представляет собой разновидность хромосомной мутации. Амплификация – явление, как вы сами понимаете, нежелательное. Лишний ген организму во вред. В генетике не принято говорить «много – не мало» или «запас карман не тянет». Тянет, еще как тянет… Амплификация может стать причиной развития онкологических заболеваний.

Но «в пробирке», то есть вне живого организма, амплификация представляет собой крайне полезный процесс.

Представьте, что вы криминалист-генетик, специалист …надцатого дана. Вам принесли на экспертизу пиджак, на рукаве которого есть микроскопическое пятнышко крови. Пятнышко давнее, да к тому же от него усиленно пытались избавиться – терли-замывали и какими-то химикатами обрабатывали. Но вы – гений и герой. Вам удалось выделить ДНК обладателя крови, но совсем чуть-чуть, буквально – считаные молекулы. А вам предстоит масштабный поиск, в ходе которого придется сравнивать полученный образец с ДНК других людей, счет которым может идти на сотни…

Знаете, это только в сериалах криминалисты разных специализаций бесконечно пьют кофе и решают личные проблемы. В реальной жизни они пашут, как рабы на галерах и даже немножко больше того. Это так, к сведению.