Генетика для тех, кого окружают рептилоиды

Картированием (по-английски этот термин звучит как «mapping») называют определение локализации и взаиморасположения различных генов на хромосоме (на молекуле ДНК), завершающееся построением соответствующей карты.

Картирование опирается на два столпа – на линейный характер расположения генов в хромосомах и на стабильность их расположения. Дисциплинированные гены располагаются организованной цепочкой, строго друг за другом, и не имеют обыкновения переходить с места на место. Где природа поставила ген, там он и стоит. Как говорится, где родился – там и пригодился.

Обычно сначала рассказывается о сущности какого-либо метода или процесса, а затем уже – о сфере его применения и практической пользе. Мы сейчас поступим иначе – начнем с конца.

Международный научно-исследовательский проект Человеческий Геном (сокращенно – HGP от английского «The Human Genome Project»), целью которого было определить последовательность нуклеотидов в ДНК человека и идентифицировать все гены в человеческом геноме, стал крупнейшим международным проектом в биологии. Проект начался в 1990 году, а закончился в 2003-м, но работы по уточнению некоторых участков ведутся и по сей день.

Вопрос: зачем понадобилось столь доскональное исследование генома? Чистого знания ради, или же от проекта ожидали какой-то практической пользы? И вообще – зачем так важно знать, где именно в хромосоме находится ген?

Очень важно, это раз.

В науке ничто не делается «чистого знания ради», поскольку «чистого знания», то есть знания, которое в том или ином виде реализуется на практике, не существует. Любое знание находит свое применение, а генетическая карта человека – это просто бесценный дар для медиков.

Да – бесценный. Потому что позволяет внедрить новые методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний.

Что было раньше? В лечении заболеваний врачи шли «с конца», примерно так, как идем сейчас мы с вами. Диагностировали заболевание и делали вывод о том, что оно вызвано каким-то генным нарушением. Предсказывать можно было только в отношении наследственных болезней, да и то не всегда – ведь речь шла только о предрасположенности.

Имея на руках генную карту пациента, врач может проводить точную диагностику заболеваний и делать обоснованные выводы о возможности развития того или иного заболевания в будущем. Мутации многих генов проявляются не сразу при рождении, а дают знать о себе в процессе жизни, но видны-то они сразу же, еще на стадии эмбрионального развития. И обнаружение мутации в конкретном гене – это вам не жалобы на головокружение, причину которых замучаешься выяснять, поскольку головокружение – весьма «расплывчатый» симптом, могущий встречаться при многих заболеваниях. А мутация гена – это очень четкий симптом, не знающий толкований. Зная, где именно произошла мутация и что именно изменилось, можно с точностью сказать, синтез какого белка будет нарушен и какой будет степень этого нарушения.

Точность, полнота и своевременность диагностики – вот что такое расшифровка генома!

Мужчина и женщина решили завести ребенка. Сравнение их генетических карт позволит врачам сделать вывод о том, какие болезни могут проявиться у ребенка, то есть в ряде случаев диагностику можно проводить еще до рождения! Не абсолютную, поскольку по моделям генотипа абсолютную диагностику провести невозможно (модель есть модель), но достаточно достоверную.

Появившаяся сравнительно недавно клеточная трансплантология, она же – клеточная терапия, успешно применяется в различных отраслях медицины. Суть этого метода заключается в пересадке (трансплантации) клеток в больной организм с лечебной целью. Про терапию стволовыми клетками все, наверное, слышали?

Клеточная трансплантология успешно применяется для восстановления поврежденных тканей и органов в лечении наследственных, онкологических, сердечно-сосудистых, нервных и аутоиммунных заболеваний.

К чему мы вспомнили о клеточной трансплантологии? А к тому, что когда-то врачи умели пересаживать пациентам только органы, потом начали пересаживать клетки… Скоро дело дойдет и до массовой пересадки генов. «Массовой» в том смысле, что делаться эти пересадки будут в каждой больнице. И это не красивая мечта, а практически – реальность. Генные карты уже есть, синтезировать нужные фрагменты ДНК генетики умеют, и метод генной хирургии, а точнее – генной трансплантологии создан и применяется на практике, осталось только доработать его.

Лечение болезни заменой «дефектного» мутировавшего гена на полноценный будет наиболее эффективным из всех способов лечения, поскольку оно позволит устранять самую что ни на есть первопричину болезни.

Генная карта позволяет создавать клеточные модели для экспериментального изучения различных заболеваний, причем эти модели будут абсолютно точными. Даже не зная всех аспектов клинической апробации нового лекарственного препарата, можно понять насколько исследования с участием людей сложнее, дороже (а зачастую и длительнее), чем «точечные» исследования на клетках. А ведь генная карта также позволяет создавать полноценные компьютерные модели!