Генетика для тех, кого окружают рептилоиды

Мы столько внимания уделили «ядерным» или генным мутациям, что, справедливости ради, должны немного поговорить о мутациях цитоплазматических – изменениях ДНК митохондрий и хлоропластов. Выше уже было сказано, что эти мутации могут передаваться только по материнской линии, поскольку передаются они с цитоплазмой, а цитоплазму содержит яйцеклетка. В сперматозоиде ее очень мало, да вдобавок митохондрии у него находятся в шейке, которая в яйцеклетку не проникает.

Цитоплазматические мутации схожи с генными – они устойчивы и передаются по наследству. Цитоплазматические мутации у человека могут быть причинами некоторых заболеваний. Надо понимать, что каждая яйцеклетка содержит огромное количество митохондрий. Если мутация произошла только в одной митохондрии, а все прочие остались нормальными, то мутация никак не проявится в фенотипе.

Обратите внимание на то, что заболевания, связанные с цитоплазматическими мутациями (например – митохондриальный сахарный диабет), передаются по женской линии, но проявляются как у женщин, так и у мужчин.

Поскольку митохондрии и, соответственно, митохондриальную ДНК ребенок получает только от матери, эта ДНК является идеальным объектом для генетической оценки родственных связей по материнской линии. Да, представьте себе, не только отцовство приходится определять генетикам.

В клетке есть механизм равномерного распределения хромосом при делении, но нет механизма равномерного распределения органелл. Митохондрии с пластидами распределяются при делении клетки не строго поровну, а как бы «на глазок» и без отдельного учета мутировавшей и немутировавшей ДНК. Так что при делении вся мутировавшая ДНК может оказаться в одной из дочерних клеток. Кстати, в соматических клетках млекопитающих содержится более тысячи молекул митохондриальной ДНК. Молекулы эти относительно невелики и содержат всего-навсего тридцать семь генов. Тринадцать из них кодируют белки, служащие ферментами для проходящих в митохондриях реакций окислительного фосфорилирования, а остальные гены кодируют различные РНК.

Наиболее распространенным видом мутации в митохондриальных ДНК является делеция – потеря участка хромосомы. Все мутации в митохондриальных ДНК ослабляют главную функцию митохондрий – производство энергии для клетки. В результате при этих мутациях в первую очередь страдают наиболее энергозависимые органы – головной мозг, сердце, скелетная мускулатура.

Так можно ли полагаться на изменчивый ген?

Этот вопрос серьезнее и глобальнее, чем гамлетовское «Быть или не быть?».

Можно! Но с оглядкой, с пониманием того, что в каждое мгновение в этом изменчивом гене может произойти мутация.

ПОСТСКРИПТУМ. Если кто-то думает, что эволюция обеспечила видовое разнообразие на Земле и остановилась, тот сильно ошибается. Эволюция продолжается и будет продолжаться вечно, пока на нашей планете существует жизнь. И субстратом для нее будут служить мутации.

Глава девятая Экспрессия – это транскрипция плюс трансляция

Генетики не исправляют ошибки природы, а добавляют к ним новые.

Народная мудрость

Экспрессией называют яркое проявление эмоций или, в более широком смысле, применительно к произведению искусства – его повышенную выразительность. Можете ли вы, оттолкнувшись от этого, объяснить, что представляет собой экспрессия гена?

Эмоций у гена нет и быть не может. А вот что касается выразительности… Выразительность тут очень даже к месту, поскольку экспрессией называют процесс выработки РНК или белка на основе кода, записанного в данном конкретном гене.

Если ген «работает», то есть клетка вырабатывает продукт на основании его кода, то генетики говорят, что этот ген выражен или же что происходит экспрессия этого гена.

Экспрессия гена начинается с его транскрипции – синтеза матричной РНК, на которой затем станут «штамповаться» молекулы белка. Транскрипцию осуществляет фермент РНК-полимераза. Процесс продуман до мелочей, чтобы исключить всякую возможность ошибки (но тем не менее они все же происходят и служат материалом для естественного отбора). Считывание информации РНК-полимеразой начинается со строго определенного места на молекуле ДНК, которое называется промотором. Промотор – это обозначенная природой стартовая площадка, находящаяся в начале гена, в том месте, откуда надо начинать считывать код.

Если есть стартовая площадка, откуда следует начинать движение по молекуле ДНК, то должен быть и какой-то ограничитель в конце, иначе молекула полимеразы рискует уползти в неведомые дали и считать дюжину кодов вместо одного. Разумеется, природа предусмотрела и ограничитель – последовательность нуклеотидов ДНК, являющуюся для полимеразы сигналом к прекращению синтеза молекулы РНК. Этот «ограничитель» называется терминатором.