Генетика на пальцах

Цитоплазматические мутации схожи с генными – они устойчивы и передаются по наследству. Цитоплазматические мутации у человека могут быть причинами некоторых заболеваний. Надо учитывать, что каждая яйцеклетка содержит огромное количество митохондрий. Если мутация произошла только в одной митохондрии, а ДНК всех остальных осталась неизмененной, то мутация никак не проявится в фенотипе.

В клетке есть механизм равномерного распределения хромосом при делении, но нет механизма равномерного распределения органелл. Митохондрии с пластидами распределяются при делении клетки не строго поровну, а как бы «на глазок» и без какого-либо учета мутировавшей и немутировавшей ДНК. Так что при делении вся мутировавшая ДНК может оказаться только в одной из дочерних клеток и пропадет напрасно, потому что оплодотворенной окажется другая яйцеклетка.

Немного статистики. В соматических клетках млекопитающих содержится более тысячи молекул митохондриальной ДНК. Молекулы митохондриальной ДНК человека относительно невелики и содержат «всего-навсего» тридцать семь генов, а общее количество пар нуклеотидов в них составляет около шестнадцати с половиной тысяч. Тринадцать наших митохондриальных генов кодируют белки, служащие ферментами для проходящих в митохондриях реакций окислительного фосфорилирования[33], а остальные гены кодируют различные РНК.

Обратите внимание на то, что заболевания, связанные с цитоплазматическими мутациями, например, митохондриальный сахарный диабет, передаются по женской линии, но проявляются как у женщин, так и у мужчин. Разница лишь в том, что мужчина, страдающий митохондриальным сахарным диабетом или каким-то иным заболеванием митохондриального происхождения, не передаст эту болезнь потомству, а женщина может передать[34].

Наиболее распространенным видом мутации в митохондриальных ДНК является делеция – потеря участка хромосомы. Все мутации в митохондриальных ДНК понижают главную функцию митохондрий – производство энергии для клетки. В результате при этих мутациях в первую очередь страдают наиболее энергозависимые органы: головной мозг, сердце и скелетная мускулатура[35].

Поскольку митохондрии и, соответственно, митохондриальную ДНК ребенок получает только от матери, эта ДНК является идеальным объектом для генетической оценки родственных связей по материнской линии. Так, например, исследование митохондриальной ДНК помогло точно идентифицировать останки последнего российского императора Николая Второго и членов его семьи.

ОТВЕТ НА ВОПРОС. При размножении почкованием, при вегетативном размножении и прочих видах бесполого размножения мутации, возникшие в соматических клетках, могут передаваться дочернему организму. Говоря о том, что мутации, возникшие в соматических клетках, по наследству не передаются, нужно уточнять, что речь идет об организмах, размножающихся половым путем.

Глава 7 Горизонтальный перенос генов

Явление, о котором сейчас пойдет речь, настолько необычно и, можно сказать, провокационно, что заслуживает отдельной главы, пусть и небольшой по объему.

Вы заинтригованы?

Читайте дальше!

Только сначала вспомните то, что вы узнали из прошлой главы о транспозонах, генах, прыгающих с места на место. Они имеют непосредственное отношение к теме нашего разговора.

Так называемый вертикальный перенос генов от родителей к детям ясен и не вызывает никаких вопросов. Кому же еще передавать наследственный материал, как не потомству? Но возможен ли, по-вашему, иной, горизонтальный, путь переноса генов, при котором они передаются не потомкам, а чужакам, целенаправленно или случайно оказавшимся рядом.

Вы удивлены?

Читайте дальше!

Только не думайте, что вам собираются рассказывать сказки. Книга, которую вы сейчас читаете, сугубо научная и не содержит ничего фантастического или сказочного. Помимо вертикального переноса генов существует и горизонтальный перенос, который довольно широко распространен среди прокариот, в частности – среди бактерий. Почему среди прокариот? Да потому что генетический материал эукариот, хранящийся в клеточном ядре, с одной стороны лучше защищен от потерь, а с другой – более труднодоступен, чем плавающие в цитоплазме молекулы ДНК бактерий.

В далеком 1928 году британский врач Фредерик Гриффит поставил эксперимент, доказывающий, что бактерии способны поглощать молекулы ДНК из внешней среды. Этот процесс у генетиков называется трансформацией.