Генный апгрейд. Почему мы пользуемся устаревшей моделью тела в новой модели мира и как это исправить

Ученые хотели исправить мутацию, которая нередко приводит к смертельному заболеванию крови. Они ввели систему CRISPR / Cas9 в 86 клеток и в течение двух дней ждали, когда CRISPR спокойно закончит свою работу. По истечении этого времени оплодотворенные яйцеклетки уже несколько раз поделились и переросли в крошечных эмбрионов, каждый из которых состоял из восьми клеток и был исследован генетиками. Однако результат не подарил праздничного настроения ни одному из ученых. Никого не пронесли через лабораторию на плечах и не забросали конфетти, потому что из 86 эмбрионов только у четырех было желаемое изменение гена, и даже у них генетическая модификация не была успешной во всех клетках организма. Кроме того, возникло много нежелательных мутаций, можно с уверенностью сказать, что первый научный блин был комом. И после всех неприятностей у исследователей снова возникли проблемы, на сей раз с поиском отраслевого журнала, который был бы готов опубликовать их работу. Изменение человеческих эмбрионов настолько противоречивая тема, что крупные журналы не хотели иметь с ней ничего общего. И это горько, потому что качество специализированного журнала для исследователей – что толщина золотой цепочки для пролетариата. Оно определяет самооценку и репутацию внутри сообщества. Два самых авторитетных журнала, Science и Nature, иногда отказывались публиковать подобные работы отчасти по этическим причинам. Вместо этого они издались в Protein & Cell. Это соответствует разнице между публикацией в качестве девушки месяца в журнале Playboy и небольшим объявлением в церковной газете Унтерштинкенбрунна. При этом ученые приложили много усилий, чтобы минимизировать этические вопросы. Вместо того чтобы оплодотворять яйцеклетки с одним сперматозоидом в каждой, они брали те, в которых их было два. Такие зародыши могут нормально развиваться в течение нескольких дней, но затем неизбежно погибают. То есть они не смогли бы развиться в человека ни при каких обстоятельствах, даже если бы были имплантированы женщинам во время искусственного оплодотворения.

Хотя у генетически модифицированных эмбрионов было шаткое начало, это не остановило попытки других исследовательских групп добиться большего успеха. Не в последнюю очередь потому, что CRISPR предлагал новые возможности каждые несколько месяцев. В настоящее время исследования CRISPR на эмбрионах также проводятся в Лондоне или США. И к 2017 году многие проблемы, с которыми столкнулась китайская группа генетиков, были преодолены.

Из яйцеклетки, оплодотворенной сразу двумя сперматозоидами, эмбрион никогда не разовьется.

Международная исследовательская группа преуспела в исправлении мутации в эмбрионах, приводящей обычно к патологически утолщенной сердечной мышце. Во всех используемых эмбрионах генетическая модификация прошла успешно. Никаких нежелательных изменений генов обнаружено не было, и у всех до одного произошли изменения в каждой клетке организма. Интересно, что статья о результатах эксперимента была опубликована в престижном журнале Nature, хотя в этом случае использовались в основном оплодотворенные яйцеклетки, из которых теоретически могли развиться люди.

Хотя CRISPR очень прост в использовании, как говорится, дьявол кроется в деталях. Эксперименты с другими областями генов и заболеваниями готовят новые проблемы, и хотя уже были отдельные успешные исследования, все еще остаются препятствия, которые необходимо преодолеть, прежде чем генетическая модификация человеческих эмбрионов станет настолько надежной, что мы сможем характеризовать ее как безопасную. Однако, задумываясь о гигантских шагах, сделанных за последние годы, трудно поверить, что этот момент находится в далеком будущем. Профессор Гарварда Джордж Чёрч, сыгравший важную роль в разработке CRISPR, подытожил точность технологии в начале 2017 года так: «При помощи хорошей компьютерной программы, которая прогнозирует, в какую часть генома должны быть внесены изменения, вероятность ошибок будет ниже, чем вероятность спонтанных мутаций. Это означает, что дрянь, которая настигнет вас в воздухе, будет хуже».

Под этим он подразумевает, что солнечный свет, радиоактивность, загрязняющие вещества и другие вещи в нашей среде безостановочно вызывают больше неконтролируемых изменений в ДНК человека, чем хорошо спроектированный CRISPR.