Геном

На первый взгляд ген LIBERA не кажется таким уж важным. Его продуктом является Е., убихинон лигаза— белковый клерк среднего уровня с не вполне ясной функцией, которая работает в некоторых тканях кожи и в лимфатических клет­ках. Позже, в 1997 году, сразу три группы ученых обнаружили, что этот ген включается также в тканях мозга как у мышей, так и у человека. Вот это важное открытие! Оба синдрома, Прадера-Вилли и Ангельмана, указывают на определенные органические повреждения мозга больных. Более того, ока­залось, что и многие другие диверсифицированные гены работают в мозгу. При исследовании мозга мыши были по­лучены данные о том, что лобные доли развиваются в боль­шей степени под контролем генов матери, тогда как за ги­поталамус несут ответственность отцовские гены (Jiang Y. et al. 1998. Imprinting in Angelman and Prader-Willi syndromes. Current Opinion in Genetics and developments: 334-342).

Дисбаланс был обнаружен с помощью одного тонкого метода, состоящего в создании «химерных» организмов. Химерами в генетике называют организмы, полученные в результате слияния клеток двух генетически неоднород­ных организмов. Такое случается в природе, в том числе у людей. Человек никогда не догадается, что он является «химерой», если не произвести детальный генетический анализ. Просто два эмбриона на самых ранних стадиях раз­вития объединяются и продолжают развитие как один ор­ганизм. Можно рассматривать данный феномен как явле­ние, обратное появлению однояйцовых близнецов. Вместо двух организмов с одинаковым геномом, получается один организм, клетки которого содержат хромосомы двух раз­ных геномов.

В лабораторных условиях довольно просто получить хи­мерную мышь. Нужно лишь слегка спрессовать клетки за­родышей на ранней стадии развития. Но исследователи из Кембриджа кое-что добавили в данный эксперимент: они объединили нормальный эмбрион мыши с эмбрионом, по­лученным из яйцеклетки с двумя парами материнских хро­мосом (в яйцеклетке объединили проядрышки из этой и другой яйцеклетки). В результате получился мышонок с не­вероятно большой головой. В другом эксперименте второй зародыш получали путем слияния двух проядрышек сперма­тозоидов, т.е. второй эмбрион содержал только отцовские хромосомы. В этот раз химерный мышонок получался с большим телом, но маленькой головой. Кроме того, клетки с материнскими хромосомами были предварительно обра­ботаны особым образом, в результате чего ученые смогли определить их распределение в эмбрионе. Оказалось, что стриатум, кора головного мозга и гиппокамп у экспери­ментальной мыши состояли в основном из клеток, управ­ляемых материнскими хромосомами, тогда как такие клет­ки почти отсутствовали в гипоталамусе. В коре головного мозга происходит обработка сигналов из окружающего мира и формируются поведенческие реакции. Отцовские хромосомы оказались слабо представленными в головном мозге, но их значительно больше в мышечной ткани. Что касается головного мозга, то они оказывают существенное влияние на гипоталамус, гипофиз и предзрительное поле. Эти области мозга лежат в основе «лимбической системы», ответственной за управление эмоциями. Роберт Триверс (Robert Trivers) в шутку сказал, что кора головного мозга берет на себя заботу по общению с родственниками с мате­ринской стороны, тогда как гипоталамус выступает совер­шенно эгоистичным органом (Allen N. D. 1995. Distribution of pathenogenetic cells in the mouse brain and their influence on brain development and behaviour. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA 92: 10782-10786; Trivers R, Burt A. 1999. Kinship and genomic imprinting. Results and problems in cell differentiation 25: 1-21).