Геном

Если один из центров мозга поражается вследствие за­болевания или травмы, возникает дефект речи, называе­мый афазией Брока, — неспособность использовать и по­нимать фразы, кроме самых простых, хотя восприятие смысла отдельных слов сохраняется. Так, страдающий афазией сможет ответить на вопрос «Можно молотком за­бить гвоздь?». Однако ответ на вопрос «Льва загрыз тигр. Кто из них умер?» вызовет у него затруднения, поскольку сначала нужно разобраться в грамматической конструкции первого предложения, а с этим может справиться только строго определенная область мозга. Повреждение другого центра — области Вернике — оказывает почти противопо­ложный эффект: больной произносит бесконечные тира­ды слов, в которых почти отсутствует смысл. Получается так, что в области Брока генерируется речь, а в области Вернике речь обретает смысл. И это еще далеко не все центры мозга, участвующие в управлении речью. Так, есть еще хорошо известная островковая доля большого мозга, поражение которой вызывает дислексию (Carter R. 1998. Mapping the mind. Weidenfeld and Nicolson, London).

Известны два генетических заболевания, влияющих на речь. В случае синдрома Уильямса, когда мутация происхо­дит в гене на хромосоме 11, у детей наблюдается умственная отсталость, но при этом они отличаются живым и богатым языком. Дети не прекращают говорить, они используют длинные слова и сложные предложения. Если попросить их описать какое-нибудь животное, они обязательно вспомнят и опишут какого-нибудь трубкозуба, но никак не кота или собаку. Обладая хорошими способностями к изучению ино­странных языков, они остаются умственно заторможенны­ми. Они как будто специально посланы, чтобы подтвердить пословицу, утверждающую, что молчание — золото.

Другое наследственное заболевание проявляется в об­ратном феномене: ограниченные лингвистические спо­собности при неплохо развитом интеллекте. Синдром, на­званный SLI (Specific Language Impairment — специфиче­ское языковое нарушение), стал ареной сражения ученых. С одной стороны выступали психологи-эволюционисты, считавшие, что в основе поведения лежат генетически на­следуемые инстинкты, а с другой — представители старой школы социологов, рассматривающих мозг как объект вли­яния общества и окружающей среды. В конце концов была найдена причина заболевания — мутация в гене, лежащем на хромосоме 7.

То, что ген существует, было известно и ранее. Тщатель­ное изучение пар близнецов позволило убедиться в явном наследовании дефекта SLI. Было также ясно, что это явле­ние нельзя объяснить родовыми травмами, недостаточнос­тью общения или общей задержкой развития. Если один из близнецов страдал синдромом SLI, то у другого вероятность возникновения этого заболевания в 2 раза превышала слу­чайность, что со всей определенностью указывало на наслед­ственный характер заболевания (Bishop D. V. М. et al. 1995. Genetic basis of specific language impairment: evidence from twin study. Developmental Medicine and Child Neurology 37: 56-71).

To, что ген оказался на хромосоме 7, тоже не было не­ожиданностью. В 1997 году группа ученых из Оксфорда обнаружила на длинном плече хромосомы 7 генетический маркер, один из аллелей которого чаще наблюдался у лю­дей с речевым дефектом SLI. Хотя в основе этих данных лежало изучение лишь одной большой английской семьи, факты были неоспоримы (FisherS. Е. et al. 1998. Localisation of a gene implicated in a sever speech and language disorder. Nature Genetics 18: 168-170).

Так что же тогда было причиной противостояния уче­ных? Спор шел вокруг того, как развивается дефект SLI. Для одних было очевидно, что генетическая мутация ведет к ор­ганическому поражению определенных центров мозга, кон­тролирующих многие речевые функции, включая способ­ность членораздельно произносить слова и правильно их слышать. Согласно этой теории дефект SLI развивается из-за поражения центров анализа информации, полученной по­средством органов слуха, т.е. мозгу для развития не хватает речевого влияния. Другие считали эту теорию совершенно не верной, поскольку помимо очевидных проблем с восприя­тием речи у всех больных был еще один дефект — отсутствие способности усваивать и использовать грамматические пра­вила, что, по их мнению, было причиной заболевания, а не его следствием. Но обе стороны считали, что название «ген грамотности», которым наградили его падкие на сенсации журналисты, слишком примитивно и неправильно отражает чрезвычайно сложную картину заболевания.