Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

После полного секвенирования генома человека появилась возможность изучать более детально историю рода человеческого по таким генетическим изменениям в нем, как мутации и перестройки, которые иногда назвают «конструктивными новинками», спонтанно возникающими время от времени у отдельных особей. Как уже говорилось, такие новинки — результат безостановочного накопления случайных мутаций в геноме. Понятно, что эти изменения должны быть невелики, чтобы не привести к патологии или гибели организма. Этому есть и определенная литературная аналогия: если кто-то пытается усовершенствовать классический литературный текст, внося только корректорскую правку (расстановку запятых или исправление ошибок в словах), результат будет скорее положительным, но когда кто-то попытается сделать существенные изменения, это почти во всех случаях испортит оригинальный текст.

«Конструктивные новинки» в геноме послужили основой для «прочтения» человеческой истории. Скорость изменения генов за счет точечных мутаций невелика, но настолько устойчива на протяжении долгих периодов времени, что ее можно использовать для датировки ответвления разных ветвей от общего ствола. Чем дальше родство, тем больше различий в генетических текстах (на этом основаны уже упоминавшиеся «молекулярные часы»). То есть, число различий в последовательностях ДНК двух организмов примерно пропорционально времени, прошедшему с момента дивергенции (расхождения) этих организмов от общего предшественника. На этом и базируется построение генеалогического (родословного) древа человечества.

Ранее генеалогические корни и древа люди искали, долго роясь в старинных документах, большинство которых, как правило, плохо сохранилось в течение веков, а порой и вообще не сохранилось.

Сотни тысяч лет, прошедшие с момента возникновения первых людей, погребли много тайн, раскрыть которые теперь уже казалось никогда невозможным. Да что говорить. В России, например, ведением родословных в основном занимались лишь в некоторых знатных дворянских семьях. Причем первые родословные росписи появились только в конце XV века. Но в большинстве же своем этот период отличался удивительным невежеством. Меткую характеристику ему дал в свое время писатель И. С. Аксаков. По его словам, жители России «большей частью о предках своих ничего не знают, преданий рода не уважают, семейной старины не помнят».

Что же говорить в этой ситуации о родословной всего человечества, которая простирается назад на двести тысяч лет, если мы и своих ближайших предков (прабабушек и прадедушек) плохо знаем, а чаще не знаем вообще? Где же найти такие древние первоисточники? Казалось, что все это пропало во мраке веков. И вдруг ситуация резко изменилась. Стало очевидным, что главный свидетель всех многовековых событий в истории человечества — ДНК самого человека — не горящий и не тонущий фолиант. Как же ДНКовый текст помогает создавать генеалогические древа человечества?

Лишь в последние годы выяснилось, что молекулярная генеалогия (иногда ее называют архегеномикой) может стать важнейшим средством для связи людей по принципу «семейного древа». Дело в том, что на земле не существовало и не может существовать людей с абсолютно одинаковым геномом. С другой стороны, мы наследуем ДНК от своих родителей и каждый конкретный человек несет в себе генетическую информацию о своих предках. Процесс наследования ДНК повторялся из поколения в поколение независимо ни от чего, и по этой причине все люди на планете несут (хотят они того лично или нет) информацию о том, как они связаны в прошлом друг с другом. Все это означает, что наша ДНК подобна некой «летописи», которая может быть использована как для того, чтобы различить людей, так и для выявления членов одной семьи, одного рода и одной популяции.