Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Рассмотрим типичную картину возникновения некой новой популяции людей. В результате каких-то причин небольшая группа людей, часто родственников, отселяется (изолируется) от остальных. Весьма вероятно, что, по крайней мере, у одного человека из этой группы имеется какой-то необычный вариант мужской половой Y-хромосомы, ДНКовый текст которой отличается от остальных одним нуклеотидом в определенном положении. Как уже говорилось, Y-хромосому получают от отца только вновь родившиеся мальчики. Она при этом ни с чем не перемешивается и, оставаясь неизменной, передается по мужской линии из поколения в поколение: от отца к сыну, к внуку и так далее. По сути дела в данном случае Y-хромосома служит чем-то вроде «фамилии», она указывает на принадлежность человека к данному роду и его происхождение. Только, в отличие от обычной фамилии, эту «фамилию», записанную в ДНКовом тексте Y-хромосомы, практически нельзя поменять, от нее нельзя отречься, как нельзя отречься от своих генетических предков и потомков, несущих в себе ту же самую Y-хромосому. В течение многих лет численность изолировавшейся группы людей растет, растет и число потомков человека с такой редкой мутацией (хотя, возможно, их доля и не возрастает). Но по истечении определенного времени в Y-хромосоме, которая маркирована этой мутацией, начинают накапливаться мутации и в других местах (например, в таких ее нестабильных участках, как микросателлитные повторы). Анализ происходящих изменений с помощью «молекулярных часов» позволяет определить, когда во времени разошлись разные ветви. Сравнивая ДНК отдельных людей, можно судить об общности их происхождения или родственных связях. Закон один: чем больше различий, тем дальше родство. Вот так по ДНК одной Y-хромосомы можно изучить историю ее потомков, т. е. реконструировать генеалогические древа человечества. Такие реконструкции ДНКовых тектов привели в конечном итоге к более ясному пониманию картин распространения человечества по планете и возникновению разных рас и народов.

Волны миграций человека по планете

Считается, что существенную роль в эволюции и распространении всех видов организмов по земле, в том числе и человека, играли циклические изменения климата, происходившие на нашей планете с интервалом в десятки тысяч лет. В периоды похолодания зоны обитания и численность животных сокращались, а в периоды потепления численность и разнообразие живых форм повышались, и разные виды расселялись на пригодные для жизни территории — из Африки в Азию и Европу. Всему этому удалось найти подтверждение при анализе геномов современных людей. Все новые и новые генетические данные постепенно проясняют более детально картину заселения людьми разных континентов, возникновения в разных регионах земли новых человеческих общностей. Хроника покорения человеком нашей планеты постепенно восстанавливается по многочисленным генетическим «уликам» (в первую очередь по снипсам).

Обследование митДНК и ДНК, содержащейся в Y-хромосоме, большого числа людей из различных районов мира привело к обнаружению свыше двух сотен полиморфных участков-маркеров, по которым в конечном итоге и шло сравнение. Совокупность изменений в маркерах отразила «молекулярную историю» миграции человека. В конечном итоге было выделено около двух десятков «пунктов назначения» движения миграционных волн, что позволило построить генеалогическое древо рода человеческого. Этому в значительной мере способствовало наличие уникальных групп маркеров, характерных для определенных географически и исторически изолированных популяций людей (таких, например, как Исландия и Япония).

В целом современные представления о процессе миграции человеческой популяции по Земле, полученные в результате анализа многочисленных снипсов в Y-хромосоме и митДНК, отражены на рис. 39 на цветной вклейке.

Рис. 39. Пути и время миграции человека на Земле, установленные по генетическим маркерам. Стрелки — направление миграции, разными цветами на стрелках обозначены времена миграции (из вкладки в журнале Nature, февраль, 2001 год).

Разные расы и народы возникли после разделения некой относительно однородной предковой популяции. В каждой из групп людей независимо произошли свои, весьма характерные для них мутации. Сравнительный анализ митДНК разных популяций ныне живущих людей позволил заключить, что в каменном веке предковая популяция разделилась по крайней мере на три группы, давшие начало африканской, монголоидной и европеоидной расам. Исследования этногенетиков указывают на отсутствие каких-либо генетических основ деления людей на расы. Люди, принадлежащие к разным расам, имеют очень маленькие различия в геномах. Тем не менее, эти небольшие, но весьма специфические различия между отдельными линиями митДНК могут служить указанием на монголоидное или европеоидное происхождение.