Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Таблица 5. Общая характеристика хромосом — Из базы данных Ensembl http://www.ensembl.org (октябрь 2002 г.)

Теперь дадим по отдельности краткие аннотации содержанию ДНКовых текстов человека, расположенных в 24 томах-хромосомах. Начнем по порядку, т. е. с самой большой хромосомы под номером 1.

Хромосома 1

Эта наибольшая по физическим размерам и по содержанию ДНК хромосома человека. На ее долю приходится почти 10 % генома человека. Поскольку хромосома 1 самая большая, то вполне естественно, что в ней содержится больше всего генов и больше всего снипсов, то есть полиморфных участков. По последним оценкам число генов в этой хромосоме приближается к 3000. Гены и снипсы расположены неравномерно вдоль хромосомы, они практически отсутствуют в области центромеры.

Подавляющая часть снипсов концентрируется в трех участках хромосомы 1. В этой хромосоме имеется множество (порядка 160) генов, связанных с разнообразными заболеваниями человека. Многие из этих болезней едва ли знакомы читателю, но для тех, кто с ними столкнулся в жизни, они являются как правило очень большой бедой. Перечислим лишь некоторые из них, связанные с генами хромосомы 1: болезнь Альцгеймера, нейропатия–2а, болезнь Гоше, синдром Чедиака — Хигаси, рак протоков молочной железы, кардиомиопатия, катаракта, эктодермальная дисплазия, гипотироидизм, острая лимфобластная лейкемия, нейробластома, рак простаты, атеросклероз.

Хромосома 2

Это вторая по размерам хромосома. Наибольшая плотность снипсов имеется в районе центромеры, а вот повторы здесь практически отсутствуют. На единицу длины в ней содержится заметно меньше генов, чем в хромосоме 1 и ряде других хромосом. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое. Вот некоторые из них: синдром Альстрема, голопрозенцефалия 2, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомно-рецессивная глухота–9, дистрофия мышц конечности 2b, рак прямой кишки, цистинурия, диабет, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, синдром Валленберга, синдром Гилберта и др.

Хромосома 3

Это еще одна довольно большая хромосома. В отличие от хромосомы 2 у нее в области центромеры содержится мало как снипсов, так и повторов. Наибольшее количество снипсов расположено ближе к концам этой хромосомы, а наибольшее число генов — на коротком плече. Гены, содержащиеся в этой хромосоме, связаны с более чем 90 различными заболеваниями, среди которых можно отметить такие, как кардиомиопатия, рак прямой кишки, колоректальный рак, диабет, гемолитическая анемия, гипокальцемия, миелоидный лейкоз, В-клеточная лимфома, миотоническая дистония, карцинома почки, шизофрения.

Хромосома 4

Гены, повторы и снипсы распределены в хромосоме 4 довольно равномерно (за исключением района центромеры, где все они представлены малым количеством). Подсчитано, что общее число генов здесь меньше, чем в среднем на единицу длины генома. Среди заболеваний, ассоциированных с мутацями в генах этой хромосомы, можно отметить такие, как дисфибриногенемия, болезнь Хантингтона, синдром Эллиса — Ван-Кревельда, гипохондроплазия, гипогонадизм, маннозидозис, болезнь Паркинсона, фенилкетонурия, синдром Ригера, острый иммунный дефицит, синдром Вольфрама, склонность к алкоголизму и др.

Хромосома 5

Большинство генов этой хромосомы сконцентрировано в двух областях длинного плеча и одном районе короткого ближе к его концу. Имеются два района, расположенных вокруг центромеры, обогащенные снипсами. C генами хромосомы 5 связан ряд тяжелых заболеваний: мегалопластическая анемия, колоректальный рак, капиллярная гемангиома, дистрофия роговицы, аутосомно-доминантная глухота, синдром Гарднера, болезнь Гиршспрунга, кетоацитоз, острая промиелоцитная лейкемия, мышечная дистрофия, миелодиспластический синдром, астма и др.

Хромосома 6

Плотность и генов и снипсов наибольшая в нескольких районах на коротком плече этой хромосомы, а вот повторы распределены вдоль хромосомы довольно равномерно (их мало только в области центромеры). C генами хромосомы 6 связан ряд патологий человека: диабет, спиноцеребральная атрофия, гемолитическая анемия, аргининемия, дислексия, гепатоцеллюлярная карцинома, лейкемия, множественная миелома, болезнь Паркинсона, тромбофилия, чувствительность к туберкулезу и др.

Хромосома 7

Плотность снипсов наибольшая в прицентромерной области длинного плеча этой хромосомы. А вот гены расположены довольно равномерно вдоль хромосомы, за исключением одного участка в середине длинного плеча, где содержится наибольшее их количество. Среди заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 7, можно отметить такие, как хронический грануломатоз, рак прямой кишки, кистозный фиброз, аутосомно-доминантная глухота, вялая кожа, эритремия, гемолитическая анемия, карликовость, фамильный гиперинсулинизм, врожденная миотония, остеопороз, панкреатит, трипсиногеновая недостаточность, болезнь коронарной артерии и др.

Хромосома 8