Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Большинство снипсов в этой хромосоме сконцентрировано на конце короткого плеча, а на конце длинного плеча имеется область, сильно обогащенная генами. Число генов, ассоциированных с заболеваниями, в хромосоме 8 относительно небольшое. Среди них имеются гены, мутации в которых приводят к таким заболеваниям, как хондросаркома, эпилепсия, гипотироидизм, синдром Пфаффера, восприимчивость к атеросклерозу, синдром Вернера, лимфома Беркитта, сфероцитоз и ряд других.

Хромосома 9

Здесь и снипсы, и повторы, и гены распределены очень неравномерно вдоль хромосомы. Кроме того, хромосома 9 обогащена снипсами по сравнению с другими хромосомами (при расчете их числа на единицу длины). При этом наибольшее их число сконцентрировано в прицентромерной области длинного плеча. Одновременно эта же область, наоборот, обеднена повторами. Целый ряд заболеваний ассоциирован с мутацями в генах хромосомы 9: альбинизм, карцинома базальных клеток, недостаточность карнитинацетилтрансферазы, торзионная дистония, эпителиома, гиперглицинемия, ангиомиолипома, галактоземия, хроническая миелоидная лейкемия, меланома, порфирия, стоматоцитоз, синдром Валкера — Варбурга.

Хромосома 10

Эта хромосома является средней по числу содержащихся в ней генов, повторяющихся участков и снипсов на единицу длины, но распределение их по хромосоме далеко не равномерное: несколько участков на длинном плече сильно обогащены генами и снипсами. Среди заболеваний, ассоциированных с этой хромосомой, можно отметить такие, как кардиомиопатия, почечная гиперплазия, катаракта, болезнь Гиршспрунга, синдром Джексона — Вейсса, острая Т-клеточная лейкемия, болезнь Гоше, глиобластома, гиперфенилаланинемия, эндокринная неоплазия, наследственная нейропатия, аденокарцинома простаты, шизэнцефалия, орнитинаминотрансферазная недостаточность.

Хромосома 11

На конце короткого плеча и в прицентромерном районе длинного плеча этой хромосомы имеет место концентрация генов. Содержание снипсов повышено лишь в районе конца короткого плеча, а вдоль хромосомы оно относительно одинаковое. От общего числа генов этой хромосомы доля генов, с которыми ассоциированны различные патологии, здесь одна из наибольших. Среди заболеваний, определяемых генными мутациями в хромосоме 11, имеются такие, как альбинизм, амилоидоз, злокачественная анемия, не-Ходжкинская лимфома, рак груди, рак мочевого пузыря, рак простаты, глухота, эритремия, гиперпротромбинемия, острый комбинированный иммунодефицит, мужское бесплодие, множественная миелома, аномалия Петерса, серповидноклеточная анемия, талассемия, тромбоцитопения, пигментная ксеродерма, адренокортикальная карцинома, наследственная ангоидемия, гиперпроинсулинемия, параганглиома, паратироидный аденоматоз, остеопороз и др.

Хромосома 12

Эта хромосома является средней по большинству параметров. Гены распределены в ней весьма неравномерно. С ними ассоциирован ряд заболеваний: адренолейкодистрофия, амилоидозис, злокачественная неходжкинская лимфома, рак прямой кишки, эмфизема, энурез, задержка роста, гемолитическая анемия, кератодерма, липома, множественный липоматоз, наследственная миопатия, остеоартроз, фенилкетонурия, аденома слюнных желез, синдром Вагнера, болезнь фон Виллебранда, гистидинемия и др.

Хромосома 13

Короткое плечо этой хромосомы пока плохо секвенировано. Имеется концентрация снипсов в районе центромеры на длинном плече. Хромосома 13 относительно других хромосом обеднена генами (на 1 млн. букв в ней в среднем приходится всего около 5 генов). Наибольшее их количество содержится на обоих концах длинного плеча. Тем не менее, ряд тяжелых заболеваний ассоциирован с мутацями в генах этой хромосомы: рак мочевого пузыря, глухота, недостаточность факторов свертываемости крови VII и X, мышечная дистрофия, панкреатический агенезис, рак поджелудочной железы, пинеалома, ретинобластома, болезнь Вилсона, пигментная ксеродерма и др.

Хромосома 14

По картине распределения генов, повторяющихся последовательностей и снипсов эта хромосома весьма напоминает хромосому 13. Ее короткое плечо также долгое время (до января 2003 г.) не было секвенировано. Но по числу генов различия между двумя этими хромосомами значительны (в хромосоме 14 их примерно в два раза больше на единицу длины). В хромосоме 14 содержатся гены, важные для работы иммунной системы. C мутациями в ее генах (их около 60) связан ряд серьезных заболеваний: ранняя форма болезни Альцгеймера, разные формы потери слуха, кардиомиопатия, дистония, эллиптоцитоз, фибродисплазия, гипертироидизм, сфероцитоз, фенилкетонурия, тироидная аденома, температурочувствительный апоптоз, агаммаглобинемия.

Хромосома 15