Гены и судьбы

Но природа долго сопротивлялась столь логичному толкованию происходящих в ней явлений, будто в насмешку ставя один факт в противоречие с другим, а едва выявленные между ними связи тотчас же ломались, не выдерживая проверки опытом, практикой. Исчезали, уходили от пытливого взгляда исследователя признаки, чтоб вновь проявиться, подчиняясь неизвестным законам, в одном из поколений. Понадобились годы и годы, чтобы биология наконец-то утвердилась во мнении: наследственность может передаваться только через зародышевые клетки. Но вот как именно?

И опять вопрос, и опять загадка. Не успели «расправиться» с одной, а уж поджимает, требуя принять эстафету поиска, другая тайна. Каждый раз не менее жгучая и волнующая. И хотя уже никто не сомневался в том, что сохранение и передача свойств и признаков от родителей к детям обеспечивается наследственностью организмов, все еще оставалось неизвестным, как именно совершается это таинство.

Истоки великих открытий всегда имеют свою историю, хотя элементы предпосылок для открытий не всегда используются. Так произошло с открытием основных закономерностей наследования признаков, сделанных Грегором Менделем.

Хорошо известно, что, прежде чем прийти к своим выводам, он проанализировал большинство работ, выполненных до него в этой области ботаниками. А вот работы по изучению наследственности человека ему были неизвестны. Между тем еще в середине XVIII века французский ученый П. Мопертюи выявил наследование признаков у человека на примере альбинизма (все началось с негритянского мальчика-альбиноса) и шестипалости в семье одного из знаменитых немецких хирургов. П. Мопертюи доказал, что наследственные признаки передаются от отца и матери, а не только от отца через сперматозоид, как полагали в то время. Но беда в том, что основные научные работы этого ученого были посвящены другим вопросам, и потому по сути своей провидческие выводы, сделанные им по поводу наследования признаков, остались незамеченными.

Поучительной оказалась история с другой ранней работой по изучению наследственных признаков у человека. В 1814 году вышла в свет книга лондонского врача Джозефа Адамса «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней». Его научный труд был основан на собственных клинических наблюдениях. Годом позже монография была переиздана под другим названием — «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы». Книга Д. Адамса не привлекла к себе внимания специалистов, очевидно, потому, что наследственность до Адамса в основном изучалась на растениях. Наблюдения над человеком как бы в «зачет» не шли. А между тем это — замечательная книга. Можно предположить, что если бы о выводах Адамса знали те, кто работал над проблемами наследственности, «добывая» доказательства на ботанической ниве, в том числе и Мендель, то открытие законов наследственности и их признание могли бы прийти гораздо раньше.

Но уж коли эту часть своего рассказа я начал с упоминания о «Трактате» Д. Адамса, то должен сказать, что еще задолго до рождения генетики опытные и вдумчивые врачи не могли не размышлять над проблемами наследственности. Именно они передавали тем, кто приходил им на смену, поистине бесценные наблюдения.

Что ж, одни собирали факты, другие пытались их осмыслить, и только третьим выпадало на долю редкое счастье прийти на основе сделанных обобщений к единственно верным выводам. Недаром же среди тех, кто посвятил свою жизнь науке, испокон веков бытует мнение: чтобы изучать природу, необходимо, во-первых, уметь ставить ей вопросы и, во-вторых, расшифровывать ее ответы. Но даже один и тот же вопрос, задаваемый природе в разное время, звучит по-иному. Его формулировка зависит от уровня знаний, которыми в данный момент обладает наука.

Что касается клинических наблюдений Адамса, то он сделал правильные генетические выводы из них, хотя и не в таких терминах, какими пользуемся мы теперь. Он предложил различать семейные и наследственные болезни.

Под семейными он подразумевал те, которые встречаются в семьях, но передача их не прослеживается непосредственно от родителей к потомкам. Речь идет о случаях, когда у здоровых родителей рождаются больные дети, когда есть больные и в других «ответвлениях» семьи. Совершенно очевидно, что это рецессивные болезни.

Наследственными же болезнями Адамс называл те, которые явно передаются от родителей детям. Это не что иное, как доминантные заболевания.

Именно Адамс впервые отметил, что браки между родственниками повышают частоту семейных (то есть рецессивных) болезней, что наследственные (доминантные) болезни не всегда проявляются сразу после рождения, но могут развиваться в любом возрасте, что с точки зрения риска для потомства безразлично, выражена болезнь клинически или нет.

Не будем, однако, пересказывать все содержание книги Адамса. Надеюсь, я уже убедил вас в том, что время генетических открытий близилось, а наука, работающая на них, все пополнялась не только фактами, но и обобщениями.