Гены и судьбы

Итак, самостоятельный путь изучения хромосом (не через генетику) и их роли в передаче наследственных признаков шел посредством наблюдения за поведением ядер в мужских и женских зародышевых клетках при оплодотворении. И уже казалось, что только на основе этого могут быть сформулированы основные положения хромосомной теории. Однако столь долгожданное событие смогло произойти лишь после того, как гибридологические и цитологические представления о наследственности образовали некий неразрывный конгломерат. Здесь-то и выяснилось, что некоторые представления о наследственности не выдерживают проверку столь строгого объединенного «досмотра». Одним из первых рухнуло предположение, будто новый организм получает от каждого из прародителей гены в полном наборе, как единое целое. Наряду с уменьшением наследственного материала наполовину, наблюдаемым при образовании зародышевой клетки, происходит довольно странная на первый взгляд перекомбинация. Наборы наследственных признаков индивида как бы собираются заново из разных частей: что-то берется от дедушки по отцовской линии, что-то от бабушки по материнской.

Сегодня, оглядываясь на столетний период развития генетики, можно без каких-либо натяжек сказать, что изучению хромосом в истории естествознания уделялось ничуть не меньше внимания, нежели генам. В ряде же случаев именно благодаря познанию тонкой структуры хромосом становились очевидными свойства и строение генов.

Но о какой бы странице из «летописи» познания хромосом ни заходила речь, о функциональной ли морфологии, о строении ее отдельных участков, это всегда был захватывающе интересный научный поиск. Однако самый заметный успех в расшифровке организации функционирования хромосом, безусловно, связан с усовершенствованием электронно-микроскопических, авторадиографических и цитогенетических методов.

Разумеется, книга, которую вы сейчас читаете, отнюдь не учебное пособие для самообразования, и потому я останавливаюсь в ней только на тех ключевых моментах развития знаний о хромосомах, которые по характеру собственной профессиональной деятельности мне наиболее близки. А именно — на изучении хромосом человека.

Путь, пройденный цитогенетикой человека, полон исследовательского и личностного драматизма. Впервые о хромосомах человека упомянул в 1892 году В. Флемминг, рассказывая о своих исследованиях по делению клеток в роговице глаза. Проделывая эту работу, ученый насчитал в метафазах от 22 до 28 «хроматиновых тел». Большая же часть последующих исследований хромосом человека до 50-х годов выполнена другими авторами на семенниках. Дело в том, что именно они оказываются наиболее благодатным материалом для исследователей, поскольку в тканях семенника клетки делятся интенсивно. В них легко отмечается наличие и митотических, и мейотических делений. Напомню, что при митозе хромосомы удваиваются и клетка делится, сохраняя в дочерних клетках полный набор хромосом (двойной) и, соответственно, генов. Под мейозом понимается деление зародышевых клеток, во время которого число хромосом уменьшается наполовину. Объектом таких исследований всегда являлись живые ткани, полученные во время операций на семенниках.

И вот в результате многочисленных кропотливых наблюдений их авторы, независимо друг от друга (и без какого-либо давления со стороны авторитетов!), приходят к заключению, что у человека 48 хромосом.

Назовите данный вывод парадоксом, коллективным заблуждением, одним словом, как хотите, только это неправильное положение «подтверждалось» на протяжении более трех десятилетий. В этих же работах женский пол определяли двумя хромосомами X (икс), а мужской — XY (икс, игрек). А вот это наблюдение было правильным.

Особую страницу в истории познания хромосом человека занимают работы советских ученых в 30-х годах нашего столетия. Они-то изучали хромосомы не только в семенниках, но и в яичниках, а также в эпителиальных клетках. Больше того, именно наши генетики начали (это было уже в 1934 году) использовать культивирование лейкоцитов — метод, занявший в последующем ведущую роль в цитогенетике человека. Это они окончательно доказали, что у мужчин половые хромосомы разные (так называемый гетероморфный пол), первыми стали использовать измерение длины хромосом для их идентификации. Но столь блестяще развивающиеся исследования прерываются репрессивными мерами: в 1937 году медико-генетический институт, концентрировавший и возглавлявший эти работы, просто-напросто закрывается. Аргументацией для закрытия были выбраны будто бы идеологические ошибки.

Через много лет после только что описанных событий крупнейший английский специалист по генетике человека Л. Пенроуз напишет, что «если бы эти лаборатории в СССР продолжали работать, то большинство их открытий по кариотипу человека, сделанных в течение последних девяти лет, могли бы появиться на двадцать лет раньше». Термин «кариотип» означает полный набор хромосом.