Гены и судьбы

В общем, чем больше и тщательней изучалось поведение генов и их роль в организме, тем загадочнее они становились. Неразбериха, путаница нарастали. Действительно, как не растеряться или не задуматься исследователю, у которого в опытах с хорошо изученным экспериментальным объектом у одной части особей признаки проявлялись, а у другой — нет. Причем такое «исчезновение» признака оказывалось не столь уж редким исключением для одних генов и не наблюдалось у других. Больше того, данное явление наблюдалось и у растений, и у животных, и в родословных человека.

Анализ подобных факторов привел к созданию нового направления в генетике — феногенетики (фенос — признак) — науки, главным содержанием которой стало изучение наследственного контроля становления признаков (или в более общем виде — генетика развития). А эксперименты по изучению конкретных генов привели к следующим очень важным обобщениям: если ген не проявляется, то, значит, его действие подавляется другими генами или внешнесредовыми воздействиями. Именно тогда и было введено специальное понятие, так называемая пенетрантность (от лат. penetro — проникаю, достигаю) — частота проявления гена. Выражают его в процентном отношении числа особей, у которых проявился признак, ко всем остальным, этот ген имеющим. Например, на 100 человек, унаследовавших ген ахондроплазии (доминантное наследственное заболевание), болезнь развивается только у 90. Следовательно, пенетрантность этого гена равна 90 процентам.

Такое поведение генов, как я уже говорил, можно было объяснить двояко: во-первых, их взаимодействием друг с другом, а во-вторых, подверженностью внешним факторам. В последующем, когда многие особенности поведения генов окажутся изученными детально, а их биохимические механизмы расшифрованы, выяснится, что среди генов есть и такие, которые подавляют действие других. Их назовут супрессорами.

Но чудеса феногенетики на том не завершились, и очень скоро выяснилось: наряду с тем, что в одном случае признак у особи с наличием гена может вообще не проявиться (не пенетрировать), в другом он может выразиться в разной степени. Причем (на это хочу обратить внимание читателей) речь идет не о количественных признаках, например, росте, весе, обусловленных несколькими генами, а о признаках, контролируемых одним геном. Здесь нам придется познакомиться с еще одним термином — экспрессивностью (так принято называть степень выраженности признака). Эта выраженность может быть слабой или сильной, а вот резкой границы между слабой экспрессивностью и непенетрантностью гена не существует.

Термины «пенетрантность» и «экспрессивность» предложил, как это ни покажется странным, отнюдь не генетик, а всемирно известный немецкий невропатолог О. Фогт, директор одного из институтов в Бухе, под Берлином. Он приезжал в СССР в 20-х годах сначала в связи с болезнью, а затем и смертью В. И. Ленина. Будучи широко образованным человеком, он не мог не оценить очень высокий уровень генетических исследований в СССР (тогда в стране работала целая плеяда корифеев — Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, Ю. А. Филипченко и др.), заметил растущую талантливую молодежь и попросил Н. К. Кольцова рекомендовать для работы в его институте способных генетиков. Н. К. Кольцов остановил свой выбор на Н. В. Тимофееве-Ресовском, который в 1925 году вместе с женой и был командирован к О. Фогту в Бух, где сразу развернул исследования по феногенетике на дрозофиле, излюбленном в тот период объекте экспериментальной генетики.

Подробно исследуя явления пенетрантности и экспрессивности, Н. В. Тимофеев-Ресовский подметил еще одну особенность поведения генов, а именно — специфичность их выражения. Вклад Н. В. Тимофеева-Ресовского в феногенетику на начальных этапах ее развития так значителен, что многие и до сей поры введение терминов «пенетрантность» и «экспрессивность» приписывают ему, хотя, разумеется, дело не в приоритете на термины, а в расшифровке явлений. А именно это и сделал в свое время Н. В. Тимофеев-Ресовский строгими экспериментами и смелыми обобщениями.

Многочисленные эксперименты, гипотезы, дискуссии, наблюдения и обобщения по развитию наследственных признаков в целостном организме привели исследователей к твердому убеждению, что «генотип не сумма, а система генов». Более того, «работают» гены не в одиночку. Каждый из них взаимодействует не только с геном своей пары (аллельным геном), но и со всеми другими. Конечно, такое взаимодействие происходит не непосредственно между генами, а между первичными и вторичными продуктами их деятельности. Именно это взаимодействие ведет к развитию соответствующего признака. Сначала тонкий генетический анализ взаимодействия генов на основе скрещивания, а затем и биохимическое изучение этого процесса выявило разные их формы.