Гены, судьба, духовность

Для читателя - не-генетика сразу поясню, что есть два главных подхода к выяснению роли наследственности в развитии и проявлении тех или иных признаков человека. Первый - количественное выражение вклада наследственности в проявление признака - определение показателя наследуемости (h2), который может варьировать от 0 до 100%; в первом случае признак не зависит от генов, во втором - нет заметного влияния среды. Обычно показатель наследуемости определяется при изучении близнецов - в результате сравнения сходства однояйцевых (идентичных по генотипу) и двуяйцевых (разных по генотипу) близнецов. Второй подход, особенно успешно реализуемый в последние два десятилетия, заключается в определении роли отдельных генов в детерминации признака. Для этого применяются различные методы генетического анализа и молекулярной биологии.

Начну с продолжительности жизни. По современным оценкам ее показатель наследуемости невысок - 23-25%. В последнее время идентифицирован ряд генов, имеющих совершенно разные механизмы действия, которые влияют на продолжительность жизни человека. Положительный эффект оказывают некоторые мутации митохондриальных генов (С150Н, 517ВА), замедляющие процессы клеточного дыхания, а также антиапоптозный ген BCL2, белковый продукт которого делает более устойчивой к разрушению мембрану митохондрий. К ним также относятся гены системы детоксикации (GSTM1, GSTT1, NAT2, CYP2D6, CYP17A1), ответственные за метаболизм ксенобиотиков, гены липидного обмена (АРОЕ, АРОА1, АРОВ, ALOX-5), определяющие состояние сосудов, гены углеводного обмена (IGF, rIGF), гены, регулирующие сосудистый тонус и свертываемость крови (АСЕ, РАН, PON, MTHFR), некоторые гены иммунного ответа (IFNG, FL10), ростовых факторов (TNFA, TGFB), а также гены, контролирующие уровень и метаболизм гормонов (PIT1, PROP1, GHR/BP, CYP19A1) (3).

Физическая сила и выносливость, спортивные достижения, несмотря на явную роль в их развитии тренировок, находятся под влиянием ряда генов.

Было выявлено 5 генов, ассоциация которых с основными физическими качествами спортсмена (сила и выносливость) представляется наиболее вероятной. Это гены АСЕ, PPARA, ACTN3, PGC1A, AMPD1. Выделяют аллели (варианты генов), ассоциированные с выносливостью (кардиореспираторной и/или мышечной), скоростно-силовыми качествами (быстроты, взрывной или абсолютной силы), а также с развитием гипертрофии скелетных мышц. Так, считается, что аллель I гена АСЕ и аллель G гена PPARA могут способствовать достижению высоких результатов в видах спорта на выносливость (аллели выносливости), а аллели D и С тех же генов проявляют себя как аллели скорости и силы. К ним следует добавить благоприятные в любом отношении (как скорости/силы, так и выносливости) аллели R гена ACTN3, Gly гена PGC1A и С гена AMPD1. При учете перечисленных пяти генов каждый человек может иметь от 0 до 10 аллелей выносливости и скорости/силы и, соответственно, проявлять разные физические возможности. Другие аллели этих же генов ассоциируются с пониженной физической работоспособностью. Имеются данные об ассоциации группы Н митохондриальной ДНК (mtDNA Н) с выносливостью, а гаплогрупп К и J2 митохондриальной ДНК (mtDNA К и J2) — с ограниченной физической работоспособностью (напомню, что митохондриальная ДНК - элемент генома, передающийся потомству только со стороны матери) (3).

В связи с распространением «эпидемии» ожирения представляют интерес генетические исследования предрасположенности к перееданию. Было установлено, что отношение человека к пище контролируется по меньшей мере пятью генами: LEP, LEPR, MC4R, SLC6A4, BDNF. Мутации первых трех генов приводят к гипертрофированному чувству голода и как результат - к хроническому перееданию (4).

Так же как в предыдущем случае, от минимум пяти генов зависит склонность к алкоголизму: ADH2, ALDH2, GABRA2, ANKK1, SLC6A4. Из них наиболее значима роль гена ALDH2, который кодирует фермент альдегиддегидрогеназу 2 (4).

Рассмотрю теперь интеллект и некоторые психические качества. Приведу в сокращенном виде таблицу из учебника О.Н.Тиходеева (табл. 1). Особый интерес может представить такое свойство, как агрессивность. Изучение генетической основы этой психологической особенности привело к идентификации ряда генов, определяющих агрессивное поведение человека (табл. 2) (4).