Голодный ген

Сам О’Райли избрал иной путь. Он подписал контракт на исследование диабета с Оксфордским университетом. Его интересовало, как и почему у людей развивается диабет второго типа, состояние, при котором организм утрачивает способность регулировать содержание сахара в крови. В 1989 г. Стивен перебрался в Гарвард, в лабораторию Джеффри Флайера, эндокринолога, который особенно интересовался генетическими предпосылками, приводящими к нарушению баланса глюкозы. В это самое время Джефф Фридман и Руди Лейбл занимались поисками ob-гена; намечался прорыв в молекулярной биологии. Только-только входил в употребление новый метод — полимеразная цепная реакция (ПЦР), — ныне широко распространенный в клинических лабораториях. ПЦР дала возможность всего за несколько часов копировать единичные сегменты ДНК в миллионе экземпляров; процесс клонирования генов многократно ускорился и упростился. «ПЦР — идеальная методика для генетиков моего типа, недоучек в техническом отношении, у которых руки пришиты к одному месту, — смеется О’Райли. — Она позволила и нам заниматься полноценной наукой». Отныне проблема была не в том, чтобы добыть качественный генетический материал, а в том, чтобы верно расшифровать его. А уж тут Стивен чувствовал себя как рыба в воде.

Дэвиду Моллеру, нынешнему руководителю отдела метаболических заболеваний в исследовательской лаборатории корпорации «Мерк» (Равей, штат Нью-Джерси), довелось работать вместе с О’Райли в Бостоне. Он сказал мне: «Гены человека можно исследовать бесконечно. Стив же обладает способностью отыскать единственно подходящего пациента и единственно нужный ген».

О’Райли не чувствовал полного удовлетворения, работая в Гарварде, в замкнутом мире американской академической микробиологии. Здесь, по его словам, к клинической медицине зачастую относятся как к назойливой падчерице фундаментальной науки, только осложняющей ей жизнь своими сиюминутными требованиями. Для молекулярной генетики, где лидеры и аутсайдеры зримо определяются в лихорадочной конкуренции при поиске и патентовании генов, такое отношение, считает он, наиболее характерно. Сам О’Райли всегда был конкурентоспособен, но полагал — и по сей день полагает, — что усилия, потраченные на обнаружение гена, оправдываются только тогда, когда последний сулит надежду на избавление пациентов, доверившихся медику, от мучающих их недугов. Стивен покинул Бостон и вернулся в Англию, в Кембридж. Тут он заручился широкой поддержкой практикующих врачей, которые стали направлять к нему больных со сложными метаболическими синдромами. По мысли О’Райли, детальное изучение этих «особых клинических случаев» должно было пролить свет на генетические корни ожирения и диабета.

Особенно заинтересовал Стивена случай двух детей, смышленых и обаятельных, двоюродного брата и сестры, чьи семьи несколько лет назад иммигрировали в Лондон из Пенджаба (Пакистан). Родители каждого из детей, в свою очередь, находились в двоюродном родстве. Родственные браки издавна осуждаются на Западе: при кровной близости врожденные родительские пороки передаются потомству с наибольшей вероятностью. Однако в некоторых культурах женитьба «на своих» предпочтительнее свадьбы с чужаком: такие союзы общеприняты в странах Среднего и Дальнего Востока и вообще в Азии. Шехла Мохаммед, оксфордский врач и клинический генетик, направившая детей к О’Райли, предположила в сопроводительных документах, что дело, по-видимому, не в пагубных последствиях инбридинга. Юные пациенты, писала она, в общем и целом здоровы, если только вынести за скобки их патологическую тучность. Восьмилетняя сестра весила около 86 кг. Она уже прошла через липосакцию и более сложное хирургическое вмешательство, но из-за своей потрясающей грузности не могла самостоятельно передвигаться — родители возили ее в кресле-коляске. Младший ребенок, двухлетний мальчик, тянул на ошеломляющие для его возраста 29,4 кг и, по всей видимости, должен был повторить судьбу двоюродной сестры.

Родители детей рассказали, что и у девочки, и у мальчика в возрасте четырех месяцев проявилось неутолимое обжорство — нечто похожее на то, с чем столкнулся Анкел Кейс в эксперименте почти полувековой давности. Синдром, испытанный тогда волонтерами, он нарек «полуголодным неврозом» и подробно описал в «Биологии человеческого голода». В главе «Поведение при естественном голодании» Кейс в дополнение к другим душераздирающим историям поместил документальное свидетельство датского полярного исследователя Айнара Миккельсена.