• 6–30 нмоль/л (2–10 нг/мл) – сомнительный результат, проводим стимуляционную пробу с синактеном (в РФ – с синактеном-депо: внутримышечно вводится 1 мг синактена-депо и через 12 и/или 24 часа исследуются уровни 17ОНР и кортизола).
На пробе:
• 17-ОНР < 30 нмоль/л (< 10 нг/мл) – нВДКН нет;
• 17-ОНР >30 нмоль/л (>10 нг/мл) – нВДКН есть.
В случаях, когда проведение теста с синактеном невозможно, либо при его сомнительных результатах окончательным этапом диагностики является генетическое исследование на наличие мутации в гене 21-гидроксилазы – CYP21. При этом важно, чтобы лаборатория искала именно точечные мутации, специфичные для неклассической формы ВДКН, а для подтверждения диагноза необходимо, чтобы было выявлено одновременно 2 мутации в определяемых положениях гена (это может быть гомозиготная мутация, либо 2 разные мутации в гетерозиготном положении). При выявлении лишь одной гетерозиготной мутации человек считается здоровым гетерозиготным носителем, и лечения не требуется.
Еще раз подчеркиваю, что анализ на 17-ОНР проводится строго вне беременности! Если вас или вашу супругу, беременную, заставляют сдать 17-ОНР и потом округляют глаза на его «повышенный» уровень, да еще на основании этого анализа заставляют принимать метипред или еще какой-то глюкокортикоид – меняйте врача. И запомните: нормы 17-ОНР для беременных нет, хотя в некоторых лабораториях и прописаны какие-то его референсы, даже по триместрам.
Лечение нВДКН
В настоящее время большинство экспертов сходятся во мнении, что, в отличие от классической формы ВДКН, назначение глюкокортикоидов всем пациенткам с диагнозом неклассическая форма ВДКН не оправдано, особенно если пациентка не планирует беременность.
1. Умеренная гиперандрогения и дисфункция яичников вне планирования беременности – возможна симптоматическая терапия: комбинированные оральные контрацептивы (КОК) и/или антиандрогены), депиляция.
2. Значимая гиперандрогения, бесплодие или невынашивание беременности – патогенетическая терапия глюкокортикоидами. Лечение может проводиться с помощью любого глюкокортикоидного препарата, за исключением дексаметазона. Дозы препаратов с наступлением беременности обычно не меняются, лечение проводится до родов.
3. Лечить бессимптомные формы нВДКН у женщин не рекомендуется.
4. Мужчины с нВДКН в лечении не нуждаются.
G. Гиперандрогения (ГА) и беременность
Этот вопрос волнует многих будущих мам.
Пожалуй, начну с самого главного: во время беременности не нужно искать гиперандрогению! Не нужно сдавать анализы на тестостерон, 17-ОН-прогестерон, тестостерон и еще бог весть какие андрогены и их метаболиты.
Дело в том, что во время беременности обязательно происходит рост синтеза и андрогенов, и 17-ОН-прогестерона, ведь из них должны образовываться эстрогены. До какой степени повысятся андрогены, неизвестно, норм нет, хотя во многих лабораториях они прописаны, да еще и по триместрам.
Однако еще раз подчеркну: диагноз ГА во время беременности поставить нельзя!
ГА до беременности приводит к снижению фертильности, преимущественно за счет нарушения овуляции. Поэтому лечиться от ГА нужно ДО беременности, восстанавливая нормальный овуляторный цикл.
Повышают ли андрогены риск невынашивания беременности?
Здесь часто происходит путаница понятий. Действительно, при ГА повышается риск невынашивания беременности. Но причиной этого становятся не сами по себе андрогены, а состояния вашего организма, которые и сопровождаются повышением уровня андрогенов.
Как я уже писала выше, андрогены – «предшественники» эстрогенов в яичнике. Если превращение андрогенов в эстрогены (ароматизация) протекает неправильно, то овуляция либо не происходит, либо часто оказывается некачественной. Это сопровождается ухудшением созревания слизистой оболочки матки (эндометрия) в первой половине менструального цикла и ухудшением секреторной трансформации эндометрия (подготовки к принятию зародыша) во второй половине цикла. Эндометрий не может в полной мере отреагировать на сигналы, посылаемые плодным яйцом, что приводит к выкидышу.
При этом нужно лечить не анализ (уровень андрогенов), а причину – нарушение овуляции!
Глава 7
Остеопороз: сохраняем кости смолоду
a. Остеопороз: что это такое?
Что вы знаете про остеопороз? Уверена, вы слышали о том, что остеопороз – это заболевание скелета, при котором происходит снижение минеральной плотности кости и увеличивается риск переломов. В этой главе я хочу вас познакомить с одним важным и очень полезным инструментом для оценки риска остеопоротических переломов.