Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное

Скрининг этих заболеваний (трисомий) проводится уже ВО ВРЕМЯ беременности (УЗИ плода + кровь из вены матери – НИПТ или обычный биохимический скрининг (читайте подробнее в главе про генетические скрининги)) и по результатам оценивается риск наличия хромосомных заболеваний у плода (высокий/низкий), а по результатам диагностических исследований (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона) эти заболевания могут быть выявлены или исключены.

И существуют заболевания, которые называют МОНОГЕННЫМИ.

Они наследуются от мамы с папой (от них плод получает патологические гены) и возникают только в том случае, если у родителей есть определенные гены. То есть это не случайность, а унаследованное заболевание.

Именно моногенных заболеваний МОЖНО ИЗБЕЖАТЬ, если проводить скрининги у партнеров ДО наступления беременности и информировать будущих родителей.

Кому следует пройти скрининг, и какое должно быть ваше отношение к этому и вашего лечащего врача?

Рекомендации ACOG

КАЖДОЙ женщине следует ПРЕДОСТАВИТЬ ИНФОРМАЦИЮ о генетических скринингах на выявление «здорового» носительства патологических генов.

После консультации ВЫ МОЖЕТЕ ОТКАЗАТЬСЯ от какого-то конкретного или вообще от всех скринингов (до и во время беременности включительно).

В идеале скрининг и консультирование носителей следует проводить ДО беременности.

Но можно это делать и во время беременности.

Особенно если срок беременности небольшой (до 12, до 16-17 недель).

Скрининг – это простое действие (сдать кровь из вены) и не такое дорогое (хотя все относительно).

Первично скрининг делает ОДИН ПАРТНЕР В ПАРЕ (чаще всего женщина).

Если по результату скрининга выясняется, что один из партнеров является носителем определенного заболевания, второму партнеру также предлагают скрининг, для того чтобы мы понимали все возможные риски и могли составить прогнозы для вашей будущей беременности.

По результатам скрининга с вами обсуждают возможные варианты для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.

Существует всего ДВА заболевания, скрининг на которые показан ВСЕМ женщинам в мире без исключения.

Это:

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Муковисцидоз (МВ).

Также существуют более расширенные скрининги для людей из определенных этнических групп (африканцы, евреи-ашкеназы, азиаты и пр.)

и/или

с определенным анамнезом (у мамы преждевременная необъяснимая менопауза в возрасте 35 лет, например, или среди ваших родственников есть люди с фенилкетонурией и пр.)

или для желающих знать больше

В этом случае перечень обследований будет подбираться КОНКРЕТНО ДЛЯ ВАШЕЙ ПАРЫ.

В него может входить скрининг на синдром ломкой Х-хромосомы

Болезнь Тея – Сакса, Каравана и другие.

Здесь вы идете на консультацию к генетику и определяете СВОЙ маршрут.

• Генетических болезней более 7000. Почему вы про одни пишете, а про другие нет?

Да, болезней много, но в скрининг входят только те, которые являются НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМИ.

Если частота встречаемости других болезней 1:100 000, разве логично рекомендовать скрининг всем подряд?

• От всего не убережешься, лучше жить в сладком неведении и не трястись по поводу и без.

У КАЖДОГО человека СВОЕ «ЛУЧШЕ».

Ни я, ни вы, ни мои коллеги, НЕ В ПРАВЕ ЗА КОГО-ТО что-то решать, рассказывать миру о своем «отношении» и мироощущении, что этично, а что нет, что должна или не должна делать та или иная пара.

Каждый человек имеет ПРАВО НА ИНФОРМАЦИЮ.

И что с этой информацией делать – решает только ОН САМ, исходя из своих возможностей, убеждений, желаний и пр.

Наступила эпоха геномной медицины.

Она быстро меняет будущее всей медицины в целом.

Мы должны хотя бы немного понимать эту область и быть в курсе последних достижений.

Как и все остальное, развитие и появление чего-то нового, имеет свои этические, правовые и социальные последствия.

Но мы с вами не так глубоко «копаем» и обсуждаем тот минимум, который должна знать каждая из вас.

Рассмотрим чуть подробнее спинальную мышечную атрофию, чтобы на ее примере вы поняли, как проводится скрининг родителей ДО беременности, и какие вмешательства вам могут быть предложены, если вы с партнером окажетесь носителями патологических генов.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, про котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе мозга.

Эти структуры контролируют мышцы дыхания, глотания, движения рук и ног.

СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.

В зависимости от типа СМА может возникнуть тяжелая инвалидность либо смерть.

СМА не влияет на умственные способности человека.

Есть четыре типа СМА.

I тип – наиболее распространенный и самый неблагоприятный.

Проявляется с рождения, дети являются тяжелыми инвалидами, не могут сидеть, стоять, ползать и обычно умирают в возрасте до 2 лет.

II тип – дети нуждаются в помощи при ходьбе и стоянии, их продолжительность жизни сокращается.

III тип – меньшая инвалидность, могут даже стоять самостоятельно, иногда без посторонней помощи.

IV тип – дебют в зрелом возрасте, наиболее благоприятные прогнозы.