Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное

СМА вызывается изменениями (называемыми мутациями) в гене SMN1. Гены – это инструкции, которые контролируют функции тела или физические характеристики, например, цвет глаз.

У человека с СМА есть две неисправные копии SMN1, одна – от отца и вторая – от матери.

Что значит быть носителем СМА?

Носитель – это человек, унаследовавший одну здоровую копию и одну неисправную копию гена SMN1.

Примерно от 1 из 40 до 1 из 60 человек являются носителями СМА.

Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с СМА (то есть 25 %).

Примерно от 1 из 6000 до 1 из 10 000 детей рождаются с СМА.

У члена моей семьи спинальная мышечная атрофия. Увеличивает ли это мой риск иметь ребенка с этим заболеванием?

Да. СМА – это наследственное заболевание, и у вас высокий шанс быть носителем генов СМА.

Скрининг носителей – исследование, определяющее, есть или нет у вас эти гены.

Исследуется кровь.

Скрининг позволяет узнать шансы на рождение в вашей паре ребенка с генетическим заболеванием.

Скрининг НЕ МОЖЕТ ответить на этот вопрос со 100 % точностью.

Кроме того, если скрининг покажет, что оба родителя являются носителями, результаты не могут сказать вам, насколько серьезным может быть заболевание, если один из ваших детей унаследует его.

Как интерпретировать результаты?

Результаты скрининга носителей СМА выражаются в количестве здоровых копий SMN1, которые есть у человека:

Если у вас есть две копии здорового гена – вы не носитель.

Если у вас есть одна исправная копия SMN1, это означает, что другая копия неисправна, и вы являетесь носителем. Вы можете передать дефектную копию гена SMN1 своему ребенку.

Если вы носитель, следующий шаг – тестирование вашего партнера.

Если он также является носителем, ваш общий риск иметь ребенка с СМА составляет 1 из 4 – 25 %.

Риск рождения ребенка-носителя составляет 1 из 2 (50 %).

Если у вашего партнера есть две здоровые копии гена SMN1 – риск рождения ребенка с СМА очень низкий.

Вам не будут предлагать никакие вмешательства.

• Мой партнер и я являемся носителями, мы планируем беременность, и у нас высокий шанс иметь ребенка с СМА (25 %). Что вы можете нам предложить?

Вариант первый

Вы беременеете и во время беременности делаете амниоцентез (с 16-й недели делается прокол живота/матки/околоплодного пузыря под контролем УЗИ и забирается небольшое количество амниотической жидкости) или биопсию ворсин хориона (на 11–12 неделе беременности), чтобы узнать, есть ли у плода СМА.

Если есть – по закону до 22 недель такую беременность можно прервать, ЕСЛИ ВЫ ЭТОГО ЖЕЛАЕТЕ.

Дальше после прерывания беременности восстанавливаться и пробовать беременеть снова, надеясь, что в следующий раз вы все-таки попадете в 75 %, а не в 25 % вероятности.

Это только ВАШ ВЫБОР, и здесь НЕТ «ПРАВИЛЬНОГО» ИЛИ «НЕПРАВИЛЬНОГО» ОТВЕТА.

Никакие генетические скрининги во время беременности (PRISCA и другие, «генетический тест по крови матери» (он же НИПТ) НЕ МОГУТ ИСКЛЮЧИТЬ СМА или муковисцидоз У ПЛОДА.

Смешно слышать, когда женщины восклицают: «Мы же сдали генетический скрининг, сделали УЗИ, и там было все ок! А у нас родился ребенок с СМА, синдромом Дауна и пр.»

Скрининги рассчитывают всего лишь РИСКИ болезней (высокий/низкий риск), трисомий, а не моногенных заболеваний и НИКОГДА ИХ НЕ ИСКЛЮЧАЮТ.

Поэтому таким «восклицающим» либо не объяснили ничего, либо объяснили, но они ничего не поняли.

Вариант второй

Беременность с помощью ЭКО с использованием ваших яйцеклеток и сперматозоидов вашего партнера + проведение преимплантационного генетического тестирования эмбриона перед переносом его в матку.

Это позволяет определить, есть ли у него СМА.

Вариант третий

Использование донорских яйцеклеток или спермы от доноров, у которого нет генов СМА.

«Дорого это все» – скажете вы. Смотря что с чем сравнивать.

Лечение СМА Золгенсмой – от 1 млн $.

И даже это не предполагает появление возможностей дожить до 100 лет без каких-либо проблем.

Для многих родителей и их детей это просто приговор. Дети умирают на первом – втором году жизни, и это очень страшно. Пережить это сложно.

Есть также вариант отказа от беременности, усыновление/удочерение.

При выявлении генов муковисцидоза у вас и вашего партнера – предлагаются точно такие же варианты.

Вы можете пройти мимо всей этой информации, не делать никаких скринингов ни во время беременности, ни до нее и просто надеяться, что пронесет.

Ваше право.

Ваш выбор.

Мое дело вас информировать.

Ваше дело – решать, что с этой информацией делать.