Индустрии будущего

Чтобы вылечить пациента вроде Уортмана, ученым нужно знать, почему начинаются проблемы с белком – потому ли, что ДНК неверно проводит генетическое программирование, или потому, что РНК перестает играть свою роль в создании белка? Секвенирование здоровых генов Уортмана и генома раковой клетки позволило бы однозначно определить, где произошел сбой.

Для этого команда Вашингтонского университета поместила образцы Уортмана в 26 университетских аппаратов для секвенирования и в суперкомпьютер. Эти аппараты могут быть размером с персональный компьютер, а могут быть огромными, как копировальный аппарат 1980-х годов, который занимал половину почтового отделения. Лаборатория задействовала их все, и они работали изо дня в день, все ближе и ближе подбираясь к невидимым контурам генетического текста одного конкретного человека. Через несколько недель техника Вашингтонского университета обнаружила виновника. Оказалось, что один из генов в здоровых клетках Уортмана в больших количествах производил FLT3 – белок, который, как выяснилось, подстегивал рост раковых клеток.

Секвенирование может принести больше разочарования, чем пользы. Даже когда с его помощью удается точно определить генетическую мутацию, вызвавшую заболевание, часто бывает так, что еще не найдены медикаменты или иные способы лечения, особенно если эта мутация встречается редко. Но в случае Уортмана новости оказались обнадеживающими. Фармацевтический гигант Pfizer недавно выпустил препарат «Сутент», который ингибирует FLT3. «Сутент» предназначался для лечения рака почек, но после получения результатов анализа Уортман стал первым человеком, которому прописали этот препарат для лечения лимфобластного лейкоза.

После двух недель приема лекарства у Лукаса началась ремиссия. Вскоре он уже достаточно окреп, и его направили на пересадку костного мозга, чтобы убедиться, что рак не мутирует таким образом, что это позволит ему дать рецидив. Прошло четыре года, Уортман по-прежнему живет без рака.

Лечение дало кое-какие побочные эффекты. У Лукаса начали появляться проблемы со зрением и инфекции ротовой полости. Но Уортман однозначно уверен, что это не такая уж великая плата за то, что он остался жив. Его выздоровление – чудо, с какой стороны ни посмотри, и все же нельзя сказать, что он абсолютно вне опасности. Прогноз его врача «осторожен» – это означает, что окончательный результат неизвестен и за его состоянием будут по-прежнему внимательно наблюдать. Уортман говорит, что он до сих пор жив благодаря интенсивному генетическому секвенированию: «У меня нет в этом никаких сомнений. Секвенирование в буквальном смысле спасло мне жизнь».

Такие истории происходят редко, но лечение Лукаса Уортмана – это лишь первые проявления потенциала геномики. Однажды история Лукаса будет казаться обычным делом – и это время настанет уже скоро.

Геномика: как расплавить рак

За последние полвека мы были свидетелями беспрецедентных достижений в области наук о жизни. Искусственное сердце, новые чудодейственные препараты, трансплантация органов и многие другие открытия продлевают жизнь и восстанавливают утерянное здоровье.

Как показывает история Лукаса Уортмана, эти достижения могут показаться незначительными по сравнению с инновациями, которые ожидают впереди. В ближайшие годы мы вступим в мир, где раковые клетки обнаруживаются с предельной точностью, где дышать можно легкими, пересаженными от домашнего скота, и где медицинские услуги лучших больниц мира можно сделать доступными в самых бедных, самых отдаленных уголках земли.

Геномные исследования продвигались вперед с головокружительной скоростью с тех самых пор, как чешский монах Грегор Мендель в середине ХIХ века обнаружил существование феномена наследственности. Но прорыв, с которого началось взаимопроникновение геномики и медицины, произошел в 1995 году, когда впервые был секвенирован геном живого организма – гемофильной палочки. Это бактерия, которая вызывает серьезные инфекции – как правило, у детей.

Почти сразу же стало ясно, что представляет собой святой Грааль геномики: это секвенирование всего генома человека. Если бы мы смогли разобрать три миллиарда пар оснований, которые составляют нашу ДНК, и понять, кто мы такие на молекулярном уровне, в один прекрасный день врачи Лукаса Уортмана в Вашингтонском университете смогли бы установить, почему и как прогрессирует его рак.