Инфекционные болезни

– синдром Герстмана – Штраусслера – Шейнкера;

– синдром «фатальной семейной бессонницы»;

– болезнь куру;

– хроническую прогрессирующую энцефалопатию детского возраста, или болезнь Альперса.

Клиника болезни Крейтцфельдта – Якоба представлена четырьмя формами:

– спорадическая форма (85 – 90 % всех случаев);

– семейная форма (10 – 15 %);

– ятрогенная форма (частота еще окончательно не установлена).

По предложению британских исследователей в настоящее время выделена еще одна форма, так называемая новая атипичная форма болезни Крейтцфельдта – Якоба, которую правильнее называть эпидемической формой, так как человек инфицируется от животных, больных «бешенством коров», эпидемия которого распространилась в Англии и угрожает Европе.

Спорадическая (классическая) форма описана Крейтцфельдтом (1920) и Якобом (1921). Заболеваемость в мире составляет 0,5 – 1 случай на 1 млн человек в год; во Франции регистрируется 30 – 50 случаев в год. До эпидемии «коровьего бешенства» 90 % всех случаев болезни Крейтцфельдта – Якоба приходилось на классическую форму. Заболевание обычно дебютирует в 55 – 75 лет, за 70 лет со времени описания зарегистрировано лишь 20 случаев заболевания в возрасте 16 – 40 лет, которые рассматриваются сейчас как британский вариант. Характерно постепенное прогрессирование симптомов поражения ЦНС, хотя возможно формирование развернутой клиники болезни в течение нескольких дней.

Для клиники характерны депрессия и расстройство ментальных функций (в ¹/₃ случаев), неврологические симптомы с преимущественным поражением зрительных функций и мозжечка (в ¹/₃ случаев) или их сочетание. Симптомы быстро прогрессируют: развивается глубокая деменция, часто в сочетании с мутизмом. Характерны атаксия, тремор и ригидность, которые обусловливают двигательные расстройства, вплоть до иммобилизации. Развивается смешанная кортико-ретинальная слепота. В более поздние сроки нередко выявляются пирамидные расстройства, миоклонии и эпилептические припадки. Смерть наступает до истечения года с момента появления первых симптомов, причем в 90 % случаев к 5-му месяцу.

Диагностика спорадической формы болезни Крейтцфельдта – Якоба затруднена. Параклинические данные неспецифичны. На ЭЭГ – периодические судорожные разряды. Ликворограмма в норме, на компьютерной томограмме – атрофия коры полушарий и мозжечка.

Семейная (генетическая) форма составляет 5 – 6 % всех случаев болезни Крейтцфельдта – Якоба. Она наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Клиника болезни развертывается на 5 – 10 лет раньше, чем при классической форме, течение заболевания такое же.

В некоторых этнических группах болезнь Крейтцфельдта – Якоба встречается в 30 – 100 раз чаще, чем у населения планеты в целом, что обусловлено особенностями генотипа и специфичностью мутаций. К ним относятся ливийские евреи (Средний Восток и Средиземноморье), словацкие и чилийские общины, в которых распространены внутрисемейные браки.

Ятрогенная форма болезни Крейтцфельдта – Якоба появилась в последние годы, случаев, к счастью, пока мало, но в психологическом, этическом и медико-юридическом аспектах проблем много. В зависимости от механизма инфицирования выделяют две группы.

1. Центральное заражение: оно происходит во время операций, хирургических манипуляций, через трансплантаты и хирургический инструмент. Документально подтверждены 24 случая заражения при пересадке взятой у погибших от болезни Крейтцфельдта – Якоба твердой мозговой оболочки, 1 случай – при пересадке роговицы, 2 случая – после стереотаксической операции. Инкубационный период в этих случаях колебался от 7 до 120 мес.

2. Периферическое заражение, связанное с введением соматотропного или гонадотропного гормона. Из всех 50 зарегистрированных случаев большая часть приходятся на Францию, единичные – на Австралию.

Инкубационный период ятрогенной формы болезни зависит от очень многих факторов: от способа и ворот поступления инфекта в организм, его фенотипа, дозы инфекта, от генотипа реципиента и т. д. Если внедрение агента происходило непосредственно в центральную нервную систему, инкубационный период составлял от 10 до 30 мес. и первыми признаками в клинической картине была деменция. Если инфекция поступала в организм из периферии, например при введении гормонов роста или гонадотропинов, инкубационный период удлинялся до 5 лет и более, достигая иногда 35 лет.

Клиническая картина больше похожа на симптоматику болезни куру и проявляется неврологическими симптомами, которые преобладают над интеллектуальной деградацией.

Эпидемическая (британская, атипическая) форма болезни Крейтцфельдта – Якоба развивается у молодых людей. В 1968 г. была доказана трансмиссивная (инфекционная) природа этого заболевания у приматов. Заражение происходит при употреблении в пищу мяса коров, больных аналогичным заболеванием.