Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №4

Агглютинация — это процесс склеивания эритроцитов под действием антител к белам, расположенным на мембранах эритроцитов. На рисунке ниже представлен картина агглютинации. Здесь изображены капельки крови, к которым добавлена сыворотка, содержащая антитела к резус-белку. Синим обведены капли, в которых с кровью ничего не происходит. Если реакция при добавлении антител не идет, то значит у данного человека резус-белок отсутствует. Красным обведены образцы крови, в которых происходит агглютинация. Буквами помечены капли крови, которые реакцию дают, но очень слабую. Такое встречается у приблизительно 1 % людей, и это так и называемый слабый резус фенотип.

С чем это связано? На рисунке ниже буквами представлена последовательность резус-белка. Вы знаете, что белок состоит из 20 аминокислот, каждая из которых обозначается своей буквой. Ген (последовательность нуклеотидов, соответственно, в 3 раза более длинная последовательность, записанная только четыремя буквами, а не 20), который кодирует резус-белок, называется RHD.

АМИНОКИСЛОТНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ РЕЗУС-БЕЛКА ЧЕЛОВЕКА

(каждая аминокислота обозначена одной буквой):

Информация из базы данных NCBI

Human RhD blood group antigen mRNA, complete cds

ORGANISM Homo sapiens

standard name="RhD"

MSSKYPRSVRRCLPLWALTLEAALILLFYFFTHYDASLEDQKGLVASYQV

GQDLTVMAAIGLGFLTSSFRRHSWSSVAFNLFMLALGVQWAILLDGFLSQ

FPSGKWITLFSIRLATMSALSVLISVDAVLGKVNLAQLWMVLVEVTA

LGNLRMVISNIFNTDYHMNMMHIYVFAAYFGLSVAWCLPKPLPEGTEDKD

QTATIPSLSAMLGALFLWMFWPSFNSALLRSPIERKNAVFNTYYAVAVSV

VTAISGSSLAHPQGKISKTYVHSAVLAGGVAVGTSCHLIPSPWLAMVLGL

VAGLISVGGAKYLPGCCNRVLGIPHSSIMGYNFSLLGLLGEIIYIVLLVL

DTVGAGNGMIGFQVLLSIGELSLAIVIALTSGLLTGLLLNLKIWKAPHEA

KYFDDQVFWKFPHLAVGF

У большинства людей (85 %) имеется ген резус-фактора, но у 15 % этот ген отсутствует, отсутствует соответствующий гену нуклеотидный "текст". Если этот ген присутствует, то он определяет у человека синтез резус-белка. Если же его нет, то резус-белок не синтезируется.

Такие разные "состояния" гена — вариации нуклеотидного "текста" называются альтернативными формами или коротко — аллелями. В данном случае вариация — это наличие или отсутствие всей нуклеотидной последовательности гена.

У человека может встречаться 3 варианта сочетания резус-аллелей. Человек, у которого 2 аллеля с присутствующим геном, имеет группу крови резус положительную (рис. 4 вверху). Если у человека на одной из хромосом ген отсутствует, то белок все равно синтезируется с гена на другой хромосоме; и резус-группа также положительная (рис. в середине). Белок не синтезируется только в том случае, когда ген отсутствует на обоих хромосомах. Только в этом случае группа крови резус-отрицательная (рис. 4 внизу).

Вопрос, который был задан, описывал ситуацию, когда оба родителя имеют два разных аллеля. То есть оба они резус-положительны, но второй аллель у них не содержит последовательность, кодирующую резус-белок. И оба их ребенка получили от каждого из родителей как раз этот аллель с отсутствующим геном. Несложно рассчитать вероятность рождения в такой семье ребенка с отрицательным резус-фактором. Она равна 25 % (1/2*1/2=1/4); вероятность же рождения обоих детей с резус-отрицательной группой крови — 1/16.