Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5

То, что обезьяна — близкий родственник человека, известно уже давно, шимпанзе среди всех обезьян — наш самый близкий родственник. При исследовании ДНК происхождение человека от обезьяноподобных предков вполне подтверждается. Генетические различия на уровне ДНК между людьми составляют в среднем 1 нуклеотид из 1000 (то есть 0.1 %), между человеком и шимпанзе — 1 нуклеотид из 100 (т. е. 1 %). По размеру генома человек и высшие приматы не отличаются друг от друга, но отличаются по количеству хромосом — у человека на одну пару меньше. Как было рассказано на прошлых лекциях, у человека 23 пары хромосом, т. е. всего 46. У шимпанзе 48 хромосом, на одну пару больше. В процессе эволюции у предков человека две разных хромосомы приматов объединились в одну. Подобные изменения числа хромосом встречаются и в эволюции других видов. Они могут быть важны для генетической изоляции группы в процессе видообразования, так как в большинстве случаев особи с разным числом хромосом не дают потомства.

Время расхождения (дивергенции) видов, или другими словами, время существования последнего общего предка для двух видов, можно определить несколькими способами. Первый такой: проводят датировку костных останков и определяют,

кому эти останки могли принадлежать, когда мог жить общий предок тех или иных видов. Но костных останков предполагаемых предков человека не так много, чтобы можно было с уверенностью восстановить и датировать полную последовательность форм в процессе антропогенеза. Сейчас используют другой способ датировки времени расхождения человека и остальных приматов. Для этого подсчитывают количество мутаций, накопившихся в одних и тех же генах в каждой из ветвей за время их раздельной эволюции. Скорость накопления этих мутаций более менее известна. Скорость накопления мутаций устанавливают по числу различий в ДНК тех видов, для которых известны палеонтологические датировки расхождения видов по костным останкам. Время расхождения человека с шимпанзе по разным оценкам варьирует от 5,4 до 7 млн. лет назад.

Вы уже знаете, что геном человека полностью прочтен (секвенирован). В прошлом году появилось сообщение, что прочтен также геном шимпанзе. Сравнивая геномы человека и шимпанзе, ученые пытаются выявить те гены, которые "делают нас людьми". Это было бы легко сделать, если бы после разделения ветвей эволюционировали только гены человека, но это не так, шимпанзе тоже развивались, в их генах тоже накапливались мутации. Поэтому, чтобы понять, в какой ветви произошла мутация — у человека или у шимпанзе — приходится сравнивать их еще и с ДНК других видов, гориллы, орангутана, мыши. То есть то, что есть только у шимпанзе и нет например у орангутана, это чисто «шимпанзиные» замены нуклеотидов. Таким образом, сравнивая нуклеотидные последовательности разных видов приматов, мы можем выделить те мутации, которые произошли только в линии наших предков. Сейчас известно около дюжины генов, которые "делают нас людьми".

Филогенетическое древо высших приматов

Генетические различия на уровне ДНК между людьми: 1 нуклеотид из 1000 между человеком и шимпанзе: 1 нукл. из 100

Обнаружены различия между человеком и другими животными по генам обонятельных рецепторов. У человека многие гены обонятельных рецепторов инактивированы. Сам фрагмент ДНК присутствует, но в нем появляются мутации, которые инактивируют этот ген: либо он не транскрибируется, либо он транскрибируется, но с него образуется нефункциональный продукт. Как только прекращается отбор на поддержание функциональность гена, в нем начинают накапливаться мутации, сбивающие рамку считывания, вставляющие стоп-кодоны и т. д. То есть мутации появляются во всех генах, и скорость мутирования примерно постоянная. Удается поддерживать ген функционирующим только за счет того, что мутации, нарушающие важные функции, отбрасываются отбором. Такие инактивированные мутациями гены, которые можно распознать по последовательности нуклеотидов, но накопившие мутации, делающие его неактивным, называются псевдогенами. Всего в геноме млекопитающих около 1000 последовательностей, соответствующих генам обонятельных рецепторов. Из них у мыши 20 % псевдогенов, у шимпанзе и макаки инактивирована треть (28–26 %), а у человека — более половины (54 %) являются псевдогенами.

Псевдогены найдены у человека также среди генов, которые кодируют семейство белков кератинов, входящих в состав волос. Так как волосяной покров у нас меньше, чем у шимпанзе, то понятно, что часть таких генов могла быть инактивирована.