Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5

Вы знаете, что антропологи подразделяют людей на три большие расы: негроиды, европеоиды и монголоиды. Представители этих рас отличаются цветом кожи, формой тела, разрезом глаз и т. д. Но на самом деле четкие различия между разными людьми, относящимся к разным расам, имеются только если мы возьмем географически отдаленные группы. Если посмотреть на все разнообразие антропометрических признаков в целом, то окажется, что четких различий нет, существует множество переходных форм. Почему и как у людей сформировались внешние различия, где и когда зародилось человечество?. Чтобы ответить на этот вопрос в 1985 году Алан Уилсон — американский генетик — вместе со своей группой исследовал митохондриальную ДНК (мтДНК), которая передается, как известно из прошлых лекций, только по материнской линии (обозначена красным). Y-хромосома передается же только по отцовской линии (синяя линия), серой линией обозначена передача аутосомной ДНК, то есть весь остальной геном, передающийся нам от всех наших предков.

Y-хромосоме не с чем рекомбинировать, поэтому она, в отличие от рекомбинирующих аутосом, передается из поколения в поколение от отца к сыну неизменной. Изменения происходят в ней только за счет новых мутаций. То же и с мтДНК.

Генетическая карта мтДНК показана на рисунке, разным цветом показаны разные гены. У человека ее размер составляет 16 500 нуклеотидов.

Генетическая карта мтДНК человека (размер 16500 п.н.) Указано положение мутации, маркирующим разные линии.

Из-за того, что система репарации в митохондриях работает не так, как в ядре, скорость накопления мутаций в мтДНК в 10 раз больше, чем в ядерной. В ней есть один интересный участок примерно в 300 нуклеотидов (показан сверху на рисунке), называемый некодирующим или гипервариабельным, в котором скорость накопления мутаций в 10 раз выше, чем в остальной части мтДНК. Он очень интенсивно изучается. На рисунке стрелками показаны положение известных мутаций в мтДНК и разными буквами указаны линии, маркируемые этими мутациями. Скорость накопления нуклеотидных замен в гипервариабельном участке мтДНК человека: 1 нуклеотид в 18–20 тысяч лет. Максимальные отличия между мтДНК у двух разных людей 22 нуклеотида. Генетическое разнообразие в эволюционно родственной группе, например, среди членов одной этнической группы, меньше. Например, максимальное число отличий в гипервариабельном участке мтДНК между индивидами у русских — 4 нуклеотида. Скорость накопления замен у человека рассчитывается по сравнению с числом замен, возникших после дивергенции человека и шимпанзе, и, в зависимости от того, какая дата расхождения этих видов принята за основу расчетов (5.5 или 7 млн. лет), полученные генетические датировки событий популяционной истории колеблются на 20–30 %. Что сделал Алан Уилсон?

Реконструкция происхождения Homo sapiens по различиям в митохондриальной ДНК