Искра жизни. Электричество в теле человека

Причиной проблемы являются мутации, нарушающие работу особого ионного канала. Его полное название — муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, но на практике всегда пользуются латинской аббревиатурой CFTR. Этот канал находится в клетках, выстилающих легкие и протоки таких органов, как потовые железы, поджелудочная железа и яички, и управляет перемещением ионов хлора через клеточную мембрану. Секреция ионов хлора необходима для образования жидкости, переносящей пищеварительные ферменты в кишечник, семенной жидкости и пота. Она также важна для секреции жидкости в легких — там тонкая пленка жидкости захватывает бактерии и перемещает их от основания легких вверх по дыхательным путям в рот, где они проглатываются и благополучно уничтожаются. Без такого подъема дыхательные пути забиваются густой и липкой слизью, в которой размножаются бактерии. Подобные инфекции в конечном итоге повреждают легкие.

В настоящее время при муковисцидозе применяют симптоматическое лечение: борются с легочными инфекциями с помощью антибиотиков, предотвращают скопление слизи в легких с помощью физиотерапии и восполняют отсутствующие пищеварительные ферменты. Вместе с тем ведутся исследования, направленные на восстановление самих дефектных каналов. Примерно у 4% больных наблюдается мутация в CFTR (известная как G551D), сокращающая время, в течение которого каналы открыты. Не так давно был найден препарат «Ивакафтор», заставляющий такие спящие каналы функционировать нормально, и предварительные исследования показывают, что он может давать клинический результат. Хотя до этого еще далеко, но новый подход дает надежду людям с мутацией G551D. У большинства больных, однако, другая мутация CFTR — F508del, которая не позволяет каналу достичь поверхности мембраны клетки. В этом случае необходимы препараты, корректирующие неправильный внутриклеточный транспорт канала.

Муковисцидоз чрезвычайно редко наблюдается у жителей Востока и чернокожих африканцев и чаще всего встречается у жителей северной части Европы, где он является самым распространенным наследственным заболеванием, в основе которого лежит повреждение одного гена. В Великобритании порядка 9000 человек страдают от болезни, и один из каждых 25 человек, т.е. более двух миллионов, несет в себе один экземпляр дефектного гена: у них нет признаков заболевания, но если у пары носителей появится ребенок, то в 25% случаев он будет страдать муковисцидозом. Такая распространенность мутации говорит о том, что носители одного экземпляра гена могут обладать преимуществами при отборе. Возможно, такие носители более устойчивы к диарейным заболеваниям вроде холеры. Vibrio cholerae, бактерия, вызывающая холеру, вырабатывает токсин, который открывает каналы CFTR в клетках кишечника. Хлор утекает из этих клеток и уносит с собой воду. Это приводит к массированному выбросу жидкости в кишечник и, как следствие, к сильной диарее и быстрой гибели от обезвоживания. Люди с меньшим комплектом каналов CFTR выделяют меньше ионов хлора и, таким образом, потенциально более устойчивы к обезвоживанию.

Бактерии холеры передаются через фекалии, и при любом стихийном бедствии, вызывающем повреждение канализационной системы, например при землетрясении или наводнении, появляется риск возникновения эпидемии холеры. Землетрясение на Гаити в 2010 г. не было исключением, и после него очень быстро началась эпидемия этой болезни. Хотя холера не является болезнью северной Европы и в наше время характерна лишь для стран третьего мира, так было не всегда. Одним из самых заметных достижений в сфере общей гигиены стало удаление доктором Джоном Сноу ручки водоразборной колонки на Брод-стрит в Лондоне летом 1853 г.

Во время сильной вспышки холеры, не утихавшей 14 недель, Сноу обратил внимание на то, что в районе Саутуорк смертельных исходов в 10 раз больше, чем в районе Лэмбет. Он считал, что холера распространяется с водой, хотя другие видели причину в «отвратительных испарениях», выделяющихся из канализации. Тщательное расследование показало, что один из районов Лондона водой снабжали две разные компании, и люди, которые там жили, дышали одним и тем же воздухом, но потребляли разную воду. Удалив рукоятку колонки, из которой шла зараженная вода, Сноу остановил распространение холеры и подтвердил свое предположение о том, что болезнь распространяется с водой. Начало эпидемии проследили впоследствии до Франсес Льюис, пятимесячной малышки, которая умерла от сильнейшей диареи. Ее мать выливала воду, в которой стирала испачканные пеленки, в сточную канаву у дома, откуда эта вода попала в колодец на Брод-стрит и загрязнила питьевую воду. Последствия оказались катастрофическими.

Клеточная система водоснабжения и канализации