История зрения: путь от светочувствительности до глаза

Несовершенный инженер

Если бы наши тела создавал некий Творец, к нему, как инженеру, возникали бы справедливые вопросы о том, что разумнее было бы спроектировать все несколько иначе.

Приведем в пример возвратный гортанный нерв: он выходит из черепа (у человека этот нерв берет начало от блуждающего нерва), уходит в грудную клетку и поднимается вверх для иннервации гортани, то есть делает совершенно лишнюю петлю. У наших предков (например, рыб) этот нерв был на одном уровне и шел по оптимальной траектории (у них не было шеи), потому что так было выгодно и рационально в рыбьем теле, однако затем потомки, в том числе и жирафы, заимели шею и нерв стал делать лишнюю дугу. У жирафа эта дуга длиной в метры, что абсолютно бессмысленно.

Можно было бы и не вспоминать жирафа, а только то, что наша сетчатка инвертирована (об этом упоминается в книге), то есть она расположила все свои рецепторы после слоя нервных волокон, целого набора клеток и кровеносных сосудов. Вы можете себе представить, чтобы инженер, делающий камеру в телефоне, вдруг поставил все провода между матрицей и линзами объектива? Это же никуда не годится! Однако мы пользуемся именно таким глазом. Создатель? Да ладно! Вы серьезно? Не будьте детьми.

Ген PAX6

PAX6 относится к семейству генов, играющих ключевую роль в формировании органов и тканей во время эмбрионального развития. Гены семейства PAX важны для нормального функционирования разных клеток организма и после рождения: они участвуют в синтезе протеинов, которые связывают специфические участки ДНК и таким образом контролируют активность других генов. Из-за такого свойства PAX-протеины называют факторами транскрипции (transcription factors).

В период эмбрионального развития белок PAX6 активирует гены, вовлеченные в формирование глаз, мозга, спинного мозга и поджелудочной железы. PAX6 участвует также в развитии нервных клеток ольфакторного тракта, отвечающих за обоняние. В настоящее время роль PAX6 во внутриутробном периоде жизни организма до конца не изучена, и со временем мы получаем все новые факты. После рождения протеин PAX6 регулирует множество генов, активных в глазу.

Недостаточность функции гена PAX6 ведет к тому, что проблемы с глазами возникают после рождения. Так, например, ген PAX6 влияет на регуляцию экспрессии генов, которые участвуют в синтезе кристаллина хрусталика. Недостаточность этой регуляторной функции ведет к развитию катаракты у пациентов с врожденной аниридией.

Ген BDNF

BDNF-ген кодирует белок, обнаруживаемый в головном и спинном мозге. Этот ген участвует в росте, созревании нервных клеток, активен в синапсах[12] головного мозга, которые могут изменяться и адаптироваться в ответ на опыт. BDNF-белок помогает регулировать изменчивость синапсов, что очень важно для процессов обучения и памяти.

BDNF-протеин найден в областях головного мозга, отвечающих за сытость, жажду и вес тела. Скорее всего, он воздействует на эти процессы.

При расшифровке акронима WAGR о многих пунктах я говорил бы условно: так, умственная отсталость может практически отсутствовать или быть заметной только для специалистов.

Есть исследования, показывающие, что активность гена BDNF и выработка BDNF-протеина зависят от внешних факторов – физической активности, диеты и других. Это может быть полезно, если нам вдруг вздумается влиять на него.

Не у всех живых существ мутация в гене PAX6 ведет к аниридии, однако практически все страдают от поражения глаз.

Исследователи находят регуляторные связи PAX6, что облегчает понимание клинической картины врожденной аниридии у человека и изучение того, как влияние PAX6 на иные гены меняет глаз у других животных (причем одни и те же гены у разных животных могут проявлять себя по-разному).