История зрения: путь от светочувствительности до глаза

Кератопатия может быть выражена в разной степени на обоих глазах и в пределах одной роговицы.

Вязкие и увлажняющие капли способствуют защите эпителия роговицы от разрушения, поэтому даже тогда, когда нет клинической картины кератопатии, они рекомендованы к применению. Из-за кератопатии при аниридии лучше совсем отказаться от идеи использования контактных линз с нарисованной радужкой. Обычно ее высказывают доктора, которые не интересовались аниридией подробно. Сам факт отсутствия зрачка не вносит основного вклада в снижение зрения. Это подтверждается тем, что при врожденной аниридии, не связанной с мутацией в гене PAX6, острота зрения может быть нормальной и даже очень высокой, что говорит о том, что отсутствие радужки, хоть и дает название самому заболеванию, – отнюдь не самая большая проблема.

Зрение при аниридии чаще всего снижено из-за гипоплазии фовеолы (это патология развития небольшой области на сетчатке глаза, мы вернемся к этой проблеме при обсуждении людей с альбинизмом), нистагма, уменьшения размеров зрительного нерва и проблем, которые присоединяются в течение жизни: глаукомы, катаракты, кератопатии.

Отсутствие радужки

Отсутствие радужки все же беспокоит некоторых врачей и родителей детей с аниридией. Это толкает многих на поиск клиник, где они могли бы поставить искусственную радужку. К сожалению, имплантации искусственных радужек связаны с рисками, которые могут оказаться очень серьезными. Дело в том, что у пациентов с врожденной PAX6-аниридией присутствуют выраженное рубцевание и пролиферация[9] при хирургических вмешательствах, и имплантация искусственной радужки остается рискованным делом.

Между тем FDA (агентство Министерства здравоохранения и социальных служб США) выдало разрешение на использование искусственной радужки при врожденной аниридии, хотя и со многими оговорками. Такое решение критикуется многими врачами, особенно теми, кто занимается этой проблемой именно из-за опасений реализации рисков, связанных с имплантацией искусственной радужки.

Автор этих строк не рекомендует использовать искусственную радужку при аниридии, связанной с PAX6. В анонсе FDA очень много оговорок, которые сложно отмести в случае, если аниридия вызвана генетической мутацией.

Думаю, что обсуждение этой темы еще не закончено, и взгляды на нее будут меняться. Повторюсь, что отсутствие радужки как таковой – не основная проблема пациентов с аниридией, а сама имплантация может быть опасна. Это должны понять родители детей с аниридией и не форсировать события. В любом случае, если вас ориентируют на имплантацию искусственной радужки, я призываю выслушать мнение специалистов, которые занимаются этим вопросом профессионально. Вообще, большая проблема в коммуникации, когда пациент думает, что решает основную проблему, а она кроется совсем в другом.

WAGR(O)

Часто врожденная аниридия входит в состав WAGR-синдрома. Он интересен тем, что служит примером делеции[10] участка хромосомы, на котором расположена целая группа генов (в том числе и РАХ6), что приводит к проявлению симптомов, характерных для вовлечения этих генов.

Раньше этот синдром пытались называть WAGRO, добавляя последнюю букву как obesity – ожирение, однако такое название не сохранилось.

WAGR-синдром – редкое генетическое заболевание, само слово – акроним, объединяющий наиболее характерные симптомы:

• опухоль Вильмса[11], или нефробластома;

• аниридия;

• патология половых органов;

• умственная отсталость;

• ожирение.

У разных пациентов заболевание протекает индивидуально, и некоторые симптомы, характерные для синдрома, могут отсутствовать или же присутствовать другие.

WAGR-синдром – это проявление делеции части 11-й хромосомы. Основной критерий его диагностики – доказательство делеции в 11p13.

В большинстве случаев WAGR-синдром определяется у детей при обнаружении спорадической аниридии, у 30 % из них – характерная делеция (11p13). Остальные признаки WAGR-синдрома могут не проявляться или не быть очевидными в раннем возрасте, что не должно препятствовать направлению на консультацию к специалисту по генетике.

В редких случаях аниридии может не быть. Дети с опухолью Вильмса и другими симптомами, характерными для WAGR-синдрома, такими как патология половых органов, умственная отсталость, неспособность к обучению, или другими проблемами со здоровьем также должны быть направлены на генетическую консультацию.

Патология половых органов и мочеиспускательного канала чаще присуща мальчикам, чем девочкам. Наиболее частая – крипторхизм. У девочек выражается в недоразвитии яичников, изменении формы матки, что может может повлечь невозможность нормальной беременности.

Распространенность WAGR-синдрома неизвестна, в то же время заболевание считается достаточно редким (встречается примерно у трети людей с аниридией).