История зрения: путь от светочувствительности до глаза

Некоторые белки регулируют синтез других белков или выполняют множественные функции. Очень часто один и тот же ген имеет много точек приложения, иногда даже в разных органах. Многие из них относительно хорошо изучены и выполняют ключевую роль в развитии глаз.

Например, ген PAX6 расположен у человека на 11-й хромосоме, он принадлежит к семейству генов, которые играют ключевую роль в формировании тканей и органов в процессе внутриутробного развития. Это один из самых консервативных (древних) генов, очень важный для глаз. Когда идет речь о древних генах, подразумевается, что со временем они мало изменились или не изменились совсем. Обычно к подобным выводам приходят, когда такие же гены обнаруживаются у других классов животных. Ген PAX6 содержит инструкции для создания белков, которые прикрепляются к различным участкам ДНК и влияют на активность других генов. Во время эмбрионального развития человека ген PAX6 активирует гены, участвующие в формировании мозга, глаз, спинного мозга и поджелудочной железы. В мозге PAX6 участвует в формировании обонятельных клеток. После рождения PAX6 регулирует множество генов, отвечающих за работу глаз. Он очень важен для глаз, поскольку регулирует развитие их структур и внутриутробно, и после рождения. При мутации в одном из генов PAX6 у человека возникает заболевание, самое яркое проявление которого – отсутствие радужки (см. рисунок).

Ген PAX6 оказался консервативным[8]: он был обнаружен у мух дрозофил, осьминогов и мышей, а схожие с ним гены у более древних животных, например медуз, выполняли похожие функции. У всех представителей животного мира ген PAX6 регулирует развитие глаза. Такая его консервативность указывает на то, что наши глаза имеют общих предков, которые миллионы лет назад выглядели совсем по-другому. Кроме того, эти предки дали жизнь потомкам, значительно отличающимся от нас. Этот ген возник очень давно – до образования современных классов живых существ.

Рис. 8. Глаз пациента с врожденной аниридией. Видно отсутствие радужки, хрусталик висит на связках, кусочки радужки – по краю

Головоногие (осьминоги) имеют пять вариантов гена PAX6, которых нет у позвоночных. Это говорит о том, что глаза позвоночных и головоногих в какой-то точке временной шкалы имели общих предков, но потом судьба разделила их. Когда и в какой последовательности это произошло, вопрос до сих пор неоднозначный.

У животных очень много общего. Все светочувствительные органы объединяют опсины – белковые комплексы, принимающие участие в формировании клеточного сигнала в ответ на попадание на них света. Опсины принадлежат к семейству фоточувствительных белков и делятся на девять групп, все они существуют сейчас в природе у различных животных. Структурная общность опсинов указывает на то, что они имеют общего предка, который в процессе эволюции менялся так, что появились разные оспины с разными функциями.

Наследство очень далекой бабушки

Ген PAX6

PAX6 – ген, ответственный за большинство случаев врожденной аниридии. Это состояние, при котором с рождения отсутствует радужка.

В норме она образует зрачок, его сокращение регулирует поток света в глаз и уменьшает световые аберрации, что делает видимое изображение четче. Кроме того, радужка отвечает за цвет глаз. Родители не сразу замечают, что у новорожденного ребенка нет радужки, и сначала обращают внимание на неестественное движение глаз – нистагмы, на задержку слежения, на то, что глазки необычно черного цвета, и только потом – на аниридию.

PAX6 регулирует работу других генов и работает во многих органах и тканях.

Большинство случаев аниридии – вновь возникающие. PАХ6 – один из самых известных консервативных генов. Кроме глаз его активность замечена в других органах. По-видимому, для нормального развития глаза необходимо, чтобы две копии гена PAX6 были рабочими. При мутации только в одном из генов развивается полная клиническая картина врожденной аниридии. Случаи мутации в двух генах сразу не описаны, возможно, из-за того, что такой плод не развивается и беременность просто невозможна. Нормальная работа гена PAX6 необходима для того, чтобы глаз был сформирован как положено во время эмбриогенеза. После рождения ген PAX6 также принимает важное участие в работе глаза и других органов, поэтому при мутации этого гена могут возникать новые проявления патологии, кроме тех, которые уже есть на момент рождения.

Роговица