История зрения: путь от светочувствительности до глаза

Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome (BPES)

Название синдрома сложно перевести с английского языка на русский, поскольку на английском название синдрома содержит непереведенные латинские и греческие слова. Поэтому я решил оставить в тексте английское название синдрома или использовать английскую аббревиатуру (BPES). Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome (BPES) – состояние, проявляющееся патологическим развитием глазной щели. Люди с этим синдромом имеют узкую глазную щель (блефарофимоз), опущенные веки (птоз) и складку кожи под нижним веком у внутреннего угла глазной щели. Расстояние между внутренними углами глазной щели увеличено (телекантус).

Другие структуры лица при BPES изменены в меньшей степени. У людей с BPES чаще встречаются аномалии рефракции (подробнее о рефракции будет сказано в главе «Острота зрения. Рефракция»), такие как близорукость и дальнозоркость, а также косоглазие и амблиопия. Кроме того, при BPES могут присутствовать следующие изменения со стороны лица: широкая переносица, низко посаженные уши, укороченное расстояние между носом и верхней губой. Характерно вынужденное положение головы с поднятым подбородком, позволяющее смотреть прямо. Людям с этим синдромом особенно трудно смотреть вверх.

Существует два типа BPES c определенными симптомами, оба включают изменения в глазной щели. Тип I ассоциируется с ранней первичной недостаточностью яичников, ведущей к тому, что менструации становятся редкими и обычно заканчиваются до 40 лет. Первичная недостаточность яичников ведет к бесплодию или сложностям с зачатием.

Тип II не ассоциируется с первичной недостаточностью яичников.

Причины BPES

BPES может возникать спорадически, то есть не наследоваться, а появляться как новая мутация либо наследоваться по аутосомно-доминантному типу.

За мутации, приводящие к обоим вариантам синдрома, отвечает ген, называемый FOXL2, расположенный на длинном плече третьей хромосомы (3q23).

FOXL2-протеин входит в структуру мышц век. До рождения и во взрослой жизни он регулирует рост и развитие определенных клеток яичников.

Сложно предсказать, какой именно тип BPES может развиться из большого количества вариантов мутаций FOXL2. Однако ясно, что мутации, которые ведут к снижению функции протеина FOXL2, ведут ко II типу заболевания. Они, вероятно, ведут и к нарушению нормального развития мышц века, что приводит к неправильному формированию век и невозможности открыть их полностью. Мутации, приводящие к полному прекращению функции FOXL2, вызывают I тип болезни, ведут к нарушению развития век и ранней гибели яйцеклеток.

У девушек с недостаточностью функции яичников может наблюдаться гипогонадизм – повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона (FSH) и лютеинизирующего гормона, что выражается в снижении концентрации эстрадиола и прогестерона в плазме крови, размерах матки меньше нормы и измененных яичниках.

BPES – яркий пример того, как организмы универсально используют некоторые регуляторные гены. Их активность может проявляться сразу в нескольких органах.