История зрения: путь от светочувствительности до глаза

Мутации в гене HPS1 вызывают примерно 75 % всех случаев синдрома Германского – Пудлака в Пуэрто-Рико. Около 45 % случаев в других популяциях также связаны с геном HPS1. Мутации в этом генe встречаются в 25 % случаев среди пуэрториканцев и примерно в 20 % среди других людей. Иные гены задействованы значительно реже. В некоторых случаях ген, вызвавший заболевание, остается неизвестным. Последний ген (десятый в этом обзоре) – AP3D1.

Как люди наследуют синдром Германского – Пудлака?

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что обе копии гена в каждой клетке содержат мутацию. Каждый из родителей пациентов с аутосомно-рецессивными болезнями несет по одной копии гена, но обычно они не проявляют симптомов заболевания.

В настоящее время не существует лечения синдрома Германского – Пудлака, но ведутся испытания препаратов для лечения легочного фиброза, сопутствующего ему.

Альбинизм с нормальной пигментацией

Интересную форму глазной патологии стоит обсудить отдельно. Это синдром, который по глазным проявлениям очень схож с альбинизмом, однако нормальная пигментация сохранена.

Такой синдром наследуется аутосомно-рецессивно и получил название-акроним – FHONDA (фовеолярная гипоплазия с нарушением перекрёста зрительного нерва, с дисгенезом переднего отрезка и без альбинизма) и в настоящее время не очень хорошо изучен. Гипоплазия фовеолы и нарушение перекрёста характерны для альбинизма.

Изменения переднего отрезка глаза обычно не связывают с альбинизмом, однако, по данным исследований, задний эмбриотоксон – при глазном альбинизме частая находка (около 30 %).

Считается, что FHONDA – не совсем альбинизм, но развитие этого синдрома связано с дефектом метаболических путей синтеза меланина.

Социальные проблемы, связанные с альбинизмом. Танзания и Северная Африка

Это история позора. История, в которой люди в XXI веке опускаются до гнусных суеверий и нелепых предрассудков.

В Африке, в частности в Танзании, людям с альбинизмом живется не очень легко. Африканский континент – самый опасный для альбиносов. Быть белым среди черного большинства – быть необычным. Угрожает опасность со стороны охотников за альбиносами. Колдуны Танзании и некоторых других африканских стран считают, что части тела и амулеты из альбиносов приносят удачу, в частности финансовое благополучие.

Я подписан в «Фейсбуке» на африканские сообщества альбиносов. К сожалению, насилие – самая актуальная тема для них. Эти люди не заслуживают такой участи. Правительство Танзании, полиция и армия совместно с сообществом альбиносов проводят операции по выявлению колдунов, причастных к преступлениям, но они повторяются снова и снова.

Недавно ООН выступила с осуждением ритуального убийства детей и варварского удаления частей их тел, произошедших на юге Танзании.

Частная газета «Мвананчи» сообщила, что по меньшей мере десять детей в возрасте от двух до десяти лет, в основном альбиносы, были найдены мертвыми в январе 2019 года в южном регионе Нжомбе.

ООН выразила обеспокоенность непрекращающимися похищениями альбиносов ради частей их тел. Танзанийское сообщество альбиносов ведет огромную просветительскую работу среди населения о вреде религиозных предрассудков.

Типы альбинизма

Всего известно 20 типов альбинизма, большинство из них относятся к синдрому Германского – Пудлака.

Ниже приведен список всех 20 типов генов, ответственных за разные типы альбинизма, известных к 2018 году.

Правила жизни при альбинизме

В настоящее время нет лечения ни одного типа альбинизма. Но это не значит, что альбиносы не консультируются с врачами по поводу проблем, связанных с их заболеванием. Многие исследователи изучают различные проблемы альбинизма: проходят международные конференции, на которые съезжаются специалисты со всего мира.

Важно защищать кожу от повреждения солнечным светом: носить шапку и максимально закрытую одежду. Это непростая задача.

Ребенку с альбинизмом необходимо ограничивать пребывание на открытом солнце. Бóльшую дозу ультрафиолетового излучения можно получить с 10 до 14 часов. Игры и любую активность на улице планировать на утро либо на вечер – это очень важно для детей с альбинизмом.

Обычно в подробном прогнозе погоды можно найти информацию об уровне ультрафиолетового излучения. Он рассчитывается в зависимости от широты, времени года, облачности. Уровень ультрафиолета условно определяют по шкале от 1 до 11.

Очень важна одежда. Мокрая одежда может пропускать до 50 % ультрафиолета. Все чаще стала появляться «дышащая» одежда из плотной ткани, которая закрывает большую часть поверхности тела и подходит для теплой погоды. У людей с альбинизмом повышен риск возникновения новообразований кожи. Использование кремов и соответствующей одежды снижают его.