Как подружить гены в клетках. Коктейль молодости, светящиеся котики, напечатанные органы и другие прелести науки

Всерьез заинтересовались проблемой соответствия участка гена и кодируемого им признака у мужчин и женщин авторы статьи, опубликованной в ВМС Biology [16]. Выборка состояла из 357 мужчин и 187 женщин. Исследователи выявили отличие в 6,5 тыс. генов, отвечающих за развитие тканей. Например, в мышцах мужчин выше активность генов, которые отвечают за большую мышечную массу. А в молочных железах мужчин обнаружили гены, которые не работают в женском организме: скорее всего, они подавляют лактацию.

Это дало ученым возможность сделать предположение о причинах различной подверженности болезням: на такие «полоспецифичные» гены сильнее действует естественный отбор, быстрее накапливаются мутации именно у мужчин. Вспомним, что болезнь Паркинсона развивается у мужчин чаще, чем у женщин. Возможно, на подобные данные в будущем будут опираться при разработке индивидуальной терапии препаратами.

Однако есть и более радостные новости: отличий в работе «генов головного мозга» не выявили [17].

Что же касается только женщин, на сегодняшний день есть информация по поводу взаимосвязи гиперэкспрессии (чрезмерной активности генов, которая усиливает проявление какого-либо признака) генного комплекса ESC/E(Z) и предменструального дисфорического расстройства (ПМДР) – тяжелой формы ПМС, которая является наследуемой [18].

В развитии ПМС ведущая роль принадлежит половым гормонам. Их уровень меняется в зависимости от фазы цикла. Причины возникновения всех симптомов еще не до конца ясны, так как имеет место огромный комплекс факторов. Например, индивидуальные генетические особенности женщины, диета, уровень стресса, количество алкоголя и наличие вредных привычек [19].

В исследуемой группе женщин с ПМДР ученые выявили гиперэкспрессию более половины генов комплекса ESC/E(Z), которые кодируют синтез половых гормонов в ответ на факторы среды по сравнению с контрольной группой [17]. Один и тот же стероидный гормональный стимул яичников вызывает разную реакцию у женщин с ПМДР по сравнению с контрольной группой. Стоит заметить, что дизайн исследования полностью исключал влияние многих внешних факторов, таких как питание, стресс или физическая активность. Более подробный механизм связи с изменением настроения и воздействием на нейроны еще предстоит выяснить.

А что насчет ориентации? Согласно данным одного исследования гомосексуальную ориентацию от 8 до 25 % могут определять гены [20]. Сразу хочется отметить: все-таки на сексуальную ориентацию влияет множество факторов, которые еще предстоит изучить, и притом нет единого «гомо-гена». Кроме того, авторы исследования не использовали чтения полных геномов. Они смотрели вариации в некоторых, далеко не во всех, участках ДНК. Поэтому требуется провести еще много исследований, чтобы наверняка установить генетическую природу ориентации [21].

Но на этом поиски не остановились: группа ученых под руководством Андреа Ганна из Массачусетской больницы в Бостоне взяла генетический материал 409 тыс. человек 40–69 лет, зарегистрированный в UK Biobank, и 68,5 тыс. из базы данных 23AndMe. Этот генетический материал проанализировали, чтобы узнать о наличии каких-то закономерностей в геноме в зависимости от сексуальной ориентации.

И что же? В своей работе ученые использовали огромную выборку, но так и не нашли единого гена, который отвечал бы за гомосексуальность. Были отмечены предрасполагающие комбинации генов, которые при определенных условиях могут проявить себя. А могут и нет. Думаю, что работы в этом направлении еще будут появляться в ближайшее время, ведь геном до сих пор остается не до конца изученным, а вопрос открытым.

Ген гения

Мозг материален, а значит, любое отклонение в его работе можно зафиксировать физически. Нас интересуют генетические мутации при различных вариантах нарушений психики.

Довольно масштабное исследование в 2018 году провела международная группа ученых, а результаты опубликовала в журнале Science [22].

В экспериментальную группу входили данные о генотипах 265 218 пациентов с одним из 25 психических или неврологических расстройств. В контрольную группу взяли информацию о генотипах 784 643 людей без диагноза. А также 17 фенотипов в общей сложности от 1 191 588 человек, чтобы оценить степень влияния генетических факторов риска. Установили, что почти все нарушения психики коррелируют с изменениями работы в одних и тех же участках генома. Их условно назвали «общепсихиатрическими». Например, генетические отклонения в коде ДНК при шизофрении бывают схожи с отклонениями при большинстве психиатрических заболеваний, таких как обсессивно-компульсивное или биполярное аффективное расстройство.