Как подружить гены в клетках. Коктейль молодости, светящиеся котики, напечатанные органы и другие прелести науки

ПРИМЕЧАНИЕ НАУЧНОГО РЕДАКТОРА

Существует большое количество генетических причин умственной отсталости. Одни из них связаны с крупными изменениями в геноме – например, дополнительная хромосома 21 при синдроме Дауна. Другие ассоциированы с нарушениями в отдельных генах – например, в гене FMR1 (синдром FRAXA). Здесь приведен пример того, как могут выявлять гены, изменения в которых могут приводить к болезням психики, и того, как далее исследуют их работу.

Что касается другой крайности – умственной отсталости, – существует большое количество данных о генах, которые приводят к этому состоянию. Здесь тоже имеются конкретные сведения об одном из генов, который связан с этим нарушением. В новом исследовании специалисты медицинского факультета Мэрилендского университета в Балтиморе (США) выявили ген, влияющий на нервно-психическое развитие человека [29]. Для того чтобы изучить этот ген подробнее, ученые взяли в экспериментальную группу 350 семей из Пакистана, где довольно часто встречаются случаи близкородственных связей. Поэтому в этой стране процент умственной отсталости населения чуть выше среднего, чем по остальному миру. В результате исследования выявили ген AP1G1. Для более точной интерпретации данных взяли генотипы пациентов с умственной отсталостью из 27 медицинских учреждений Европы и США. Благодаря этому удалось найти еще 10 семей с вариацией гена AP1G1, который связан с умственной отсталостью.

Для того чтобы продемонстрировать важность именно этого гена в выживании и развитии организма, ученые вывели несколько эмбрионов рыбок Данио без гена AP1G1. На четвертые сутки они погибли. Тогда специалисты ввели рыбкам мутировавший вариант этого гена, как у семей из эксперимента: в этом случае потомство рыбок оказалось со значительными деформациями тела и различными отклонениями.

Что еще записано у тебя в ДНК?

Существует множество признаков, по которым население земного шара можно разделить на две группы: мужчин и женщин; тех, кто любит кофе, и тех, кто пьет только чай; левшей и правшей и т. д. Мы сами выбираем, к какой группе примкнуть, или все это предопределено?

Известно, что части тела мозг контролирует «наоборот»: информация в левое полушарие идет с правой стороны тела, а в правое – с левой. В исследовании [30] ученые проанализировали почти 2 млн геномов людей, взятых из уже знакомой базы 23andMe. Оказалось, на то, станет ли человек левшой, влияют комбинации, записанные в 41 паре нуклеотидов, а на амбидекстрию (когда он и левша, и правша) – около 7 пар. Однако только 12 % людей с таким генотипом проявляют в будущем эту предрасположенность. Значит, факторы окружающей среды и методика обучения письму в школах тоже играют большую роль. Примерно 10 % населения земного шара – левши. Этот показатель варьируется от страны к стране.

Теперь давайте перейдем к весу, разберемся, как связан лишний вес с генетикой. Следя за питанием ребенка и организовывая ему физическую нагрузку, можно также контролировать его вес. Однако недавнее исследование говорит о том, что из-за мутаций в гене MC4R даже в детском возрасте можно начать набирать лишние килограммы [31].

Это исследование провели на базе уже имеющихся данных: генотип 6000 участников исследования «Дети 90-х», которые до сих пор следят за своим здоровьем. Когда ученые находили мутацию в гене MC4R, то смотрели на ее связь с лишним весом. Мутацию обнаружили у каждого 340-го человека, и она коррелировала с набором массы тела в детском возрасте. Предполагается, что наличие изменений в этом гене усиливает чувство голода и провоцирует переедание. Авторы работы подчеркивают, что не стоит

сразу винить родителей или самого ребенка в его «пухлости»: возможно, не все зависит только от них. А знание предполагаемой связи генотипа и проблемы ожирения может помочь в будущем в разработке индивидуальных лекарственных средств.

Но если набрать вес или его сбросить нашему организму под силу, то вот вырастить новые органы и части тела – нет. Чего не скажешь о некоторых видах рыбок: они могут регенерировать некоторые ткани, в том числе ткань сетчатки. Нейробиолог Сет Блэкшоу из Университета Джона Хопкинса решил установить, экспрессия каких генов дает данное преимущество [32]. Похоже, что в процессе эволюции мы утратили эту способность, но геном человека и рыбы схож на 70 %, так, может, не все потеряно?