Клиническая гастроэнтерология

Регулярные кровопускания (флеботомии) на сегодняшний день считаются самым эффективным и безопасным методом лечения гемохроматоза. При этом из тканевых депо удалятся до 130 мг/сутки. Регенерация крови происходит чрезвычайно быстро, синтез гемоглобина ускоряется в 6–7 раз по сравнению с нормой. Необходимо удалять большие объемы крови, поскольку с 500 мл крови выводится только 250 мг железа, а в тканях содержится в 200 раз больше. Кровопускание по 500 мл производят 1 раз в неделю, а при согласии больного 2 раза в неделю, до тех пор, пока уровни Fe и ферритина в сыворотке, а также степень насыщения трансферина Fe не снизятся до нижней границы N. Обычно это 1–2 года, а затем по 500 мл каждые 1–3 мес.

За первый год удаляется 10–13 г Fe и до 25 г в течение 2-х лет. Это приводит к улучшению самочувствия, улучшению биохимических показателей, улучшение функции печени, поджелудочной железы, снижению слизи, течение артропатии не изменяется.

Учитывая скорость накопления Fe от 1,4 до 4,8 мг/сут, для предотвращения его накопления каждые 3 месяца удаляют 500 мл крови. Но надо помнить, что при снижении уровня Hb до 100 г/л увеличивается всасывание железа вдвое – в связи, с чем временно кровопускание прекращается.

Согласно рекомендациям Американской ассоциации заболеваний печени снижение гематокрита после каждого сеанса флеботомии не должно превышать 20%. Учитывая, что лечение носит пожизненный характер, дальнейшие флеботомии проводятся 4–6 раз в год до поддержания уровня ферритина ‹50 мкг/л.

Как правило, переносимость флеботомий удовлетворительная. С целью предотвращения развития гиповолемии рекомендуется употреблять достаточное количество жидкости (около 2 л) до и после проведения процедуры, а также воздерживаться от употребления алкоголя и кофеина.

Еще одним методом коррекции, иногда и при первичном гемохроматозе, является прием препарата десферал (дефероксамин). Препарат образует комплекс с железом, освободившимся из ферритина и гемосидерина, и выводит его с мочой. Десферал не связывает железо в гемоглобине, миоглобине, трансферрине и железосодержащих ферментах. Препарат назначают в 10% растворе (25–50 мг/кг в сутки) внутримышечно, подкожно или внутривенно, капельно. Длительность курса 20–40 дней. По сравнению с кровопусканием десферал выводит в 10 раз меньше железа и обладает значительным количеством побочных реакций (аллергические реакции, артериальная гипотензия, судороги, диспептические явления, тромбоцитопения, снижение остроты зрения). Исходя из этого, терапия десфералом показана только при невозможности проведения кровопусканий, пациентам с анемией, при поражении сердца (для ускорения выведения железа), гипоальбуминемии.

Среди новых комплексообразующих лекарственных средств -деферазирокс в дозе 20 мг/кг в сутки.

Для улучшения функционального состояния гепатоцитов используют соответствующее лечение (как при гепатитах и циррозах печени).

Эффективность лечения оценивают по динамике клинико-лабораторных показателей – уменьшению астенического синдрома, гепатомегалии, декомпенсации углеводного обмена, гиперферментемии, пигментации кожи. При этом цирроз печени, деструктивные артриты, инсулинозависимый сахарный диабет остаются потенциально необратимыми.

Единственным методом лечения для пациентов с терминальными стадиями развития гемохроматоза при наличии декомпенсированного цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы (при условии ее резектабельности) является ортотопическая трансплантация печени (ОТП). Результаты ОТП у пациентов с гемохроматозом по сравнению с ОТП по поводу других заболеваний печени свидетельствуют о меньшем проценте выживаемости. Самыми частыми причинами смерти пациентов с гемохроматозом, после ОТП, являются грибковые инфекции и сердечная недостаточность.

В последние годы обсуждается возможность применения генетических методов лечения пациентов с гемохроматозом.

Прогноз

Прогноз во многом определяется степенью и длительностью перегрузки железом. Поэтому важное значение имеют ранний диагноз и лечение. 10-летняя выживаемость больных, не имеющих до начала флеботомий цирроза печени или сахарного диабета, составляет 70% или не отличается от таковой у соответствующих по возрасту и полу здоровых людей

Прогноз у больных гемохроматозом лучше, чем у больных с алкогольным циррозом, прекративших употребление алкоголя. Однако тяжесть заболевания у больных гемохроматозом значительно усугубляется, если они злоупотребляют алкоголем. Риск развития ГЦК у больных гемохроматозом при наличии цирроза печени возрастает примерно в 200 раз и не снижается при выведении железа из организма.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Синоним – гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация

Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящее к увеличению содержания меди в тканях и органах, прежде всего в печени и головном мозге.