Клиническая неврология

Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, ЛФК, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

Наследственная хорея гентингтона.

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Частота болезни от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Мужчины болеют чаще. Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, а в эритроцитах – уровня магния. Не исключаются нарушения допаминового обмена. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.

Клиника.

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 и старше лет. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезов нет. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. Заболевание прогрессирует. Длительность его 5 – 10 лет с момента возникновения первых симптомов.

Диагностика.

На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной томографии обнаруживаются признаки атрофии коры головного мозга.

Лечение.

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

Гепатолентикулярная дегенерация.

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени.

Этиопатогенез.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусловленное нарушение синтеза белка церуллоплазмина, входящего в состав L₂-глобулинов, транспортирующего медь. Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, в почках и других органах. Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.

Клиника.

Складывается из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, изменения со стороны печени и радужной оболочки. Ведущим является синдром экстрапирамидных нарушений: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого нарушения походки, глотания и речи. Параллельно возникают гиперкинкзы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Выделяют 4 формы гепатоцеребральной дистрофии:

1. ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма - наиболее злокачественная по течению. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы;

2. дрожательно-ригидная и дрожательная форма, проявляющаяся в более позднем возрасте (17 – 20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания. Часто отмечаются выраженные изменения психики;

3. экстрапирамидно-корковая форма - отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпиприпадков, грубым снижением интеллекта с изменением личности;

4. абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни.

Течение неуклонно прогрессирующее. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

Диагностика.

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина, гипопротеинемия, гиперкупрурия и гипераминоацидурия. Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб, анемия, тромбоцитопения. Патогномоничным признаком является роговичное кольцо Кайзера-Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии роговой оболочки.

Лечение.