Кому мешает ДНК-генеалогия?

Итак, если читатель не хочет разбираться в деталях, то на этом этапе можно резюмировать, что если исследователи сообщают, что анализируют (в поисках снипов) фрагменты Y-хромосомы в 10 миллионов нуклеотидов, то там на самом деле может быть восемь с половиной миллионов нуклеотидов, и если при этом считать, что скорость снип-мутации составляет именно 0.8178 × 10^-9 на нуклеотид в год, то одна снип-мутация происходит раз в 144 года. На деле там, конечно, погрешность более чем солидная.

Но это еще не всё, и погрешность часто еще значительно больше. Дело в том, что снип-мутации происходят не через равные промежутки времени, а неупорядоченно. Если при этом рассматриваются цепочки снипов протяженностью десятки и сотни тысяч лет, то это аналогично рассмотрению ситуации с сотнями бросков монеты, и погрешности из-за неупорядоченности нивелируются. Но для относительно недавних снипов метод расчета очень неточный. Например, если снип образовался 750 лет назад, то в цепочке нисходящих снипов их всего 750/144 = 5 снипов, и погрешность определения времени образования, согласно формулам математической статистики, не меньше ±46 % (с 68 %-ной достоверностью) или ±92 % (с 95%ной достоверностью). В итоге погрешности у большинства датировок по снипам в таблице значительно более высокие, чем у датировок по мутациям в гаплотипах, которые будут рассматриваться ниже.

Есть еще серьезная проблема – в расчетах компании YFull часто игнорируют фактическое количество снипов, и ставят ту датировку, которая им представляется более правильной, «по понятиям». При этом они всегда постулируют, что при разветвлении снипов они образовались точно в одно и то же время, хотя это события совершенно независимые. По аналогии, если у отца двое сыновей, то их возраст далеко не всегда одинаковый, один мог родиться, когда отцу было 18 лет, другой – когда отцу было 70 лет. Такой постулат, «о равенстве возраста сыновей» часто приводит к ситуациям, когда к одному снипу от вышестоящего ведет 5 мутаций (в среднем 720 лет), к другому 20 мутаций (в среднем 2880 лет), а YFull записывает их «возраст» как одинаковый, либо 720, либо 2880 лет, выбор датировки фактически произвольный. В итоге получаются несуразные датировки.

Примеры – в переходе R1a-Y35 > YP7278 зафиксировано 9 промежуточных снипов (это приведено в таблице на сайте YFull), что соответствует 1300 лет разницы, однако датировка для обоих снипов, родительского и нисходящего, приведена как одинаковая, 4300 лет назад. В переходе CTS3402 > CTS2613 зафиксировано 17 промежуточных снипов (2450 лет разницы), однако датировка для обоих снипов в списке YFull – одинаковые 4300 лет назад, вместо 1850 лет назад для нисходящего, как должно быть (и как дает более точная датировка по гаплотипам). И так в таблицах YFull повторяется десятки и сотни раз.

Приходится на этом столь подробно останавливаться, потому что в последнее время усиленно распространяется легенда, что расчеты по снипам – значительно более точные, чем любыми другими методами. Историки могут принять эту легенду за чистую монету, и опять повторится ситуация последних 15 лет, когда практически все расчеты популяционными генетиками, опубликованные в академических журналах, были кардинально искажены, с завышениями до 300–400 %. Для расчетов на времена удаленные, как правило, более 5-10 тысяч лет назад, и тем более на 100–200 тысяч лет назад, когда число снип-мутаций исчисляется многими сотнями, расчеты по снипам действительно могут оказаться полезными, но вводимые постулаты, как равенство датировок для «параллельных» снипов, опять сводит эту пользу к нулю, если не к отрицательным величинам.

Так что да, я весьма критически отношусь к расчетам датировок по снипам, если они не подтверждены перекрестными расчетами с использованием других методов, например, по мутациям в гаплотипах, о чем речь пойдет ниже. Но часто бывает, что другие методы непригодны, или нет соответствующих гаплотипов. Тогда приходится принимать то, что есть. Но часто бывает, что совпадение расчетов по снипам и гаплотипам вполне удовлетворительное. Это придает уверенность, что в принципе подход, основанный на числе снипов, правильный, но он нуждается в доработке.

Здесь надо сказать, что попгенетики опять в своем амплуа – Балановский уже провозгласил, что метод расчетов по снипам самый точный, и ненавистные ему расчетные подходы ДНК-генеалогии можно отставить. Это опять было провозглашено без какого-либо исследования, и единственная статья, в которой Балановский этот метод использовал, дала неверные результаты. Дело в том, что Балановский в своей манере выхватил из многих вариантов лишь одну скорость мутации – 122 года на снип, без малейшего ее обоснования или проверки, и опять получил неверные датировки[15].

Вопрос 14: Что такое гаплотип, и откуда получают те числа, которые показаны при записи гаплотипов?