Кому мешает ДНК-генеалогия?

Эти числа называются «аллели», и показывают, сколько раз определенная (относительно короткая) последовательность нуклеотидов повторяется в Y-хромосоме ДНК человека. Например, такая последовательность: аденин-гуанин-аденин-тимин, или в сокращенном виде АГАТ, или, как чаще записывают, AGAT. Участок Y-хромосомы, в котором имеет место такой повтор, который еще называют «тандемным повтором», четко определен, и носит название DYS393 (DYS означает DNA Y-chromosome Segment, то есть “сегмент Y-хромосомы ДНК). Каждый из таких участков ДНК называется «маркером», и таких маркеров в Y-хромосоме человека примерно 2500.

В моем гаплотипе, приведенном выше, как и в гаплотипах обоих киргизов, это – первое число, равное 13. Это записывается как DYS393=13, и означает, что у всех нас в данном маркере четверка AGAT повторяется 13 раз. Вот так:

и эти повторы обрамляются уже неупорядоченными последовательностями нуклеотидов в ДНК, как показано выше.

Второе число, аллель в маркере DYS390, у нас троих у всех разное, у меня 24, у одного из упомянутых киргизов 25, у другого – 26. Это – суммарное число повторов других тандемных четверок, а именно TCTG, то есть тимин-цитозин-тимин-гуанин, и ТСТА, тимин-цитозин-тимин-аденин.

В данном случае четверка, TCTG переходит в четверку TCTA, и число повторов складывается.

То есть мы видим, что тандемные повторы состоят не только из разных нуклеотидов в разных комбинациях, и различаются не только числом повторов, но и порой разные повторы комбинируются в одном маркере. Все это создает огромное число вариантов комбинаций, и, как уже было упомянуто, в Y-хромосоме имеется примерно 2500 разных маркеров. Из них в ДНК-генеалогии используется пока не так много, немногим более ста, в редких случаях несколько сотен, как будет показано ниже. Большинство их стандартизованы, то есть записываются в стандартном виде, содержат определенное число аллелей, записанных в определенной последовательности. Ниже я продемонстрирую разные варианты гаплотипов, взяв свой за пример.

Гаплотипы ДНК выбирают так, чтобы в них маркеров было как можно больше (но все-таки чтобы оставаться в рамках практичности), и в ранних работах, примерно до 2005-го года, использовались 6-маркерные гаплотипы, как, например, такой

16 12 24 11 11 13

Это – аллели в маркерах DYS19, DYS388, DYS390, DYS391, DYS392 и DYS393. Видно, что в ранних работах маркеры в гаплотипах располагали в порядке нумерации. Но система быстро сбилась из-за ее непрактичности, потому что при добавлении новых маркеров приходилось опять перетасовывать всю цепочку гаплотипа. Поэтому до 12-маркерных гаплотипов (в 7-, 8-, 9-, 10-, 11-маркерных) наблюдается разнобой в их последовательности, а с 12-маркерных система в целом упорядочивается, и новые маркеры просто добавляются к первым 12 маркерам:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17

Это – маркеры DYS393, DYS390, DYS19, DYS391, DYS385a, DYS385b, DYS426, DYS388, DYS439, DYS389-1, DYS392 и DYS389-2.

Впрочем, некоторый разнобой есть и здесь. Например, последняя аллель записывается в двух вариантах – как записано выше (DYS389-2 = 17), и как сумма DYS389-1 и DYS389-2, то есть 30. На мой взгляд, лучше первый вариант, потому что со вторым часто происходит путаница с подсчетом числа мутаций. Например, если мутация в маркере DYS389-1 изменила величину аллели с 13 до 14, то сразу видно, что там всего одна мутация:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17

13 24 16 11 11 15 12 12 10 14 11 17

А во втором варианте записи имеем

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30

13 24 16 11 11 15 12 12 10 14 11 31

и для неопытного глаза представляется, что там прошли две мутации.

Далее идут 17-, 19– и 23-маркерные гаплотипы, в которые имеются уже несколько рассогласований – и по порядку маркеров, и по величинам аллелей, но не будем на этом здесь останавливаться.

Далее идут 25-маркерные гаплотипы, в которых к первой 12-маркерной панели добавлена вторая, 13-маркерным панель:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15

15 16 16

и 37-маркерные

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11

Здесь показан пример записи гаплотипов с разделительными дефисами (или тире) между панелями гаплотипов, чтобы не сбиваться при длинных, монотонных последовательностях чисел. Сейчас работа рутинно ведется с 67-маркерными гаплотипами

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11–11 9 17 17 8 11 10 8 10

10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13

и 111-маркерными гаплотипами

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11–11 9 17 17 8 11 10 8 10

10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13–31 15

9 15 12 25 27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13 9 10

18 15 20 12 24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11