Кому мешает ДНК-генеалогия?

Резюмирую то, чего не понял Балановский. «Прямой подсчет» числа мутаций по парам отец-сын не подходит по ряду причин. Одна из них продемонстрирована выше – в объемной работе Ballantyne и др (2010)[272] из 111 маркеров данных не было получено для 24 маркеров, а для 56 данные совершенно ненадежны. Какая константа скорости для маркера, когда за поколение в маркере прошла всего одна мутация? Как константу будем рассчитывать? А если прошло всего 2–3 мутации, как константу рассчитывать будем? При погрешности в 70»-100 %? Пробовали бросить монету три раза, и по результатам рассчитать вероятность выпадения орла или решки?

А попгенетики так и не поняли, что эти данные по парам отец-сын для расчетов вообще непригодны. Возьмем, например, опять те же данные Ballantyne[273], потому что они самые массовые в одном эксперименте. В маркере DYS393, весьма «медленном», у 1750 пар отец-сын прошли три мутации, а в маркере DYS390, намного более «быстром», у 1758 пар прошли две (!) мутации, то есть маркер оказался как бы более медленный, что есть нонсенс. Любой, кто работает с гаплотипами, знает, что в DYS390 проходит больше мутаций, чем в DYS393. Вот пример – среди 3466 гаплотипов субклада R1b-L21 в маркере DYS393 от общего предка прошло 232 мутации, а в маркере DYS390 – 1164 мутации, в пять раз больше. А по парам отец-сын у Ballantyne – наоборот, 3 и 2 мутации, соответственно. Можно на основании расчетов по таким данным на что-то надеяться? Нет, конечно, и понятно, почему – статистика не та. Мало для расчетов 1700 пар отец-сын, очень мало. А Балановский, не имея понятия, пишет – «при больших выборках», «достаточное количество». Так какие выборки нужны? Какое количество достаточно, о чем Балановский, конечно, не знает? Уровень не тот.

Отвечу. Если даже взять 100 тысяч пар отец-сын, то те маркеры, у которых константа скорости мутации меньше чем 0.0001 мутаций на маркер на поколение, все равно покажут плохую статистику, у них в среднем будет наблюдаться меньше, чем 10 мутаций на поколение для всех этих 100 тысяч пар. То есть погрешность определения константы скорости мутации для них в лучшем случае в среднем будет ±32 %. Но это только для тех, у которых константа скорости 0.0001. А таких, с константами 0.0001 и меньше, в 111-маркерной панели девять маркеров, из них пять – в 67-маркерной панели (показана константа скорости на маркер за условное поколение в 25 лет):

DYS472 0.000008

DYS436 0.000040

DYS425 0.000042

DYS568 0.000050

DYS490 0.000070

DYS426 0.000090

DYS455 0.000100

DYS632 0.000100

DYS494 0.000100

Кстати, для всех этих девяти маркеров в серии из 1500–1800 пар отец-сын (Ballantyne, 2010) не наблюдалось ни одной мутации. То есть их данные опять неприменимы для расчетов.

А для DYS472 и 100 тысяч пар-отец-сын недостаточно и для наблюдения хотя бы одной мутации. Там маркер мутирует в среднем раз в 125 тысяч поколений, то есть раз на 125 тысяч пар отец-сын. В общем, меньше чем полумиллионом пар не обойтись, лучше – миллион пар отец-сын. Это, конечно, практически нереально.

Но и там без калибровки не обойтись, несмотря на неквалифицированное заявление Балановского – «прямой подсчет и калибровка». Как мы видим, в ряде случаев в парах отец-сын наблюдаются ошибки, как показано выше. Или надо без всякой проверки их в дело пускать? Нет, придется все равно калибровать по известным генеалогиям или историческим событиям. И еще проблема, которую Балановский опять затронул, как всегда, уклончиво, нечетко, мутно. В парах отец-сын константы получаются в расчете на поколение. А в исторических науках на поколение не считают, нужно пересчитывать в года. А как? Популяционные генетики эту проблему так и не решили, см. следующий раздел. Так что в этом отношении пары отец-сын практически бесполезны. Польза, конечно, есть, но не для расчетов. Польза «концептуальная», просто посмотреть, какой порядок скоростей мутаций, и убедиться, что он «разумный». Вот, пожалуй, и вся польза. Но попгенетики до этого не додумываются.