Кому мешает ДНК-генеалогия?

Балановский пишет, что «таких исследований было проведено немало… результаты всех этих работ совпали, что является важнейшим подтверждением корректности этой оценки частоты мутаций». Ничего подобного, везде наблюдается разнобой. Балановского всегда приходится ловить за руку. Выше уже показано, какая там «корректность». Хорошо, сравним данные тех же Ballantyne и др. (2010)[274] и большой, сводный список (по разным авторам) Burgarella и др. (2010), взяв для примера первые несколько маркеров из первой панели. Опять, чтобы не загромождать читателя информацией, полезной больше для специалистов, вынесем это во врезку на странице. Кого детали не интересуют, можно пропустить, не читая. Для них просто сообщу, что «частоты мутаций» у разных авторов по парам отец-сын различаются в два раза и более, и для расчетов они неприменимы. Никаких «совпали» и «корректности» там нет и близко. Балановский опять вводит в заблуждение, или попросту лжет.

DYS393, у Ballantyne 3 мутации на 1750 пар отец-сын, что в дальнейшем будем обозначать как 3/1750, у Burgarella 13/12576, то есть во втором случае 1.8/1750 мутаций вместо 3, в той же пропорции на 1750 пар, разница 167 %.

DYS390, 2/1758 и 30/14131, соответственно, то есть во втором случае 3.7/1758 мутаций вместо 2, в той же пропорции, разница 185 %.

DYS19, 7/1756 и 32/14632, соответственно, то есть во втором случае 3.8 мутаций вместо 7, в той же пропорции, разница 182 %.

DYS391, константы скоростей мутаций оценены в диапазоне 0.00126-0.00665 (Ballantyne) и 0.00198-0.00372 (Burgarella). Формально диапазоны перекрываются, но вести расчеты с таким широким диапазоном неопределенности невозможно. По нашим независимым данным (Вестник Академии ДНК-генеалогии, № 3, 2015) величина константы скорости мутации для DYS391 равна 0.00220 мутаций на маркер на 25 лет.

DYS385a,b – данных у Burgarella нет, у Ballantyne дается диапазон 0.000624-0.00506 для DYS385a, то есть 8-кратный диапазон неопределенности, и 0.00175-0.00809 для DYS385b, то есть диапазон неопределенности в 4.6 раз. По нашим независимым данным (ссылка выше) величина константы скорости мутации для DYS385a и DYS385b равна 0.00280 и 0.00360 мутаций на маркер на 25 лет, соответственно.

DYS426 – у Burgarella данных нет, у Ballantyne ноль мутаций на 1735 пар отец-сын. Тем не менее, каким-то загадочным приемом последние оценили величину константы (при полном отсутствии мутаций) в 0.000398 мутаций на маркер на поколение (обратите внимание на точность оценки при отсутствии мутаций!). По нашим независимым данным (ссылка выше) величина константы скорости мутации для DYS426 равна 0.00009 мутаций на маркер на 25 лет, соответственно. Иначе говоря, Ballantyne в своей оценке промахнулись на 440 %.

DYS388, 0/1635 и 1/2394 мутаций, соответственно, но и в такой ситуации (то есть при практическом отсутствии мутаций) Ballantyne и Burgarella оценили величины констант скоростей мутаций как 0.000425 и 0.0004177 на поколение, соответственно (опять обратите внимание на точность оценки!). Никаких оснований для таких оценок просто нет. По нашим независимым данным (ссылка выше) величина константы скорости мутации для DYS388 равна 0.00022 мутаций на маркер на 25 лет. Иначе говоря, Ballantyne и Burgarella в своих оценках промахнулись в два раза.

DYS439, 6/1736 и 51/9313 мутаций, соответственно, то есть во втором случае 9.5 мутаций вместо 6, в той же пропорции, разница 158 %.

DYS389-1, 9/1751 и 32/12651 мутаций, соответственно, то есть во втором случае 4.4 мутаций вместо 9, в той же пропорции, разница 205 %.

DYS392, константы скоростей мутаций 0.00097 и 0.0004303, соответственно, то есть разница 225 %.

Теперь посмотрим на результаты по парам отец-сын в исследованиях Gusmao (2005) и Sanchez-Diaz (2008), на которые ссылался Балановский в своей «дискуссии». В первом исследовании изучали 3026 пар отец-сын по 17 маркерам, то есть должны были бы определить мутации в 3026 × 17 = 51442 маркерах-переходах от отца к сыну. На самом деле данные представлены всего для 27029 маркеров-переходов, то есть почти половину маркеров не изучали. В итоге сообщили, что константа скорости мутации в среднем на маркер находится в диапазоне доверительности между 0.001501 и 0.002606 за поколение (неизвестной продолжительности), то есть простирающимся на 174 %. Ну и как, кому нужны расчеты с такой неопределенностью? К тому же в расчете на поколение неизвестной продолжительности. Кстати, по нашим независимым данным (ссылка выше) средняя величина константы скорости мутации для 17-маркерных гаплотипов (Y-filer) равна 0.00215 мутаций на маркер за 25 лет.