Кому мешает ДНК-генеалогия?

В сумме это дает 36 одношаговых мутаций на 3466 аллелей DYS490 за 152 условных поколения до общего предка. Это дает константу скорости мутации, равную 36/3466/152 = 0.00007±0.00001 мутаций на маркер DYS594 за условное поколение. Поправка здесь тоже составляет менее одного процента, поэтому вводить ее не будем. В таблице выше дана константа скорости 0.00007, усредненная из многих расчетов по разным гаплогруппам, то есть точно такая же, как рассчитанная выше.

Маркер DYS492:

11 – 44

12 – 3398

13 – 22

14 – 2

В сумме это дает 70 одношаговых мутаций на 3466 аллелей DYS492 за 152 условных поколения до общего предка. Это дает константу скорости мутации, равную 70/3466/152 = 0.00013±0.00002 мутаций на маркер DYS492 за условное поколение. Поправка здесь тоже составляет менее одного процента. В таблице выше дана константа скорости 0.00015, усредненная из многих расчетов по разным гаплогруппам, то есть в пределах погрешности такая же, как рассчитанная выше.

А теперь приведем несколько примеров того, к чему приводят «быстрые» константы скоростей мутаций. Рассмотрим самую «быструю» – DYS 710, которая входит в 111-маркерную панель. Этот маркер не изучался в экспериментах на примерно 1700 парах отец-сын[73], как и многие другие маркеры. Точнее, там вообще не изучались 24 маркера, в 17 маркеров мутаций не было, в 15 маркерах прошла всего одна мутация, то есть 56 маркеров из 111 оказались непригодными для количественного определения скоростей мутаций. А поскольку еще в 11 маркерах прошли всего две мутации, то почти две трети всех маркеров оказались непригодными для определения констант скоростей мутаций.

Даже при одной сигма (доверительный интервал плюс-минус 68 %) погрешность в определении скоростей мутаций (точнее, констант скоростей мутаций) составляет ±100 % при одной мутации, и ±71 % при двух мутациях. А попгенетики их используют, в том числе и те маркеры, в которых мутаций вообще не было, при этом умудряясь рассчитать «скорости мутаций» для тех маркеров! В результате, разумеется, опять мусор в академических публикациях. Пример такой работы – исследование 2013 года[74], в авторах которого Chris Tyler-Smith, один из ведущих популяционных генетиков мира, и журнал один из ведущих. Я немедленно написал критическую статью в тот же журнал, и началась типичная для попгенетиков ситуация. Полгода ответа от журнала вообще не было. Я написал напоминание. После этого пришла одна рецензия, совершенно уклончивая, суть которой состояла в том, что несправедливо критиковать исследование, в котором используются мутации, определенные по парам отец-сын, поскольку многие их применяют. Поэтому моя статья быть принята не может. Я написал ответ, выразив возмущение сроками рецензии – более полугода, а также тем, что рецензент всего один, и само замечание неквалифицированное.

Через месяц пришла еще одна рецензия, в которой опять предлагалось снять критику за использование «скоростей мутаций» по парам отец-сын, снять таблицу, в которой показано, что значительная часть маркеров, используемых в работе Tyler-Smith, основывается всего на нескольких мутациях в парах отец сын. Так, по разным цитируемым авторами данным, в маркере DYS643 мутаций вообще не было, в DYS448, и DYS549 прошло всего по одной мутации (в 1213 и 555 парах отец-сын, соответственно), маркерах DYS533 и DYS 438 по две мутации (в 555 и 4565 парах отец-сын, соответственно), и это уже шесть маркеров из 21, используемых в работе, более четверти. Помимо того, в работе использовались печально известные «популяционные скорости Животовского», которые вообще завышали датировки в три раза. Я ответил, что ничего снимать не буду. После этого получил письмо уже от главного редактора с приложением еще одной рецензии. Суть ее была в том, что несправедливо критиковать именно эту статью, и особенно несправедливо по отношению к Tyler-Smith, поскольку то, о чем я пишу, характерно по отношению почти ко всем статьям популяционных генетиков, и почему начинать именно с Tyler-Smith? Поэтому мне предлагалось вообще снять всю критику данной статьи, и написать общую статью по скоростям мутаций в гаплотипах. Я отказался, написав, что сначала пусть они публикуют эту критическую статью, а потом обсудим более общую статью. После этого в течение года редактор мне регулярно напоминал, что они ждут общую статью, но о критической статье не упоминал. Но мне статьи не очень нужны, у меня их более пятисот, и более двадцати книг, поэтому я и не отвечал. Такое отношение к авторам мне не подходит. И после этого попгенетики еще мне высказывают претензии, что я не публикуюсь в журналах по популяционной генетике. Нет уж, меня ангажированные издания не устраивают.

Возвращаемся к «быстрым» скоростям мутаций. В маркере DYS710 в рассмотренном выше списке из 3466 гаплотипов (и, соответственно, аллелях данного маркера) наблюдается следующая картина распределений:

29 – 1 (то есть аллель 29 встречается в 3466 маркерах DYS710 всего один раз)

30 – 21 раз

31 – 49 раз

32 – 93

33 – 427

34 – 808

35 – 1058

36 – 759

37 – 182

38 – 50

39 – 17

40 – 1 раз