Кому мешает ДНК-генеалогия?

Итак, мутации в гаплотипах потомков расходятся от предкового гаплотипа как круги по воде, число мутаций легко рассчитывается, и они подчиняются довольно простым количественным закономерностям. Для кругов на воде, расходящихся от места, куда был брошен камень, легко рассчитать, когда был брошен камень, если знать скорость распространения волны и место нахождения круговой волны в данный момент времени. Чем больше прошло времени – тем дальше круги ушли, тем больше они разошлись. Так и в гаплотипах – чем больше время, прошедшее от общего предка, тем больше мутаций накопилось в гаплотипах его потомков. Число этих мутаций связано с временем, прошедшим от общего предка, с числом гаплотипов в серии, и с константой скорости мутации в гаплотипах, и выражается простой формулой: n/N = kt, где n – число мутаций в серии из N гаплотипов, k – константа скорости мутации (в числе мутаций на гаплотип за условное поколение, равное 25 лет), t – число условных поколений, с табличной поправкой на возвратные мутации[75]. На сотнях и тысячах примеров показано, что эта формула работает при любом числе гаплотипов и мутаций в них, и при любом времени, прошедшем от общего предка рассматриваемых гаплотипов. Однако при очень больших временах, более 10–20 тысяч лет, и особенно более 100 тысяч лет, нужно использовать гаплотипы с «медленными» маркерами, то есть с малыми константами скоростей мутаций, и тем самым снижать число мутаций и число возвратных мутаций. По аналогии, вряд ли целесообразно изучать скорости радиоактивного распада элементов со временами полураспада в тысячелетия, используя секундомер. Или пытаться изучать круги на воде за километры от места, куда был брошен камень, для этого нужно значительно более мощное воздействие. Как всегда, нужен конкретный анализ в конкретной ситуации, единых подходов на все случае жизни не бывает. Варианты конкретного анализа в конкретных ситуациях и рассматривает ДНК-генеалогия. Некоторые ситуации и расчеты мы рассмотрим ниже.

Теперь вопрос – насколько надежны величины констант скоростей мутации в соответствующих маркерах Y-хромосомы? Они надежны настолько, насколько надежно их определяют, калибруют, проверяют исследователи. Когда это делают популяционные генетики – совершенно ненадежны, они это показали последними двадцатью годами их так называемых «исследований». Они до сих пор так и не знают, какие значения эти константы имеют. Они до сих пор, в академических статьях 2015 года, продолжают использовать «скорости Животовского»[76]. Причем «на полном серьезе» обсуждают, что на временах до 5 тысяч лет эти «скорости» сильно завышают датировки, и вот на временах 40–60 тысяч лет подходят в самый раз. Они так и не поняли, что 23-маркерные гаплотипы на временах 40–60 тысяч лет вообще не применимы, там больше половины столь «быстрых констант скоростей», что они вообще не работают, потому что мечутся как белка в колесе. Это все равно, что секундомером измерять астрономические явления продолжительностью в тысячи и миллионы лет. И попгенетики этого так еще и не поняли!

Иногда принцип датировки «разбега» мутаций в гаплотипах с течением времени называют «принципом молекулярных часов». Смысл в этом есть, но примитивный. Дело не в том, что часы, а в том, чтобы правильно ходили. Любая реакция в химических или биологических системах, описываемая константой скорости первого порядка, есть «обычные молекулярные часы», поскольку связана с хронологией процесса на молекулярном уровне. Динамика любого такого процесса связана с временем согласно формуле с = с₀е^-kt, где c₀ – исходное состояние системы (например, начальное количество или концентрация изучаемого вещества; количество гаплотипов Y-хромосомы в изучаемой выборке, и т. д.), с – состояние системы в определенный момент времени t (где t – время прошедшее с начала реакции, t-t_o), или количество базовых, то есть исходных гаплотипов в изучаемой выборке в настоящее время, спустя время t, прошедшее со времени жизни общего предка изучаемой серии гаплотипов), k – константа скорости реакции (мутаций, в данном случае). Эту же формулу можно переписать в виде ln(c_o/c) = kt, и она становится выражением логарифмического метода анализа выборок гаплотипов в ДНК-генеалогии. Берем, скажем, сто или тысячу гаплотипов, или любое другое их число, делим на число базовых (то есть одинаковых, идентичных друг другу гаплотипов, суть предковых гаплотипов, которые не успели мутировать за время t, прошедшее со времени жизни общего предка), берем натуральный логарифм (ln), и получаем произведение kt, то есть константу скорости мутации, помноженную на число лет, прошедшее со времени жизни общего предка, или на число условных поколений, опять же прошедших после общего предка – в зависимости от того, выражали константу скорости в годах, или в поколениях.