Кому мешает ДНК-генеалогия?

Пример с МакДоналдами показателен, так как с него фактически начиналась ДНК-генеалогия. Это были в свое время, семь лет назад, простые подходы, но они закладывали концептуальные подходы ДНК-генеалогии.

В Шотландии есть знаменитая «генеалогическая» семья МакДоналдов, их несколько тысяч человек, на них работает целый штат профессиональных генеалогов, их документальная генеалогия изучена во всех возможных деталях. И неудивительно, часть их (гаплогруппы R1a) берут свое начало от шотландского вождя Сомерледа, среди их предков наполеоновский маршал МакДоналд и много других выдающихся людей. Основная группа МакДоналдов гаплогруппы R1a ведет свою линию от Джона Лорда Островов (John Lord of the Isles), умершего в 1386 году, то есть 628 лет назад. Принимая 25 лет на условное поколение (именно эта величина входит в величины констант скоростей мутаций, приведенные в этой книге), получаем, что Джон умер 25 условных поколений назад, то есть жил примерно 25-26-27 условных поколений назад. В 2008 году серия гаплотипов потомков Джона[90] насчитывала 68 гаплотипов, затем (в 2010 году) 84 гаплотипа. Среди 68 гаплотипов в 6-маркерном виде было 17 мутаций, и 53 гаплотипа были немутированными, то есть базовыми. Начнем считать по правилам ДНК-генеалогии, сначала по мутациям, используя так называемый линейный метод: 17/68/0.0074 = 34±9 условных поколений до Джона (погрешность велика, поскольку мутаций мало). Теперь считаем без учета мутаций, используя логарифмический метод: [ln(68/53)]/0.0074 = 34±6 условных поколений назад. 0.0074 – это константа скорости мутаций для 6-маркерных гаплотипов, см. выше.

Потом появились 60 гаплотипов в 25-маркерном формате, в них – 69 мутаций, и из них 18 гаплотипов были базовыми, то есть идентичными друг другу. Получаем:

Линейный метод – 69/60/0.046 = 25±4 условных поколений.

Логарифмический метод – [ln(60/18)]/0.046 = 26±7 условных поколений.

Потом, с расширением тестирования, появились 84 гаплотипов в 25-маркерном фоормате, и в них во всех содержалось 109 мутаций. В тех же 84 гаплотипах в 12-маркерном формате было 44 мутации. Получаем:

Для 12-маркерных гаплотипов 44/84/0.02 = 26±5 условных поколений.

Для 25-маркерных гаплотипов 109/84/0.046 = 28±4 условных поколений. Здесь 0.02 и 0.046 – это константы скорости мутации для 12– и 25-маркерных гаплотипов, соответственно.

Мы видим, что по 6-маркерным гаплотипам идет завышение датировок, хотя и в пределах диапазона погрешностей. Но 6-маркерные – наименее надежные гаплотипы для расчетов датировок.

Итак, наблюдается разумное совпадение с документальной генеалогией по Джону и его потомкам: документальная генеалогия дает 628 лет до годовщины смерти Джона (1386 год), а ДНК-генеалогия дает 650–700 лет до времени его жизни (1314–1364 год), то есть практически абсолютное совпадение в контексте данного исследования, учитывая, что год его рождения неизвестен.

И таких примеров десятки, если не сотни, когда ДНК-генеалогия дает либо совпадения с документальной генеалогией (в пределах погрешности расчетов), либо дополняет документальную генеалогию, когда ее данные фрагментарные или вовсе отсутствуют, кроме приблизительных датировок.

Вопрос 78: Насколько надежны определения времен образования гаплогрупп R1a и R1b по снипам?

Пока совершенно ненадежны. Рассмотрим простой пример – два 67-маркерных базовых гаплотипа R1a-Z280 и R1b-P312. Их общий предок – гаплогруппа R1. Гаплогруппа R1a образовалась из гаплогруппы R1 примерно 20 тысяч лет назад[91], гаплогруппа R1b – примерно тогда же. Мои ранние датировки определяли возраст общих предков гаплогруппы R1a 20 тысяч лет назади, гаплогруппы R1b – 16 тысяч лет назад[92], недавние датировки времени образования гаплогруппы R1a по снипам дают для нее 105 снипов (компания YFull), то есть при 144 годах на снип получается возраст R1a, равный 15120 лет, хотя YFull заключили, что там должно быть 22100 лет; для R1b найдено всего 45 снипов, но YFull решили, что там тоже 22100 лет до общего предка (http:// www.yfull.com/tree/R1a/).

Таким образом компания YFull просто приравняла возраст R1b к R1a, без малейших обоснований, хотя снип-мутации происходят друг от друга совершенно независимо. У носителя гаплогруппы R1 примерно 20 тысяч лет назад проскочила снип-мутация в Y-хромосоме в нуклеотиде под номером 23 миллиона 473 тысячи 201, где был тимин, и он преобразовался в аденин.