Краткая история всех, кто когда-либо жил

Однако в биологии изменения могут быть более существенными. Неточное копирование – неотъемлемое свойство ДНК, в противном случае новые поколения организмов не могли бы адаптироваться к изменениям внешних условий. А в мире слов мутации нежелательны, особенно если речь идет о заповедях. В 1631 году королевский печатный двор в Лондоне опубликовал исправленную версию Библии короля Якова[95]. В книге Исход (20:14) было пропущено одно-единственное слово – то ли по недосмотру, то ли по сатанинскому наущению. Этим словом было слово «не». Книга стала известна как «Библия греха», поскольку седьмая заповедь читалась так: «Прелюбодействуй». Мутация не прижилась, поскольку вскоре весь тираж книги был сожжен.

В ДНК такие мутации называются полиморфизмами, и одной из задач проектов «Геном человека» и HapMap стал поиск максимального числа подобных вариаций в геноме человека. Все десятки существующих ныне версий Библии по-прежнему являются Библией, и во всех содержатся уроки и истории о Боге и о Христе. То же самое в генетике. Невозможно предположить, что хотя бы один человек из живущих на Земле людей не относится к виду Homo sapiens. Иногда говорят, что ДНК всех людей совпадает на 99,9 %. Это утверждение, вообще говоря, бессмысленно, поскольку не содержит никакой информации о сути различий, но сообщает только, что ДНК всех людей различается в одной части на тысячу. Если учесть объем генома, приходится признать, что это довольно много. В нашем геноме три миллиарда знаков. Тысячная часть этого числа составляет три миллиона индивидуальных вариаций. Это и есть полиморфизмы одного нуклеотида (SNP).

Многие различия между людьми проявляются в длине и количестве повторов отдельных элементов ДНК. У разных людей очень сильно различается число копий повторяющихся последовательностей. Очень короткие повторы называются микросателлитами; обычно они состоят из 5–10 нуклеотидов и встречаются от 5 до 50 раз. Минисателлиты имеют длину от 10 до 60 нуклеотидов, могут участвовать в регуляции генов (см. главу 7) и полезны для криминалистики. Сейчас ученые активно изучают функции и эволюцию этих странных последовательностей. Естественно, в черновике так называемого «полного генома человека», каким он был представлен в 2000 году, подобных важных элементов выявлено не было.

Но даже с учетом всей критики проект «Геном человека» был одним из величайших научных подвигов человечества. Он был выполнен вовремя и не превысил отведенный бюджет. Это был глобальный общественный проект, оплаченный каждым из нас и выполненный на благо всего человечества. Полученная база данных доступна для всех желающих (при условии наличия Интернета). Джеймс Уотсон, Джон Салстон, Фрэнсис Коллинз и некоторые другие выдающиеся генетики считали этот путь единственно возможным путем развития современной биологии. Биомедицинский благотворительный фонд Wellcome Trust тоже это понимал и всеми силами пытался финансировать общий план исследований, на котором теперь строится вся биология XXI века. Проект «Геном человека» изменил методологию биологических исследований; теперь в биологии работают гигантские международные коллективы. Проблемами различных заболеваний, фундаментальными вопросами биологии и эволюции занимаются исследователи разных специальностей, используя разные модельные организмы, и все это стало возможным благодаря созданию колоссальной базы данных ДНК. Теперь трудно сказать, каким путем могла бы развиваться биология, если бы не было этого проекта[96].

Все это было более пятнадцати лет назад. С тех пор количество расшифрованных геномов растет экспоненциально, поскольку стоимость анализа значительно сократилась. Мы идентифицировали практически все гены и знаем, где они находятся. Нам известны миллионы едва заметных различий между генами разных людей. Мы знаем, что многие гены выполняют разные функции за счет механизма альтернативного сплайсинга: длинные транскрипты РНК, считываемые с последовательности ДНК, разрезаются по-разному, а затем транслируются в белки с разной формой и функцией. Но мы все еще не знаем, зачем нужна основная часть генома.

В тот день в июне 2000 года президент Клинтон также заявил, что скоро всем болезням придет конец:

«Мы с еще большим благоговением взираем на сложный, прекрасный, удивительный и священный подарок Бога. Обладая этими новыми знаниями, человечество приобретает невероятную силу врачевания. Геномная наука окажет непосредственное влияние на жизнь каждого из нас и даже каждого из наших детей. Она революционизирует диагностику, профилактику и лечение большинства, если не всех, заболеваний человека».